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Qu es un gen?
1 Ley de Mendel
Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.
2 Ley de Mendel
3 Ley de Mendel
Ley de la transmisin independiente de caracteres Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones
Conclusin
En resumen el gen se reconoce como un factor de partculas que se transmite sin cambios del progenitor a su progenie . Los genes existes en formas alternas que se conocen como alelos, stos se heredan de cada progenitor. Cada cromosoma consiste en una estructura lineal de genes. Cada gen reside en una localizacin especfica del cromosoma.
Patologa gentica
La patologa gentica en general se puede englobar en tres grandes grupos: a) Cromosomopatas, en donde el fenotipo del paciente est dado por cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de los mismos. b) Genopatas o patologa mendeliana, dadas por defectos de un gen o de un par de ellos y con una forma de transmisin determinada. c) Multifactorial, patologa producida por la interaccin del ambiente con el genoma.
Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Solo se necesita la presencia de un gen afectado 2) Afecta por igual a ambos sexos 3) No salta generacin. 4) Existe variabilidad en la expresin a) Falta de penetrancia b) Expresin variable
A
A
a Aa Aa
A
A
AA
AA
A
a
a Aa aa
A
a
AA
Aa
Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Afecta por igual a ambos sexos 2) Los afectados son producto de progenitores clnicamente normales, portadores del gen 3) Salta generacin. 4) Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.
A
a
a Aa aa
A
a
AA
Aa
a
a
a aa aa
a
a
aa
aa
d) Sndrome de Ataxia-telangiectasia e) Displasia epifisiaria f) g) Displasia metafisiaria La mayora de los errores innatos del metabolismo
Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Por lo general slo se afectan los varones 2) No hay transmisin varn-varn 3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
X
Y
X XX XY
X
Y
XX
XY
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X: a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker
d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X e) Incontinencia pigmentaria f) g) Hipoplasia drmica focal Raquitismo hipofosfatmico
Herencia Multifactorial
Existen caractersticas como la talla, el peso, el color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas variaciones se deben a la accin aditiva de una serie de genes y a esta herencia se le conoce como polignica, adems el ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial.
Herencia Multifactorial
El asesoramiento gentico en estos padecimientos se basa en datos estadsticos obtenidos en estudios de recurrencia en familiares de un individuo afectado, si no existen antecedentes del mismo, el riesgo de recurrencia en cada futuro embarazo ser entre el 7 y 5%, o bien del 10 al 15% en caso de existir antecedentes hereditarios (padres, hermanos, tos y/o primos) del padecimiento
h) Esquizofrenia