UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DPTO. DE MEDICINA

Docente: Dr. ARNALDO LACHIRA

Alumno: BAUTISTA CASTILLO,

JAIRO

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Causa MS FRECUENTE y TRATABLE de retraso mental severo, si no se trata A TIEMPO .

Solo de 1-4% de los neonatos son diagnosticados clnicamente por la inespecificidad o ausencia de signos clnicos. Los ms caractersticos son: facies tosca tpica, hernia umbilical (<0.5 cm), fontanela abierta (>0.5 cm), macroglosia, piel seca-spera-fra-plida, hipotona, estreimiento, ictericia >3 das. Si el hipotiroidismo congnito es de origen central, la sintomatologa s que es orientativa de diagnstico.

Hormonas Tiroideas y Maduracin fetal

Las hormonas tiroideas son fundamentales en: La embriognesis y maduracin fetal, particularmente en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso. Regulan la sntesis de protenas de la neurognesis, migracin neuronal, formacin de axones y dendritas, mielinizacin, estructuracin de sinapsis. Regulacin de neurotrasmisores especficos.

Tiroides Fetal

El eje hipotlamo-hipfisis-tiroides del feto se desarrolla independientemente del eje materno.

La placenta es impermeable a TSH, parcialmente permeable a T3 y T4 y muy permeable al yodo. Durante el primer trimestre del embarazo, el desarrollo del feto depende de T4 materna, la cual pierde importancia en el resto de la gestacin.

Hipotiroidismo Congnito
Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes al nacimiento. Es un situacin resultante de la disminucin en la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una

deficiente produccin o por resistencia a su accin.

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congnito Clasificacin y Etiologa

1.Hipotiroidismo primario
Disgenesia tiroidea Dishormonogenesis Resistencia a TSH

4. Hipotiroidismo sindromtico
Sndrome de Pendred Displasia ectodrmica Corea benigna Sndrome Bamforh-Lazarus

2.Hipotiroidismo Central (secundario)

Dficit aislado TSH Dficit de TRH Resistencia a TRH

5. Hipotiroidismo congnito Transitorio.

3. Hipotiroidismo Perifrico
Resistencia Horm. Tiroidea Anormalidad transporte

Ac. Bloqueantes Dficit o exceso de iodo Hemangioma heptico congnito Drogas anti tiroideas

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congnito Primario

Es un defecto metablico frecuente.

Prcticamente inaparente en el momento del nacimiento.

Puede ser detectado con mtodos sensibles, confiables y rpidos. Posee tratamiento efectivo y econmico. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronstico. El costo beneficio es aceptable para la comunidad.

Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623-624

Incidencia de Hipotiroidismo congnito

Incidencia hipotiroidismo primario es de 1: 3,000 4,000 recin nacidos.

Ms frecuente en el sexo femenino que en el masculino (2:1).

El hipotiroidismo hipotlamo-hipofisiario congnito es poco frecuente con una incidencia 1: 50,000-100,000 recin nacidos.

Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422429

ndice Clnico de Hipotiroidismo Congnito

Signos y sntomas clnicos

Puntos

Problemas de alimentacin Estreimiento, Inactividad Hipotona Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada Piel seca Fontanela posterior > 5 mm2 Facies tpicas Total

1 1 1 1 1 1 1.5 1.5 3 15

Sntomas y Signos

Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso del desarrollo psicomotor Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca Macroglosia Llanto ronco Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupcin dentaria

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congnito Primario

HIPOTIROIDISMO CONGNITO PRIMARIO

Diagnstico

Tamiz neonatal. TSH, T4 y FT4. Rx de rodilla o mueca izquierda. Ecografa tiroidea Gammagrafa tiroidea Anticuerpos antitiroideos.

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congnito

Solo el 5 % de los casos presentan sntomas antes de los tres meses de edad. El Tamiz Neonatal es el mtodo mundialmente aceptado para la deteccin oportuna de la deficiencia tiroidea. Entre ms tardo es el diagnstico y el inicio del tratamiento mayor es el grado de retardo mental y la presencia de secuelas neurolgicas. Los programas de deteccin precoz de hipotiroidismo congnito se pusieron en marcha en Norteamrica y Europa a partir del ao 1974.

Tamiz Neonatal

La prueba debe de realizarse en los 23 primeros das despus del nacimiento. El diagnstico se confirma por la demostracin de una baja concentracin de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.

El tamiz neonatal se ha convertido, despus de las vacunas, en el procedimiento ms aceptado en la prevencin peditrica
Leutwayler K. The Price of Prevention. Scientific American, April 1995; 98-103

El tamiz neonatal es una herramienta que permite distinguir bioqumicamente a los que padecen alguna enfermedad subclnica

Tratamiento Hipotiroidismo Congnito

El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la deteccin del caso. El frmaco de eleccin es la Levotiroxina sdica. La dosis inicial recomendada es de 10-15 g/kg/da en una sola toma en ayunas.

Tratamiento Hipotiroidismo Congnito

Pittsburgh Childrens Hospital Study (1) Edad de Inicio del Tratamiento Nacimiento a 3 meses Coeficiente Intelectual (Rango) 89 (64-107)

Entre 3-6 meses

Despus de 6 meses

71 (35-96)
54 (25-80)

Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2) Edad de Inicio del Tratamiento Despus de 30 das de vida Entre 22-30 das de vida Coeficiente Intelectual (Media) 109.8 107.7

Entre 15-21 das de vida

Antes de 15 das de vida

115.3
119.2

(1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915. (2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.

Evolucin y Pronstico

Se recomienda una segunda exploracin: Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento. Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida. Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 aos de edad. Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento. Cuatro semanas despus de cualquier cambio de dosis. Con ms frecuencia si se duda del cumplimiento, se obtienen valores anormales o se modifica la dosis.
Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Hipotiroidismo Congnito Primario

DESPUS

ANTES

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