UNA APROXIMACIN A LOS DESRDENES HEREDITARIOS DEL CICLO DE LA UREA EN EL HOMBRE.

UNIVERSIDAD VERACRUZANA
Cortes Salas Anabel Zayas Mrquez Ulises Bioqumica metablica CATEDRATICO: Dr. Minerva Hernndez L.

ORIGEN DEL CICLO DE LA UREA

El ciclo de la urea fue el primer ciclo metablico conocido, elucidado en lneas generales en el ao 1932 por Hans Krebs y Kart Henseleit.

QU ES EL CICLO DE LA UREA?
El ciclo de la urea es un proceso metablico en el cual se procesan los derivados proteicos y se genera urea, amonio o cido rico como producto final.

ENZIMAS

Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS I)

ARGINASA

Ornitina transcarb amilasa

(OTC)

Arginino succinato liasa. (AL)

Arginino Succinato Sintata. (AS)

 Carbamoil fosfato sintetasa I (CPS I) es la primera enzima del ciclo de la urea, la cual forma carbamoil fosfato, a partir del amonio y iones bicarbonato con energa proveniente de dos molculas de ATP.

La ornitina transcarbamilasa (OTC): Es la segunda enzima del

ciclo, transfiriendo el grupo carbamoil del carbamoil fosfato a la ornitina, produciendo citrulina.

Argininemia

Hiperamonemia congnita tipo 1 cidemia arginosuccnica. Hiperamonemia congnita tipo 2

Citrulinemia.

 Las deficiencias heredadas de las enzimas del ciclo de la urea, excepto la arginasa, no provocan una disminucin significativa en la produccin de urea (la falta total de cualquier enzima del ciclo de la urea tiene como consecuencia la muerte poco despus del nacimiento).

Neonatos
Vmitos,letargia,irritabilidad , taquipnea y una rpida progresin al coma. El deterioro es muy rpido con prdida de los reflejos, inestabilidad vasomotora.

Nios
Anorexia, vmitos, letargia, retardo en el crecimiento y desarrollo. Puede existir hepatomegalia, lo que lleva a plantear diagnsticos como hepatitis o alergias alimentarias.

Adolescentes y adultos
Problemas de conducta, episodios de desorientacin, letargia, psicosis,sin tratamiento, el deterioro es progresivo presentando coma y eventualmente muerte por edema cerebral

Nios
Anorexia, vmitos, letargia, retardo en el crecimiento y desarrollo. Puede existir hepatomegalia, lo que lleva a plantear diagnsticos como hepatitis o alergias alimentarias.

DIAGNOSTICO
Diagnostico general de hiperamonemias

Determinacin de metabolitos en fluidos biolgicos.

Anlisis de aminocidos

Neuroimagenes

Diagnostico diferencial de hiperamonemias

Deficiencia de CPS:

El diagnostico implica una vida comprometida a una dieta artificial y molesta medicacin y se hace la medicin de la actividad enzimtica en hgado por biopsia percutnea y en mucosa intestinal.

Deficiencia de OCT: Niveles elevados de glutamina. Niveles disminuidos de critulina y de arginina en el plasma Cuando no se conoce la mutacin causal se realiza prueba de alopurinol.

Deficiencia de arginasa: La determinacin de amonio en plasma. Determinacin de aminocidos en plasma. encontrndose niveles de citrulina entre 1 000 y 5 000 mM (valores normales 10 a 20 mM).

TRATAMIENTO
Supresin absoluta de protenas parenterales. Administracin de solucin glucosada (10-15%) Neomicina