Pediatría Médica

Medicina
Síndrome de
Down
Historia
 Historia
 Jonh Langdon Hayden
Down fue el primero
en describir el
síndrome como
entidad nosológica.

 Su mayor aportación
fue el reconocimiento
de las características
físicas del síndrome.
 Historia

 Jerome Lejeune fue el

descubridor de la
causa del SD. La
presencia de una
crosomopatía.

 Algún tiempo después

se localizó la trisomía
en el cromosoma 21.
 Periodo
prepatogénico
 Periodo prepatogénico (Fact. De
riesgo)

 Agente:

- Triplicado del “X” 21

- Banda 21q22
- 95%  Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY
+21)
- 4%  Translocaciones
- 1-2 %  Mosaicos
 Huésped:

- 98% del trastorno no se hereda (Mat.

Genético)

- Afectados: IgG  frec. Inf. Resp.

- La identificación del Sx  RN

- Se presenta sin discrepancia de

sexo.
 Ambiente:

- Se dice que pueden influir:

Radiaciones

Toxinas bacterianas

Virus q originan alteración “x”

Prevención primaria
 Prevención Primaria:
 Promoción de la salud:

- Educación médica a la comunidad

- Dando a conocer a existencia y

consecuencias del síndrome.
 Protección especifica:

- Riesgo >  Mujeres 35 años.

- Pareja con 1 hijo  trisomía regular

En madres < de 40 años  Riesgo recurrente  0.6

– 1%
 Hijo portador de traslocación

Estudiar a los padres

1 de 5 casos, uno de los padres es

portador

Riesgo Normal
Translocación
balanceada
 Traslocación balanceada:

- Estudiar al resto de hijos.

- Y la protección especifica: Informar

del riesgo de diagnostico prenatal.

El cual tiene las siguientes

indicaciones según Fialkow:
1.- Parejas de alto riesgo:

Las que han tenido un hijo con Down

por translocaciones y en las que uno
de los progenitores sea progenitor
balanceado. Con riesgo de 6% o más.

2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre

40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%
3.- Parejas con riesgo mínimo en las
que las madres tienen entre 35 y 39
años, o son de < edad y han tenido
un hijo con trisomía 21 regular. Con
riesgo de 1%
Periodo Patogénico
 Etapa Subclinica
 Meiosismaterna 90% provoca el 95%
de los casos.

 Mitosis
provoca 2% de los casos
(mosaicismos)

 Lano disfunción meiosica se

relaciona con la edad materna mayor
a 30 años.
 Etapa Clínica
 Dx clínico en base a 10 signos.

 Ademas tomar en cuenta:

 Hipotonicidad muscular
 Epicanto
 Occipucio aplanado
 Exceso de piel en nuca
 Defectos cardiacos
 Hernia umbilical
 Separación entre el primero y segundo dedos
de los pies.
 Signos cardinales del Sx de Down
Signo %
Fisura palpebral oblicua hacia arriba y
afuera 100
Cabeza: perfil plano
100
Ligamentos hiperelasticos
97.72
Hipertelorismo ocular
95.45
Hiporreactividad
90.90
Cráneo cilíndrico
90.90
Pabellones auriculares pequeños o
displasicos 90.90
Pliegue simiesco unilateral o bilateral
90.90
Nariz pequeña y aplanada
84.09
Lengua protuyente
84.09
 Conla edad, se evidencia el retraso
psicomotor y la deficiencia mental

 Eldesarrollo general es lento,

incluyendo el pondoestatural

 Solo8% de los pacientes sobreviven

a los 40 años y 2.6% mas allá de los
50 años.
 Frente amplia y plana.

Epicanto bilateral.

Fisuras palpebrales hacia

fuera y arriba.

Puente nasal deprimido.

Nariz corta.

Comisuras labiales hacia

abajo.
 Pabellón auricular
hipoplásico.

Concha pequeña con

la cruz del hélix
atravesando toda la
concha.
Pliegue único transverso, dedos cortos.
 Aumento de la
separación entre el
primer y segundo
dedos del pie
Hipotonicidad
muscular
Prevención secundaria
 Diagnostico precoz
Etapa prenatal:

Estudio citogenético de las células

suspendidas en el liquido amniótico.
 Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)

 Es una técnica de laboratorio que determina

cuántas copias de un segmento específico de
ADN existen en una célula.

 También se utiliza para identificar

cromosomas con estructuras anómalas.
 Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)
En el laboratorio, se modifica químicamente un
segmento de ADN y se lo marca de manera
que pueda ser visto fluorescente utilizando un
microscopio especial. Este ADN se conoce
como "sonda“.
 Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)
 Si se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.

Amniocentesi Se detectan células FISH

s en liquido
amniótico
 Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)

 Con un microscopio especial, se vería que las

células del bebé contienen tres áreas
brillantes, en donde la sonda detectó los tres
cromosomas 21.

 El FISH no reemplaza un estudio cromosómico

estándar, sino que lo complementa.
Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)
Normal
Hibridación Fluorescente In
Situ (FISH)
Síndrome de Down / Trisomía 21
Cariotipo
normal
Cariotipo Trisomia 21:
Regular
Cariotipo Trisomia 21:
Translocación
 Diagnostico precoz
Radiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e
hipoplasia de la 2ª falange de meñiques
(clinodactilia) y subluxación atlantoaxial
(rara).
 Diagnostico precoz
Ecografía. Prueba de translucencia de la nuca
fetal.

Debe realizarse
entre la 10ª y
14ª semana de
embarazo
Sirve para identificar:
*Anomalías cromosómicas *Cardiopatías congénitas
importantes
 Diagnostico precoz
Nacimiento:
Clínico.
 Tratamiento
Inmediato de acuerdo con las
malformaciones presentes.

A. Estenosis pulmonar,
B. Aorta acabalgada,
C. Defecto del septo
ventricular,
Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral D. Hipertrofia del VD
 Diagnostico diferencial
 Holoprosencefalia / polisomías del X.

 49 XXXXY

 49 XXXXX

• Hipotiroidismo, frecuencia
aumentada de disfunción tiroidea.
 Limitación del daño
Si las condiciones físicas lo permiten,
debe iniciarse un programa de
estimulación temprana (40 días), en
un centro especializado.
 a c i ó
m u l
Es t i
n
a n a
m p r
Te
 Estimulación Temprana

 Dirigida a bebés de 45 días a 3 años

de edad a fin de potenciar sus
capacidades de desarrollo en las
siguientes áreas: psicomotricidad
gruesa y fina, área cognitiva, área
socioafectiva y lenguaje. Centro Jerome
 Estimulación Temprana
 Grupos de 4 niños integrados de
acuerdo con su desarrollo, no
por edad cronológica.
 Sesiones grupales de 50 minutos.
 Los bebés deben estar
acompañados por mamá, papá
o familiar responsable. Centro Jerome
 Estimulación psicomotriz
 Evita la apatía.
 Estimulación psicomotriz
 Suscita el interés.
 Estimulación psicomotriz
 Aumenta la curiosidad.
 Estimulación psicomotriz
 Mejoralas posibilidades
instrumentales: relaciones espacio-
temporales.
 Estimulación psicomotriz
 Mejoralas posibilidades
instrumentales: control motor.
 Estimulación psicomotriz
 Mejoralas posibilidades
instrumentales: equilibrio.
 Estimulación psicomotriz
 Mejoralas posibilidades
instrumentales: coordinación de los
movimientos.
 Estimulación psicomotriz
Mejora la adaptación e integración del
niño:
lenguaje corporal.
Prevención terciaria
 Habilitación
Educación especial

Es un requerimiento vitalicio en estos

casos.
 Famili
a
Afrontar la
problemática

En forma Colaborati
sensible va

Realizar lo que
Conviviend
este a su
o
alcance

Bienestar
mutuo
Niveles de atención
 Primario
Establece
r Dx
precoz

Corrobora
Reconocer Médico
r por
Cuadro gral.
laboratori
Clínico Pediatra o

Señalar
terapéutica
 Secundario

Educació
n
Derivar Asesor
especial a: genético

Translocación
Alteración
Mosaico
rara
 Terciario
Pediatra

Educado
Psicólog Psiquiatr
r
o a
especial

Cardiólogo
Fisiatra
*

Genetista***
 Evaluación

El asistencia
La
Las diagnostico
infecciones es de predominio
biopsicosocial debe
El retraso psicomotor lo son
respiratorias
clínico.
sercaracteriza.
permanente.
comunes.
7 meses 2 años

12 años
3 años
 Guía de supervisión de la
salud
Procedimiento Edad Frecuencia Buscar

Esfera psicosocial

Orientación a los Al nacimiento Inicial, la necesaria Informar

padres oportunamente
2-12 meses Vitalicia
Educación especial Coadyuvar adaptación
psicosocial
Desde los 40 Hasta el control de
Intervención días de esfínteres Habilitación motora y
temprana nacimiento cognitiva

16 años Obligados
Planes de Independencia
autosuficiencia 16-18 años Obligados
Prevenir ETS y abuso
Educación sexual
 Procedimiento Edad Frecuencia Buscar

Esfera de salud física

Verificar Al Constante Ano inperforado,
permeabilidad tracto nacimiento primeras 24 hrs atresia de duodeno,
GI megacolon.
La necesaria,
Historia de hábitos vitalicia Hirschsprung
alimenticios (Constirpación)

T3, T4, TSH Al Después, Hipotiroidismo

nacimiento anualmente,
vitalicio
Examen general Cardiopatía
cardiaco Al Inicial congénita, HTA
nacimiento pulmonar (defectos
septales)

Rx. de columna Obligados Inestabilidad atlanto-

cervical, laterales, 3, 12 y 18 axial
neutral, flexión y meses
extensión.
Única, obligado
Resume
n
 Periodo prepatogenico
• Interacción de los factores de riesgo responsables de la
enfermedad.
• Agente. DNA de más en el cromosoma 21.
• Huésped. El 2% puede ser heredado (un padre porta
translocación)
• Presentan déficit de IgG.
• El diagnostico se hace al nacimiento. Prepondera sexo
masculino 3:2. Riesgo mayor de leucemia.
• Ambiente. Macroambiente: riesgo en aumento a partir de los 35
años.
 Periodo patogénico
Al nacimiento: facies Down

C Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, cabeza con perfil plano,
anterior y posterior, epicanto, hipertelorismo, nariz pequeña con puente nasal
L aplanado, oídos pequeños y dismórficos, exceso de piel en nuca.
Hipotonía muscular, hiperelasticidad ligamentosa.
Í
Cardiopatía; defecto septal, ventrículo atrial, persistencia del conducto arterioso.

Malformaciones gastrointestinales.
N

I Retraso psicomotor acentuado (afectividad y sociabilidad relativamente

conservadas); frecuentes infecciones respiratorias; deterioro de la talla; la
C pubertad se presenta normal; las mujeres son fértiles.

A
30% mueren dentro del primer año de vida; 50% antes de los 5O años.
 Periodo patogénico
S No disyunción en meiosis de la gametogénesis paterna o materna que
U originan un óvulo o un espermatozoide con 2 cromosomas 21, que al ser
B fecundado por el gameto ocasiona trisomía del par 21.
C
L
Í Otros mecanismos:
N Translocación.
I Mosaico.
C Isocromosoma.
A
 Prevención
Primaria Secundaria Terciaria
Promoción de la Protección Dx precoz y tto Limitación del Rehabilitación
salud especifica oportuno daño
Aumentar la Asesoramiento El dx lo establece Corregir las Permanente a
educación medica genético. la clínica y se anormalidades través de centros
en la comunidad. comprueba al físicas; iniciar la especializados y la
estudio de educación especial familia.
Señalar la edad cromosomas. motora y
apropiada de la psicológica desde Obtener
madre para la Detectar los 45 días. recuperación
reproducción. anormalidades. máxima de la
funcionalidad en
Dar a conocer la las esferas
existencia del biopsicosocial.
síndrome y su
manejo.
 ¿Tú
puedes?
 Bibliografía
 Martínezy Martínez R., La salud del niño y
del adolescente, editorial Manual Moderno,
5ª edición, 2005, México, 1896 p, 527 –
531 p.

 Http://www.centrojerome.com.mx

 Http://www.comunidaddown.org.mx

“Todas las pinturas presentadas fueron

creadas por personas con Síndrome de