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Poliglobulias

Lic. TM Justo Alegre Torres

Eritropoyesis

Eritropoyesis

Eritropoyesis

Eritropoyesis: Epo

Eritropoyesis: Hipoxia

Eritropoyesis: HIF

Poliglobulias
Poliglobulia o Eritrocitosis es el aumento sostenido de los glbulos rojos, hemoglobina y hematocrito por encima de los valores normales

Valores normales

Hto hasta 51% hasta 48%


Masa o volumen eritrocitario

hasta 36 ml/kgr. o 1486 ml/m

hasta 32 ml/kgr. o 1167 ml/m

TIPOS
Poliglobulia relativa

Tipos de poliglobulias

Poliglobulias secundarias

Policitemia vera

Poliglobulias relativas

Volumen plasmtico

Volumen globular

Poliglobulias
100% PSEUDOERITROCITOSIS 100%

55%

45%

NORMAL

MICROCITOSIS

DESHIDRATACION

S. de GAISBK

ERITROCITOSIS

Poliglobulias relativas
Causas ms comunes
Deshidratacin
Diarreas Vmitos Sudoracin profusa

Quemados Formacin de un tercer espacio Diurticos

Poliglobulias relativas
Causas ms comunes
Fumador
Nicotina monxido de carbono inhibe secrecin de HAD por el hipotlamo

Stress

Policitemia espuria o Sndrome de Gaisbk


40 y 55 aos Hto 50 a 56 % Fumadores Ansiosos Con sobrepeso hipertensin arterial aumento de catecolaminas hipercolesterolemia

POLIGLOBULIA SECUNDARIA
Son consecuencia de otra enfermedad.
Hipoxemias de las grandes alturas. Hipoxemias endgenas (EPOC, ...). Alteraciones hormonales, renales, etc.

Poliglobulias absolutas
Eritron circulante

Tejidos

O
Eritron fijo
EPO

Hipoxia

HIP

Rin

Poliglobulias absolutas
Policitemia Vera Epo

Eritron circulante

O
Eritron fijo

Hipoxemia

Epo apropiada

EPO Epo inapropiada

Rin

Poliglobulias absolutas
AUMENTO de EPO APROPIADO
Altura Causas pulmonares : E.P.O.C. Hipoventilacin : postural cifosis decbito Distrofias musculares Sindrome de Pickwick Causas neurolgicas: alteraciones del sueo S. de Parkinson Cardiopatas con shunt derecho izquierdo Hemoglobinopatas :Carboxihemoglobina - Metahemoglobina

Poliglobulias absolutas
AUMENTO de EPO INAPROPIADO

Causas renales: Quistes Hidronefrosis Trasplantes renales Glomerulonefritis Tumores : Hipernefroma Tumores: Hepatocarcinoma Cncer de ovario Leiomiomas uterinos Hemangiomas y hemangioblastomas cerebelosos Feocromocitomas Tratamientos con andrgenos

Policitemia vera
SINDROME MIELOPROLIFERATIVO ES UNA ALTERACION CLONAL DE LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA MEDULA OSEA que se caracteriza por un aumento sostenido de los glbulos rojos maduros, hemoglobina y hematocrito independiente de la cifra de eritropoyetina.

Los glbulos blancos y plaquetas tambin aumentan, pero en


niveles ms bajos.

Neoplasias Mieloides

Leucemias Mieloides Agudas

Neoplasias Mieloproliferativas Crnicas

Sd. Mielodisplsicos

Sd. MDS/MP

Leucemia mieloide crnica (LMC)


Leucemia neutrofilica crnica (LNC) Leucemia eosinoflica crnica (LEC). Policitemia Vera (PV).

Trombocitemia esencial (TE).


Mielofibrosis Primaria (MI). Neoplasia Mieloproliferativa crnica, no clasificable.

Policitemia Vera

UFC-E

PROERITRO BLASTO

rEPO

JAK 2 EPO

Policitemia vera
Mutacin del gen JAK 2 V 617 F Cromosoma 9 p

Respuesta anormal a citoquinas

EPO IL 3 GMCSF

Independencia de la EPO

Policitemia vera
Mutacin del gen JAK 2 V 617 F Cromosoma 9 p

80 100 % 50% 50% Baja proporcin en

Policitemia vera Mielofibrosis Trombocitemia esencial LMC atpicas Sindromes hipereosinoflicos Mastocitosis sistmica

Ejemplo de los mecanismos de Regulacin Intrnseca

Policitemia vera
Cuadro Clnico
Poco frecuente 8 a 10 casos / milln de habitantespor ao

Comienzo insidioso Edad media 60 aos Tinte eritrsico de piel y mucosas Facies rubicunda Irritacin conjuntival Prdida de la agudeza visual Prurito Esplenomegalia ( 75 % )

Policitemia vera
Cuadro Clnico
(2)

Hiperviscosidad : Cefaleas Mareos Acfenos Alteracin cognitiva ( disminucin de la concentracin , comprensin y clculos matemticos ) Coma. Alteraciones del fondo de ojo. Insuficiencia cardaca. lcera gastroduodenal : 5 veces ms frecuente que en la poblacin general.

Policitemia vera
Cuadro Clnico
Alteraciones de la hemostasia : Trombosis: Arteriales: Isquemias transitorias Infartos Acroparestesias Eritromelalgia Venosas: suprahepticas Mesentricas ( en sitios no habituales)

(3)

Hemorragias: Epstaxis Gingivorragia Equmosis

Policitemia vera
Laboratorio
de la masa eritrocitaria total n de glbulos rojos Hematocrito

Hemoglobina
Leucocitosis neutrofilia y basofilia Plaquetas ( >400.000/mm )

Alteraciones de la funcin plaquetaria ( agregacin y


adhesividad ) de la respuesta a la adrenalina, colgeno y A.D.P. F.A.L.

Policitemia vera
Laboratorio
Mdula sea : de la celularidad de las tres progenies ( predominio de la serie roja )

de los depsitos de hierro


EPO Acido rico de vit. B 12 y transcobalamina L.D.H. Cultivos in vitro de M.O.: crecimiento autnomo de las CFU-E (independiente de EPO)

Mutacin del gen JAK 2 ( Positiva en el 90 a 100 % de los casos)

Policitemia vera

Causa de muerte ms comn____Trombosis

Sobrevida media

sin tratamiento _____

2 aos

con tratamiento

_____ 10 a 15 aos

Policitemia vera
EVOLUCION

Fase policitmica Fase de agotamiento - Mielofibrosis Leucemia mieloide aguda

Policitemia vera
Criterios diagnsticos
A 1_ Aumento de la masa eritrocitaria (> 25 % ) o 2 A 2_ Ausencia de causas secundarias Hb > 18,5 g/dl Hb > 16.5 g/dl Hto > 60 % Hto > 56 %

A 3_ Esplenomegalia palpable

A 4_ Existencia de un marcador de clonalidad (mutacin JAK 2)

Policitemia vera
Criterios diagnsticos
B 1_Trombocitosis > 400.000 / mm B 2_ Leucocitosis > 12.000 / mm

B 3_ Esplenomegalia por tcnicas de imagen B 4_ Bajo nivel de EPO srica o formacin de colonias eritroides autnomas en los cultivos de mdula sea.

A1+A2+(A3oA4) A 1 + A 2 + ( 2 criterios B )

Policitemia vera
Criterios diagnsticos ( Who 2009 )
Hb y Hto permanente y consistente (reflejo de la masa eritrocitaria > 125 % que lo previsto para altura peso y sexo) Mutacin JAK 2 EPO o formacin de colonias eritroides autnomas

Si la mutacin es negativa debe tener otros criterios menores como Leucocitosis o Trombocitosis

Diagnstico de las Poliglobulias


Historia clnica completa Antecedentes personales Antecedentes familiares Hemograma completo Masa eritrocitaria total

F.A.L.
Gases en sangre Curva de disociacin de la Hemoglobina

Ecografa o TAC
Dosaje de eritropoyetina

Diagnstico de las Poliglobulias


Biopsia de Mdula sea Cultivos in vitro de la Mdula sea Estudio citogentico de la Mdula sea (mutacin JAK 2 ) Examen del fondo de ojo Estudios de la funcin plaquetaria

Principales diferencias entre Policitemia vera y Policitemias secundarias


Policitemia Vera Policitemias secundarias

Masa eritrocitaria total


Esplenomegalia Leucocitosis Trombocitosis

Aumentada
Presente Presente Presente

Aumentada
Ausente Ausente Ausente

Score F.A.L.
Mdula sea Nivel de EPO Reconversin de mdula sea grasa

Aumentado
Panhiperplasia Disminuido Presente

Normal
Hiperplasia eritroide Aumentado Ausente