ESQUIZOFRENIA

LOBATO JER, Carlos Jhonatan

INTRODUCCIN CONCEPTOS BSICOS

GEN: Secuencia ordenada de nucletidos en el ADN, con informacin para sintetizar macromolculas

Kaplan y Sadock. SINOPSIS DE PSIQUIATRA. 10ma edicin. Wolters Kluwer, pgina 128

LEYES DE MENDEL
1. UNIFORMIDAD (homocigotos) 2. SEGREGACIN 3. DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE (segregacin independiente)

LIGAMIENTO GENTICO
DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO

HEREDABILIDAD
Mide en qu grado la probabilidad de desarrollar un trastorno depende de factores genticos:

Un valor = 0 : la probabilidad depende puramente de factores ambientales Un valor = 1 (100%) : hace referencia a que la responsabilidad es gentica Valores intermedios hacen referencia a la proporcin en que el trastorno puede ser explicado por factores genticos.

En esquizofrenia es de 80 A 90 %

Trastorno

Heredabilidad (%)

Ansiedad Depresin mayor

30 30

Suicidio
Esquizofrenia Trastorno bipolar

45
60 70

Dra. Carina Ricciardi

Modelos de umbral de susceptibilidad

Umbral de susceptibilidad Umbral de susceptibilidad

Riesgo en poblacin general

Riesgo en familiares

Modelo polignico multifactorial

Factores de riesgo para el desarrollo de esquizofrenia

Familiar esquizofrnico Migracin Estrs social Ciudad Drogas Obsttricos Fecha de nacimiento

Genticos Lesionales Infecciosos? Sociales Otros

10

20

30

40

50

R. Murray, 2002

Factores genticos
45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

Tasas de concordancia

Mltiples genes de pequeo efecto, interactuando entre ellos y el ambiente Incrementan la vulnerabilidad

Monocigotos

Dicigotos

Cardno y cols. Arch Gen Psychiatry 1999; 56: 162-168

Hospital Nacional Psiquitrico, San Jos. Costa Rica

MODELOS DE TRANSMISIN GENTICA

Qu es lo qu se hereda? Hay genes especficos de la E?

Se sabe que la E. difiere de los trastornos mendelianos (Corea). En estos se da: 1. Una penetracin completa (corea). No es cierto en la E
2. 3. 4. Son causados por un gen enfermo (efecto directo). No es cierto en la E Son homogneas en su etiologa. No es cierto en la E, que es heterognea. Discontinuidad clara entre afectados y no-afectados. No es cierto en la E.

Se hereda el riesgo a padecer E, donde los modelos polignicos (en combinacin con factores ambientales) ofrecen una mejor explicacin ms comparable al cncer: defectos/cambios de varios genes determinan un riesgo para las distintas E / cnceres

Gen 1

Genotipo A

Esquizofrenia

Gen 2

Gen 3

Genotipo B

Esquizoafectivos

Gen 4

Genotipo C

Psicosis cicloide

Gen 5 Genotipo D Trastorno bipolar

Gen 6

Embarazo Parto Nutricin Virus Alteraciones cognitivas Ansiedad social Aislamiento Ideas abstractas Estrs Drogas Otros