Exposição do caso clínico:

RN de parto normal

 3º dia de amamentação -> vomitos

Diarréia e perda de peso

5º dia -> icterícia
Dieta mudada: leite de vaca 1:2

Melhora no quadro geral

13º dia -> catarata
 Quantidade no plasma
(mol/L)
Açúcar Paciente Valor normal

Açúcar redutor
9,0 4,0 a 6,3
total

Glicose 2,9 3,3 a 5,6

Açucar redutor elevado no sangue, mas com glicose

baixa

Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero

Urina positiva para açucar redutor (galactose)

 Conclusão do caso
15ºdia -> diagnóstico = galactosemia

Dieta com baixo teor de lactose:

1. Diarréia e vomitos cessam

2. Ictericia regride

3. Galactose some do sangue e da urina

Diferenças estruturais
Digestão
 Absorção
Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:

Corrente
sangüínea
 Transportadores de
açucares
Transportador Distributição por Comentários
tecido
GLUT 1 Eritrócitos; barreiras hemato- Expresso em celulas de
encefalica, hemato-retinal, barreira. Alta afinidade
hemato-placentaria, hemato-
testicular
GLUT 2 Figado; rins; celulas ß das Sensor de glicose do pancreas.
ilhotas pancreaticas; superficie Baixa afinidade, alta
serosa das celulas da muosa capacidade
intestinal
GLUT 3 Neuronios Alta afinidade

GLUT 4 Tecido adipose; musculo Insulino-dependente, aumenta

esquelético; musculo cardíaco em numero na presença de
insulina. Alta afinidade
GLUT 5 Epitelio intestinal, Transportador de frutose
espermatozóides
Interconversão das oses
Metabolismo da galactose
 Galactosemia

Erro inato de metabolismo

Caráter autossômico transmitido recessivamente

Incapacidade de converter galactose em glicose de

maneira normal
 Tipologia da doença
Galactosemia tipo 1: galactosemia
clássica

Galactosemia tipo 2: galactoquinase

Galactosemia tipo 3: uridil difosfo

galactose-4-epimerase
Tipologia da doença
G2

G1

G3
 Galactose Aldose
desidrogenase redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactonato Galactose Galactitol

 Efeitos da Galactosemia

 UDP-galactose é um importante precursor de

glicoproteinas e glicolipidios essenciais

 Com a interrupção do metabolismo normal da

galactose, falta UDP-galactose

 Existem, contudo, vias alternativas

Fonte alternativa de
galactose
Sintomas da Galactosemia
Slides de imagens
ilustrando os
sintomas
 Curiosidade sobre a
Catarata
 Ocorre também no Diabetes
 Não ocorre na Intolerância a Frutose

Aldose redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactose Galactitol
 Diagnóstico

 Exame de sangue – nível de galactose 1P

uridiltransferase ou de galactose 1P

 Coleta de urina – galactosúria

 Amniocentese – presença de galactitol

 Tratamento da paciente

‘dieta de baixo teor de lactose’

 Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose

• Na Galactosúria

• Na Galactosemia
 Intolerância secundaria a
lactose
Diferenças clinicas e bioquímicas dos
casos de galactosemia
Intolerância primaria a lactose:
• Permanente
• Congênita ou ao longo da vida
• Falha na enzima lactase ou
sua inexistência no organismo

Intolerância secundaria
• Ferimento intestinal

Galactosemia
• Apresenta-se ao nascimento
• Falha na digestão da
galactose.
Sintomas da intolerância
secundaria a lactose:
• Cólicas abdominais
• Vomito
• Faltulência
• Diarréia
 Metabolismo da frutose
Fígado:
Músculo e tecido
adiposo:
Defeitos no metabolismo da
frutose

1.Deficiência de frutoquinase
2.Deficiência da frutose -1,6
-difosfatase
3.Deficiência de frutose-1-P aldolase
 Intolerância a frutose:
sintomas semelhantes
 Hipoglicemia
 Vômitos
 Hepatomegalia
 Doenças hepáticas
 Bibliografia
 Jorde, lynn; Carey, John; Bamshad, Michael; White, Raymond; Genética Médica;
Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

 Guyton, Arthur C.; Hall, John E. Tratado de Fisiologia Médica. Elsevier, 11ª edição,
2006

 Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott
Williams & Wilkins; Segunda Edição; 1997

 Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher;
Quarta Edição; 1997

 Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda

Edição; 1999

 ALCANTARA, Pedro; Pediatria Básica; Sarvier; Sexta edição; 1978

www.semlactose.com/index.php/2009/03/29/criancas-com-galactosemia-saiba-como-
escolher-alimentos-adequados-para-seu-filho/
www.frutosemia.xpg.com.br/definicao.html

www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A43&rendertype=box&id=A53
http://74.125.47.132/search?q=cache:_-
eeAD4aqSEJ:www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/ManualNeuro/pages/Bioqu%C3%AD
micaGen%C3%A9tica.aspx+defeitos+no+metabolismo+da+frutose&cd=1&hl=pt-
BR&ct=clnk&gl=br
galactosemia-biobio.blogspot.com/

www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html
www.medicinageriatrica.com.br/2008/06/13/saude-geriatria/gluts-transportadores-de-
glicose/
www.galactosemia.org
www.intercientifica.com.br/tri_gala.htm

www.neuropediatria.org/senp/interiores/html/comunicaciones_orales/ galactosemia.htm
www.wellingtonsantos.com/catarata.htm

www.rbi.fmrp.usp.br/enfermagem/seminarios/GALACTOSEMIA.html

www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A43&rendertype=box&id=A53