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Historia clnica Cuestionario

Paciente de 18 aos. Que por tercera vez al ao presenta un cuadro de fiebre, tos con expectoracin mucopurulenta. Ha notado adems que sus heces se hacen ms voluminosas, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama la atencin que por ms que come no aumenta de peso. Los exmenes de laboratorio mostraron:

Grasas en heces Composicin Iontoforesis

:15% :Trigliceridos :70mmol/L de Cl en sudor VN:<50mmol/L

Heces voluminosas, ftidas y flotan en el inodoro:

Sndrome de la malabsorcin.

Por ms que come no aumenta de peso:

Presenta por 3 vez en el ao fiebre, tos con expectoracin mucopurulenta: infeccin respiratoria aguda (IRAs)

Sndrome de malabsorcin

Grasas en heces Composicin

Iontoforesis

:15% VN: 0-2% (+++) :Triglicridos (mala digestin// deficiencia pancretica) :70mmol/L de Cl en sudor VN:<50mmol/L (exceso de Cl en el sudor)

Sndrome de malnutricin:

Fibrosis qustica Enfermedad de Crohn esclerodermias

Infecciones respiratorias frecuentes: Bronquiectasias (crnicas) Fibrosis qustica (crnicas) Virus de la influenza A, B

Enfermedad hereditaria recesiva Alteracin de la protena CFTR (1480 aminocidos) El gen que codifica esta mutado, ubicacin: 7q31 Cantidad de exones codificados: 27 Afecta principalmente: sist. Resp. Y sist. Diges.

Protena transmembrana tipo ABC (ATP Binding Cassetes) transportadores. Transporta iones de cloro a la zona extracelular. Presente en tejidos exocrinos: pancreas pulmn, gland. Sudoriparas, etc.

En la fibrosis qustica, los tejidos exocrinos segregan mayor cantidad de moco, que ayuda a proliferar a microorganismos, creando focos de infeccin.

La protena CFTR es una transportadora de Cl al exterior, al encontrarse en menor cantidad ocasiona:

No libera la cantidad necesaria de Cl: por lo que el agua que sigue por osmosis al Cl no sale de la clula y la mucosidad se hace ms viscosa. En caso de las glndulas sudorparas la concentracin de Cl que saldr ser mayor, para mantener la homeostasis del medio.

La fibrosis qustica al producir una mucosidad ms espesa de lo norman en tejidos exocrinos, forma un taponamiento (parcial o total) del conducto de Wirsung (pncreas) impidiendo el flujo normal de jugo pancretico hacia el duodeno, esto genera el sndrome de malabsorcin. Esto conlleva a que las heces adquieran las caractersticas siguientes: mayor volumen, ftidas, al contener grasas no absorbidas flotan al momento de entrar en contacto con el agua

Los PLFR se utilizan para la deteccin de las variaciones de secuencia en segmentos de ADN del genoma humano. Se sabe que la fibrosis qustica es producida por una alteracin gentica (7q31.2) Se necesita saber los genes especficos que puedan haber mutado. Se usa la hibridacin por manchas de southern

Protena transmembrana tipo ABC (ATP Binding Cassetes) transportadores. Transporta iones de cloro a la zona extracelular. Presente en tejidos exocrinos: pancreas pulmn, gland. Sudoriparas, etc.

Regula el paso de Cl- del medio intracelular al extracelular. Regula el canal de Na+ epitelial. Regula canales de K+ .