HEMOFILIAS

Congona Rivera Roberts

 El

sntoma ms comn de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulacin que falta o est en bajos niveles en la sangre. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesin. La mayora de las veces se produce en las articulaciones y en la cabeza. Hemofilia: Haima y philia (atraccin por la sangre)

 En

1952, Biggs y Aggeler describieron y distinguieron los dos grandes tipos de hemofilias que se conocen, la de tipo A o clsica, y la de tipo B o enfermedad de Christmas, ambas ligadas al cromosoma X, y que cursan con una deficiencia de los factores de la coagulacin VIII y IX, respectivamente.

 Hasta

un tercio de los casos son espordicos, es decir no hay antecedentes en la familia de un enfermo hemoflico producindose una mutacin de novo.

Fisiopatologa.
La

deficiencia de factor VIII pasa de una generacin a otra como un caracter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad.

Laboratorio

Tiempo

de protrombina normal Actividad baja del factor VIII srico

Diagnstico molecular de la hemofilia

El diagnstico molecular de una enfermedad gentica como la hemofilia consiste en la identificacin del defecto o mutacin en el gen o bien en la identificacin del cromosoma que es portador del gen defectuoso. La identificacin del cromosoma portador del gen mutado se realiza mediante los estudios de ligamiento: se utilizan marcadores polimrficos cercanos a los genes responsables que permiten relacionar un cromosoma determinado de la familia estudiada con la manifestacin de la enfermedad.

sntomas ms frecuentes de la hemofilia.

Moretones Sangra con facilidad La hemartrosis Hemorragia en los msculos Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral

anticoagulante lpico

El anticoagulante lpico es un test funcional de laboratorio que detecta un fenmeno producido por anticuerpos especficos para las fosfolipoprotenas o componentes lipdicos de los factores de la coagulacin que se encuentra en pacientes con lupus eritematoso y sndrome antifosfolpidos primario. Consiste en un aumento del tiempo de tromboplastina parcial y se asocia con trombosis arterial y venosa, prdida del feto y trombocitopenia.

El Tiempo de El TP se mide normalmente en segundos y se compara con valores obtenidos en individuos sanos. Debido a que los reactivos (productos qumicos) empleados para llevar a cabo esta prueba varan segn los laboratorios (y a veces a lo largo del tiempo en un mismo laboratorio), los valores normales tambin fluctuarn. Para normalizar los resultados internacionalmente, un comit de la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) desarroll y recomend el uso del INR o Ratio Internacional Normalizada junto al TP, en aquellos pacientes que estn bajo tratamiento anticoagulante con acenocumarol (Sintrom). El INR consiste en un clculo que permite minimizar los cambios debidos a los reactivos empleados a la vez que permite comparar resultados entre distintos laboratorios. Muchos laboratorios entregan actualmente resultados de TP y de INR siempre que se realiza una prueba de TP. No obstante, el INR no debera de utilizarse para evaluar el TP en pacientes que no estn sometidos a tratamiento anticoagulante.

El tiempo de protrombina (PT), junto con los valores que de l derivan, como la INRpor sus siglas en ingls international normalized ratioson pruebas de laboratorio que evalan especficamente la va extrnseca de la coagulacin sangunea. Se usan para determinar la tendencia de la sangre a coagularse ante la presencia de posibles trastornos de la coagulacin como en la insuficiencia heptica, la deficiencia de vitamina K o cuando el individuo recibe frmacos anticoagulantes como la warfarina. El rango normal del PT vara entre 12 y 15 segundos y el del INR entre 0,8 y 1,2. Una elevacin en esos valores puede deberse a una deficiencia en los factores de coagulacin II, V, VII, X o del fibringeno. Por lo general el PT y el INR se evalan en combinacin con el Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (aPTT), el cual evala la va intrnseca de la cascada de la coagulacin.