SINDROME MOSAICO (SDM)

Katherine Herrera O. Profesora: Paz Iribarren. Ramo: Lenguaje infantil.

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es trastorno cromosmico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de l), que aparece en el mapa gentico (cariotipo) de las personas que lo padecen, y que es responsable de las alteraciones de tipo morfolgico, bioqumico y funcional que se producen en diversos rganos y, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.

Dentro de las formas que adopta la trisoma 21 o sndrome de Down, hay una denominada mosaico que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. 1- presenta con una frecuencia tan pequea , por que existe un menor conocimiento de las caractersticas . 2- existe una opinin generalizada que se transmite de unos a otros, de que en las personas con sndrome de Down mosaico el retraso mental o discapacidad intelectual ser ms leve. A pesar de ser mas leve igual presentaran un perfil similar en dificultades de

CAUSA

Existe una relacin entre la edad de la madre y las probabilidades de tener un hijo con sndrome de Down, riesgo que aumenta con la edad: a los 20 aos 1/1500-2000 nios nacidos vivos; a los 45 aos 1/45 nios nacidos vivos. Adems, existe un mnimo porcentaje de factor hereditario: esto ocurre cuando uno de los padres, siendo sano, es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo.

CARACTERISTICAS FISICAS

PERFIL SANITARIO SDM

* Las cardiopatas se presentan en el 40% de los casos. * Pueden existir trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales, que requieren una operacin poco despus de nacer. * El sistema inmunolgico suele ser deficiente. * Baja tonicidad muscular. * Hipotiroidismo. * Prdida auditiva conductiva. * Trastornos visuales. * Tendencia a sufrir sobrepeso. * Leucemia durante los 5 primeros aos. * Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 aos en algunos casos.

A QUE LLAMAMOS MOSAICISMO

El trmino mosaicismo no es exclusivo del sndrome de Down. Mosaicismo palabra tomada del trmino mosaico en el que el conjunto artstico est formado por piezas o materiales de varios colores indica que una persona posee una composicin cromosmica en sus clulas que no es homognea sino que presenta variantes.

CAPACIDAD DE ATENCIN

Los nios con sndrome de Down suelen presentar problemas de atencin. Estos problemas estn causados por alteraciones cerebrales y otras dificultades como: - Dificultades para fijar la mirada (o mantener el contacto ocular). - Dificultades de percepcin y discriminacin auditivas - Problemas de memoria auditiva secuencial - Cansancio fsico

LA MEMORIA

Se observan dificultades como : * La escasa capacidad para indicar con precisin hechos y fechas * La dificultad para generalizar una experiencia de modo que les sirva para situaciones similares * Los problemas que tienen para recordar conceptos que parecan ya comprendidos y aprendidos * La lentitud con que captan la informacin y responden a ella, es decir, aun pensando correctamente, necesitan un tiempo para procesar la informacin y decidir de acuerdo con ella * El tiempo que necesitan para programar sus actos futuros

CAPACIDAD COGNITIVA

Siempre va a existir un retraso, pero la importancia que ste tenga depende mucho de cada nio y de la forma en que se le educa: el cario, los cuidados, la sensacin de seguridad y la educacin contribuirn a mejorar su rendimiento y el desarrollo. El cociente intelectual de la poblacin con sndrome de Down vara: * La mayor parte de las personas con sndrome de Down tienen un retraso mental de grado moderado (CI=50) gracias a la atencin temprana y la educacin escolar. * Un pequeo porcentaje de ellos sufren un retraso mayor, y suelen sufrir patologas asociadas o una privacin socioeducativa grave. * Otro grupo puede tener un CI por encima de 70, lo que se considera retraso mental ligero y con frecuencia corresponde a personas con mosaicismo o que han tenido menos alteracin en el cerebro y adems han participado en buenos programas educativos.

Las personas con sndrome de Down tienen afectados sus procesos cognitivos por los siguientes elementos significativos: * Deficiencia mental . * Dificultades en la memoria a corto y largo plazo. * Deficiencias en los sistemas de atencin y alerta . * Deficiencias en los mecanismos de entrada, procesamiento e integracin de la informacin . * Falta de consolidacin de los conocimientos adquiridos . * Dificultad en el proceso de la lgica, la abstraccin, la deduccin y la generalizacin . * Problemas de lenguaje y comunicacin. * Problemas en la percepcin visual y auditiva. * Alteraciones en la percepcin del tiempo y espacio .

Es muy importante destacar que el desarrollo de las personas con sndrome de Down no experimenta el mismo retraso en todas las reas: * El desarrollo social y emocional es bueno y en la infancia slo sufre un ligero retraso. * Las facultades motoras estn retrasadas e interfieren en la capacidad de jugar y explorar. * El habla y el lenguaje estn menos desarrolladas que el desarrollo motor, social, emocional y las capacidades no verbales, en la edad escolar. Esto les puede generar frustracin. * Aprenden de forma visual; por ello el empleo de signos y la lectura son efectivos para mejorar el progreso del habla y lenguaje.

EL LENGUAJE

Encontramos mayor retraso en el aspecto expresivo, que en el comprensivo. El desarrollo del lenguaje del nio con sndrome de Down pasa por las mismas etapas que las de los nios sin discapacidad , aunque de manera ms lenta y con mayor duracin.

La edad lingstica no suele coincidir con la cronolgica ni la mental. Nios y adultos con sndrome de Down tienen puntos fuertes y dbiles en todas las reas del desarrollo del habla y lenguaje, incluyendo las habilidades de lenguaje receptivo y expresivo y lectura.

Puntos fuertes de los nios y adultos con sndrome de Down respecto al lenguaje, habla y comunicacin: * El vocabulario * El lenguaje interactivo social * El deseo de comunicarse * Gestos apropiados y habilidades de expresiones faciales * Mejor lenguaje receptivo: entienden ms de lo que expresan * A menudo aprenden a leer por su facilidad para el aprendizaje mediante mtodos visuales y esto desarrolla el lenguaje y el habla * Ms facilidad en el lenguaje escrito frente al lenguaje hablado * Soliloquio (hablar solo) como mecanismo de adaptacin y liberacin. Puntos dbiles de los nios y adultos con sndrome de Down respecto al lenguaje, habla y comunicacin: * La sintaxis * La morfologa * Utilizan con frecuencia oraciones ms cortas al comunicarse * Peor lenguaje expresivo: peor fluidez * Dificultad con la fuerza, tiempo y coordinacin de los movimientos de los msculos para el habla. * Inteligibilidad: dificultad para ser entendidos * Problemas de articulacin con sonidos especficos * Tono muscular bajo oral y facial * Dificultades en la planificacin motora del habla. * Dificultades para integrar la informacin.

EL DESARROLLO DEL LENGUAJE A MEJORADO DEBIDO A:

1. El aprendizaje de la lectura y escritura hace ms comprensible su lenguaje: mejora su expresividad, aumenta su vocabulario y mejora la correccin de sus frases. 2. La integracin de las personas con sndrome de Down hace que se desenvuelvan en ambientes variados (familia, comunidad, escuela), lo que provoca que se comuniquen ms y que se les hable y escuche ms. 3. La integracin escolar, adaptaciones curriculares individuales y otras actividades adaptadas a sus necesidades. 4. La presencia de logopedas en los colegios, junto con una concienciacin de la importancia bsica de este aspecto. 5. Mayor nivel de expectativas y exigencia de los profesionales respecto a las personas con sndrome de Down. 6. La preocupacin por el lenguaje de estas personas hace que los especialistas e investigadores profundizan en el mbito lingstico.

BIBLIOGRAFIA
Instituto John London Down, Mxico. ASNIMO: Asociacin Sindrome de Down de Baleares.

MUCHAS GRACIAS !!