El ser humano tiene aproximadamente 30.

000 genes Distribuidos en 23 pares de cromosomas

Autosmicos iguales en el varn y la mujer Sexuales 46, XX, mujer 46, XY, hombre

Cariotipo humano

Grupos cromosmicos

Bandeado cromosmico

Grupo de enfermedades consecuente a las variaciones numricas, estructurales o combinadas en la poblacin normal de los cromosomas.

<>

Enfermedades producidas por la alteracin de los cromosomas, tanto en su nmero como en su estructura externa o en la disposicin de sus partes.

6 de cada 1000 nacimientos

2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino) 1,5/1000; o enfermedades autonmicas no balanceadas: 0,5/ 1000

2/1000

 Entre 1000 embarazos conocidos 150 abortan espontneamente, de estos

100 tienen anomalas cromosmicas: 20 Sndromes

de Turner, 20 trisomas del cromosoma 16 y 20 triploidas

ms del 10% de cada uno de estos 3 sndromes se

encuentran en los abortos espontneos; slo una de cada 2 concepciones llegan a trmino).

Los humanos tendramos el ndice ms alto

de anomalas en los gametos.

El desarrollo normal del embrin humano depende del contenido gentico y del equilibrio cromosmico Cualquier desequilibrio, de nmero o estructura, durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologas cromosmicas.

Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genticos se reconocen tres tipos principales:
Monognicos: Son aquellos provocados por genes

mutados, es un error nico en la informacin gentica.

Cromosmicos: El defecto no se debe a un error en un

gen nico, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado.
Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo

que causa malformaciones congnitas y trastornos de la edad adulta.

Anormalidad cromosmica ms frecuente 1/200 nacimientos

Explica el 50% de los abortos espontneos

Factores que predisponen la no disyuncin Inters con propsitos preventivos

2n

2n

Aneuploidas

Malformaciones congnitas

Segregacin alterna

Adyacente 1

Adyacente 2

 Isocromosoma de brazos cortos Isocromosoma de brazos largos

Puentes de tensin en la anafase Cada centrmero tiende a migrar a un polo diferente

Resultado de translocaciones

 Porciones de cromosomas rotos sin centrmero Porciones no teidas en una o ambas cromtides

Desplazamiento de porciones cromosmicas

Presencia de pequeos fragmentos cromosmicos

Anomala mas frecuente

1:700

Edad materna significativa

Se origina por la no disyuncin en la meiosis de la madre

O por translocacion Robertsoniana

2 y 5 dedo superpuestos Sindactilia. Dislocacin de la cadera. Estenosis pilrica retraso del crecimiento Hernias abdominales Criptorquidia o hipoplasia de los labios mayores. Malformaciones cardiovasculares

y desarrollo neurolgico. Hipertona muscular. Elevada frecuencia de arcos en los dedos

 1:8000

Mortalidad del 90% en los primeros meses

Mortalidad Intrauterina elevada

No disyuncin en uno de los progenitores

Frecuentemente la madre

Translocacion robertsoniana

Paladar hendido con labio leporino y microftalmia

Polidactilias, criptorquidia, microcefalia, Retraso en el desarrollo neurolgico. Malformaciones cardiacas, renales, gastrointestinales y cerebrales.

amenorrea
Ausencia de cambios puberales femeninos Disgenesia ovrica

Cuello membranoso o en esfinge

Cubito valgo
Estatura anormalmente baja

Coartacin aortica
Rin en herradura o duplicacin del urter

Mentn pequeo