OSTEOGENESE IMPERFEITA

SERVIO DE ORTOPEDIA/TRAUMATOLOGIA PROF. NOVA MONTEIRO HMMC R2 FERNANDO G. MARANGONHA

OI
Desordem hereditria do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a funo dos tecidos que contm colgeno.

Defeitos moleculares do colgeno tipo I (estrutural) defeitos nos genes COL1 A1 brao longo de cromossomo 17; COL1 A2 brao longo do cromossomo 7 Amplo espectro de caractersticas clnicas

HISTRICO
1674: Malebranche 1715: P. Amand: Primeira descrio mdica 1949: Willem Vrolik: Denominao da OI 1979: David Sillence: Classificao

EPIDEMIOLOGIA
Incidncia: 1:20.000 a 1:50.000 nascidos Tipo I a mais frequente

CLASSIFICAO
o Sillence, 1979 ; define 4 tipos de OI
tipo I tipo II tipo III tipo IV

OI tipo I
Forma mais leve e mais comum Caracterizada por: Autossmica dominante
esclera azul permanente surdez prematura fragilidade ssea leve a moderada subdividida em: A) dentes normais B) Dentinogenesis Imperfecta

OI tipo II
Autossmica recessiva Forma mais severa Letal perinatal Caracterizada por:
fraturas pr-natais

membros pouco desenvolvidos e curvos

extrema fragilidade ssea

OI tipo III
Autossmica recessiva Forma severa no-letal Caracterizada por:
algumas fraturas ao nascimento deformidade progressiva severa nos membros e coluna vertebral esclertica azulada tende a diminuir com a idade

OI tipo IV
Autossmica dominante Moderadamente severa Caractersticas similares OI-I Esclertica azulada diminui progressivamente Tambm subdividida em:
A) dentes normais B) Dentinogenesis Imperfecta

CLNICA
o OI tipo I Fragilidade ssea sem deformidades significativas Estatura normal

CLNICA
o OI tipo I
Raras fraturas no perodo neonatal
aumento das taxas de fratura na infncia reduo aps puberdade

aumento aps menopausa em mulheres e aps 60 anos em homens

CLNICA
o OI tipo I metade dos pacientes com 50 anos tem PERDA AUDITIVA Envolvimento cardiovascular
prolapso mitral insuficincia valvular artica estenose artica

CLNICA
o OI tipo I Dentinogenesis Imperfecta

Osteopenia generalizada
Deformidades so resultado da angulao nos stios de fraturas prvias

CLNICA

CLNICA
o OI tipo II a forma mais severa

Extrema fragilidade ssea

Morte intra-uterina ou no incio da infncia

CLNICA
o OI tipo II Peso e altura ao nascer menor que o percentil 50 Trax pequeno, membros curtos, angulados e curvos Escleras azuis

CLNICA
o OI tipo II Ao raio X:
trax pequeno com costelas encurtadas, espessadas, com contornos ondulados (padro em contas) fmur largo e retangular com margens onduladas, haste curva tbia angulada

CLNICA
o OI tipo III Manifestaes neonatais de fragilidade ssea e deformidades Usualmente no-letal Apresentam mltiplas fraturas desde o nascimento com deformidades esquelticas progressivas Crescimento longitudinal pobre

CLNICA
o OI tipo III Esclera azul ao nascimento com diminuio progressiva da tonalidade

Dentinogenesis Imperfecta na primeira dentio

CLNICA
o OI tipo IV Incio ps-natal de fraturas Deformidade ssea leve

Perda auditiva precoce

Tonalidade azulada da esclera diminui progressivamente (todos os adultos tm esclera normal)

DIAGNSTICO
clnica
fraturas e deformidades sseas esclera azul Dentinogenesis Imperfecta histria familiar positiva

Excluir outras causas de fraturas patolgicas

DIAGNSTICO

Ossos wormianos , regies independentes de ossificao membranosa, formando mosaico

DIAGNSTICO
Raio X
diminuio da densidade ssea fraturas calos de consolidao deformidades

Densitometria ssea
diminuio da densidade ssea
Anlise molecular

TRATAMENTO
Menor tempo possvel de imobilizao; evitar aparelhos gessados Iniciar fisioterapia precocemente o Haste intramedular em ossos longos para prevenir e corrigir fraturas e deformidades

TRATAMENTO
Manuteno do peso ideal Obesidade implica aumento do risco para fraturas

TRATAMENTO
o MEDICAES Hormnio do crescimento Estrgenos ou andrgenos Fluoreto de sdio xido de magnsio Calcitonina Vitamina D Pamidronato

TRATAMENTO
PAMIDRONATO Infuses cclicas Melhora densidade mineral ssea Diminui as taxas de fratura 0,5 mg/kg no primeiro dia de infuso e 1 mg/kg por trs dias de ciclo de tratamento, depois intervalos de 4 meses, em um total de 3 tratamentos por ano

TRATAMENTO
o TERAPIA GNICA em fase de desenvolvimento

TRATAMENTO
o Deformidades incompatveis com a funo Tcnica de Sofield. Sempre dissecar peristeo (espesso) para sutura.

TRATAMENTO

TRATAMENTO

TRATAMENTO

Tipo I

Fragilidade ssea Leve

Esclera azul

Dentio anormal Perda auditiva Herana Presente na maioria Desconhecida AD

Presente Ausente em IA Presente em IB Presente Presente em Muitos

II

Extrema

AR

III

Severa

Azulada ao nascer Normal adulto Ausente

Presente em muitos

Normal

AR

IV

Varivel

Ausente em IVA Presente em IVB

Normal

AD

OBRIDADO