GENETICA MENDELIANA

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) Jardn del monastrio agustino de Santo Toms de Brunn, actual repblica Checa, donde Mendel realizo sus experimentos de cruces con el guisante Publico su trabajo entre 1865 y1866 Re-descubrierto em 1 !!

regorio Mendel !"## $ !""%, mon&e agustino austrico

' Mendel propone por !era (ez el concepto de gen en !")* +Con,erencia en la Socieda de -istoria .atural de Br/n0' 1ublicaci2n3 EXPERIMENTS IN PLANT HYBRIDIZATIONS 4xista el concepto de "erencia me#clada3 la descendencia muestra normalmente caractersticas similares a las de ambos progenitores5'pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las caractersticas de sus parentales' Mendel propone la teora de la "erencia $articulada% los caracteres estn determinados por unidades genticas discretas 6ue se transmiten de ,orma intacta a tra(s de las generaciones'
7% a8os de 9T:9S; <4 <=>?@ 9C=A. <4 @;S 4ST?<=;S <4 M4.<4@ !' MaBor inters en la transmisi2n de caracteres cuantitati(os, como altura B (olumen de crneo, etc' =n,luenciada por la teora de la e(oluci2n de <arCin3 >9:=9C=;. C;.T=.?9 #' Dalta del elemento ,sico de la herencia3 genes B cromosomas 7' Dalta en el mane&o de datos de proporciones B anlisis matemticos3 B=;@; E9 <4SC:=1T=>9' :4<4SC?B:=M=4.T; <4 @;S T:9B9J;S <4 M4.<4@3 !FGG, tres botnicos' Carls Correns +9lemania0, 4rich (on TschermarH +9ustra0, -ugo de >ries +-olanda0'

TERMINOLOGA GENTICA
Carcter - atributo o cualidad Fenotipo - apariencia o manifestacin de un carcter Gen - en un contexto mendeliano asimilaremos gen a un factor hereditario que determina un carcter fenotpico. Alelo - una de las versiones alternativas que puede presentar un gen ocus - sitio especfico del cromosoma donde se locali!a un gen "alelo# Genotipo - con$unto de genes alelos que posee un organismo %etero!igoto - un individuo posee dos alelos diferentes en un locus determinado %omo!igoto - un individuo posee dos alelos iguales en un locus determinado &ominancia - un alelo "A# es dominante sobre otro "a# cuando el fenotipo del hetero!igoto "Aa# es indistinguible del homo!igoto "AA# 'ecesividad - un alelo "a# es recesivo cuando no se manifiesta en el hetero!igoto "Aa# (arental - primera generacin Filial - descendencia "F)* F+* etc

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas) Sigue normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios

NATURALEZA PROBABILSTICA DE LAS LEYES DE MENDEL Las leyes son probabilsticas, no deterministas Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce Permiten inferir el nmero de genes que influyen sobre un car cter

SELECCIN DE LA PLANTA Pisum sativum

>arios in(estigadores recomendaron el uso de Pisum sativum, autopolinizaci2n, ,lores grandes, gran (ariaci2n' 7% (ariedades uso Mendel'

Dcil de culti(ar B ciclo biol2gico corto 4lecci2n de caracteres discretos, discontinuos, cualitati(os Dcil control de la polinizaci2n

;btenci2n de plantas homogneas o puras3 # a8os .mero de plantas examinadas3 I !G,GGG Siete caracteres ,enotpicos3

LOS SIETE CARACTERES

&'M())* )isas+ Rugoso ,olor ,otiledones -erde.amarilla ,ubierta gris(/0 -ioletas)+ blanca (/0 blanca) 1*(2*& )isas+ "endidas 1erde+ *marilla 3*))4 1ainas y /lores a5iales+ 1ainas y /lores terminales *ltura% *lto (6-6$ies) y bajo (7.4-1 $ie)

nea pura, poblaci!n que produce descendencia homog"nea para el car cter particular en estudio# todos los descendientes producidos por autopolinizaci!n o fecundaci!n cruzada, dentro de la poblaci!n, muestran el car cter de la misma forma$

CARACTERSTICAS DEL EXPERIMENTO DE MENDEL 4lecci2n de caracteres discretos, cualitati(os (Alta-Baja; Color Flor, Forma Semilla, etc.) Cruces genticos de lneas puras (Linaje Verde x Linaje Amarilla) 9nlisis cuantitati(os de los ,enotipos de la descendencia (Proporcin de cada fenotipo en la de cendencia)

EXPERIMENTOS DE MENDEL
1ara cruzar di,erentes (ariedades de guisantes se eliminan las anteras de las ,lores para e(itar la auto,ecundaci2n B se roca el estigma con el polen de una planta di,erente

8enoti$o% ,ormas o (ariantes de un carcter' Deriv. griego3 Jlo 6ue se muestraK 4&m'3 Carcter3 color de la ,lor, Denotipo3 prpura o blanco !er 4xto3

POLINIZACION CRUZADA

eneraci2n parental +10 ,ru#amiento rec;$roco ,enotipo 9 ,enotipo B x ,enotipo B x ,enotipo 9

!era

eneraci2n ,ilial +D!0

3odas $9r$uras :: @a dominancia se re,iere a la apariencia del carcter en el monohibridismo' .; implica 6ue el carcter dominante sea me&or, mas abundante o 6ue (aBa a aumentar la ,recuencia en la poblaci2n a lo largo del tiempo' Carcter alternati(o llamo :4C4S=>;'

RESULTADOS DE LOS CRUZAMIENTOS DE MENDEL Un so o !a"#!t$" %auto&$!un'a!i(n '$ )*+

Fenotipo parental Lisa Amarilla Prpura Hinchada Verde Axial Largo Cruza Semilla lisa x rugosa Semilla amarilla x verde Ptalos ppuras x blancos Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flores axiales x terminales Tallo largo x corto F1 Todas lisas Todas amarillas Todos prpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos F2 5 474 lisas;1850 rugosas 6022 amarillas;2001 verdes 70 5 prpuras;224 blancos 882 hinchadas;299 hendidas 428 verdes;152 amarillas 651 axiales;207 terminales 787 largos;277 cortos Relacin en F2 2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1 2,82: 1 3,14: 1 2,84: 1

!F,*F* plantas examinadas

<2(84RM(=*= @os descendientes del cruzamiento entre dos homocigotos con alelos di,erentes todos son idnticos +heterocigotos0, siendo un alelo <;M=.9.T4 B el otro :4C4S=>;'

)'> =' &'GR'G*,(42 <el cruzamiento de heterocigotos, los descendientes presentan proporci2n ,enotpica 73! B proporci2n genotpica !3#3!' <el retrocruzamiento de heterocigotos con homocigotos se mantiene la proporci2n !3!'

)'> =' (2='P'2='2,(* :asgos segregantes di,erentes son transmitidos independientemente'

Carcter

Fenotipos

Genotipos CC (homocigota dominante Cc (heterocigota)

Alelos

Gen

Prpura (dominante) Color de la flor Blanco (recesivo)

C (dominante)

Gen del color de la flor c (recesivo)

cc (homocigota recesivo)

%ndi&iduos de una lnea pura son homocigotas$ Genotipo, constituci!n gen"tica (o al"lica) respecto de uno o &arios caracteres en estudio$ Alelos' distintas &ariantes de un gen

CRUZAMIENTOS MONOHIBRIDISMO

P1

*)3*

'2*2*

Cada planta tiene <4T4:M=.9.T4 para altura

81

*)3*

<4T4:M9.T4 de planta alta es <;M=.9.T4 D! carcter es uni,ormidad

P2

*)3*

*)3*
D# reaparece carcter :4C4S=>;, indica 6ue mientras estaba encubierto +D!0 no ,ue alterado'

82

*)3*

?*@*

P*R* ,424,'R ') M4=4 =' A'R'2,(* =' <2 R*&G4 > ,4MPR4?*R &( '&3* G4?'R2*=4 P4R <24 4 1*R(4& G'2'& A*> B<' 3'2'R '2 ,<'23* <2* &'R(' =' ,42,'P34& > PR4P4R,(42'&0

CRUZAMIENTOS MONO,IBRIDISMO

)(2'*& P<R*& P
9uto,ecundaci2n

81

C'-.A/012 34

81
9uto,ecundaci2n

82
82

A-34F1C-2&AC042

7.4

1.4

LEY DE SEGREGACION CRUZAMIENTOS MONO,IBRIDISMO

@os dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones !3! @a mitad de los gametos lle(a un alelo B la otra mitad el otro o alelo
:az2n genotpica

1.2 * 1.2 * 1.2 a 99 9a

1.2 a 9a aa

1.4 ** 1.2 *a 1.4 aa :az2n ,enotpica 7.4 *1.4 aa

Postulado de (endel para e)plicar proporci!n *'+'*

*, -)isten determinantes hereditarios de naturaleza particulada genes$ +, .ada planta adulta tiene + genes, una pareja gnica. Las plantas de la /* tienen genes dominantes (0) y recesi&os (a)$ 1, Los miembros de cada pare2a g"nica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o c"lulas se)uales$ 3, .ada gameta es portadora de un solo miembro de la pare2a g"nica$ 4, La uni!n de una gameta de cada parental para formar un
-squema de la generaciones P, /* y /+ en el sistema de (endel que implica la diferencia en un car cter determinado por la diferencia de un gen$

CRUZAMIENTOS MONO,IBRIDISMO ( F) F
+

Semilla s 6odas 0utofecundaci! n 0utofecundaci! n 173 y *73

A-34F1C-2&AC042 #*73 (1'*) 9M9:=@@9 (7.4) TT x TT Tt x Tt >4:<4(1.4) tt x tt

173

F
5

(1 0marillas ' * 5erdes)

6odas ( al parental &erde)

9marilla

9marilla

(erde

>erde

-ntonces' /+

de

!GGL *71 9 al parental amarillo +71 9 /* !N7

+!TT #Tt0 ! M*L #*L !N7 !N7

! !GGL

/+

Proporciones fenotpicas
173 amarillos

Proporciones genotpicas
*73 amarillos puros +73 amarillos impuros *73 &erdes puros

*73 &erdes

5,) +,)

),

CORROBORACIN DEL MODELO POR CRUZAMIENTO PRUEBA

(67

homocigota recesivo)
:btiene' 4; amarillas (<y) (yy) 4+ &erdes

Se confirma la segregacin igualitaria de < e y en el indi&iduo de la /*

(rimera e8 de /endel. Los dos miembros de una pare2a g"nica se distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas lle&an un miembro de la pare2a y la otra mitad lle&a el otro miembro de la pare2a g"nica$

CRUZAMIENTO DE PRUEBA

=eterminar el genoti$o del /enoti$o *CC D enotipo a prueba 9 OO x 99 9 x 2 9 9a a x a P aa Denotipo :ecesi(o 9a Denotipo <ominante ametos de aa a P <escendencia P 9a Denotipo <ominante

TIPOS DE CRUZAMIENTO % UN GEN +

! 4. C;. <;S 9@4@;S3 <ominante ? CobaBo negro :ecesi(o b CobaBo blanco 4.;T=1;S 3 ?? ?b bb

T:4S

'E(&3' &'(& ,4M?(2*,(42'& P4&(?)'& 30(4 * + 1 3 4 C C'-.A/0123 4 (A'123A 99 99 99 9b 9b bb vs 99 vs 9b vs bb vs 9b vs bb vs bb G12430(4 6odos 99 @ 99 @ 9b A bb 6odos 9b A 99 @ 9b @ 9b F12430(4 =->?:S =->?:S =->?:S : =->?:S ; BL0=.:S < =->?: < BL0=.:S BL0=.:S

@ bb

6odos bb

COMPROBACION ESTADISTICA DE LAS PROPORCIONES MENDELIANA .o solo basta reconocer la segregaci2n como mendeliana sino tambin haB 6ue (eri,icar su (alidez estadstica
PR<'?* =') X2 ,<*=R*=4 &' *P)(,* * 1*)4R'& *?&4)<34& JC;M19:9: 4@ .?M4:; <4 =.<=>=<?;S ;BS4:>9<;S C;. 4@ .?M4:; <4 =.<=>=<?;S 4S14:9<;S <4 9C?4:<; C;. @9 -=1;T4S=S M4.<4@=9.9K

4l ob&eti(o de la prueba de x# es (er si las di,erencias entre los (alores obser(ados B esperados la podremos atribuir al azar o a causas sistemticas del azar

+>alores ;BS

Q >alores 4S10#

>alores 4S1

COMPROBACION ESTADISTICA DE LAS PROPORCIONES MENDELIANA

@=M=T4 <4 S= .=D=C9C=;. ?ni(ersalmente es la probabilidad de *L' Si el (alor de R# I al (alor de la tabla +crtico0 nos indicara 6ue la probabilidad de 6ue la di,erencia encontrada sean debidas a causas aleatorias 4S 14S?4T9 C;::4CT9' por lo tanto haB 6ue sospechar 6ue existe causa no aleatorias 6ue distorsionan nuestros datos, con e&emplo nuestra hip2tesis .; sea la

2
!05

F 7+84+ gl 1 F 5+
!05

+ gl 2

2
!05

F 6+82+ gl 7

LEY DE INDEPENDENCIA

C"u!$ Di-./"i'o

-4:4.C=9 S=M?@TU.49 <4 <;S ; M9S C9:9CT4:4S3 Transmisi2n de genes

-nunciado' Durante la formaci!n de los gametos la segregaci!n de alelos de un gen es independiente de la segregaci!n de los alelos en el otro gen$
@os gens estn en cromosomas distintos se distribuBen independientemente durante la meiois=s' Si los dos genes a,ectan al mismo carcter , se da una situaci2n de =.T4:9CC=;.' Si los dos genes estn situados en el mismo cromosomas, estarn @= 9<;S

1are&as gnicas 9 a 1are&a gnica 9 a 9 B ametas A 9 9 a 9 b ametas b B a B ametas a B b a b ametas

=istribuciGn igualitaria

&egregaciGn inde$endiente

LEY DE INDEPENDENCIA C"u!$ Di-./"i'o

P*

RR>> x rryy Ry ry

/*

'r68 x 'r68

GA/134= R> R> Ry Ry r> r> ry ry

F+

+E

DISTRIBUCION INDEPENDENCIA
C'-C1
aabb
=i";brido

**?? -s

*a?b *a?b -s *a?b *? *b a? ab *? *b a? ab

F) ametos

)>? A9 )>? Ab )>? a9 )>? A9 00BB 00bB 0aBb )>? Ab )>? a9 )>? ab

)>? ab

0aBb

00Bb 00bb 0abB 0abb 0aBB 0aBb aaBB aaBb 0aBb 0abb aaBb aabb

DISTRIBUCION INDEPENDENCIA
)>? A9 )>? Ab )>? a9 )>? A9 00BB 00bB )>? Ab )>? a9 )>? ab )>? ab

0aBB

0aBb

00Bb 00bb 0abB 0abb 0aBB 0aBb aaBB aaBb 0aBb 0abb aaBb aabb
Ra#Gn Genot;$ica *7*C +7*C +7*C 37*C 00BB 0aBB 00Bb 0aBb *7*C 00bb +7*C 0abb *7*C aaBB +7*C aaBb

Ra#Gn 8enot;$ica

F7*C 0,B, 17*C 0,bb 17*C aaB, *7*C aabb

Cru!amiento dihbrido, Las lneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintos$

Las proporciones lisas ' rugosas y amarillas ' &erdes son ambas 1 ' *GG

&. 0ndependiente. La segregaci!n de una pare2a g"nica durante la formaci!n de las gametas se produce de manera independiente de las otras pare2as g"nicas$

.uadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihbrido Por la primera Ley de (endel' gametas < 9 gametas y 9 *7+ gametas ? 9 gametas r 9 *7+ p (?<) 9 *7+ ) *7+ 9*73 p (?y) 9 *7+ ) *7+ 9*73 p (r<) 9 *7+ ) *7+ 9*73 p (ry) 9 *7+ ) *7+ 9*73

TRANSMISION

INDEPENDIENTE DE GENES

**??,, -s aabbcc 6%P:S D- >0(-6:S HI- /:?(0? L:S P?:>-=%6:?-S *.a ?.b H? H* Hb H , H c H , H c H , H c 1.8 1.8 1.8 1.8 1.8 1.8 *b, *bc a?, a?c ab, abc ,.c H , H c G*M'34& 1.8 1.8 *?, *?c

H? Ha Hb

PROPORCION )ENOTIPICA
**??,, -s aabbcc

*.a

?.b I ?C

,.c I ,C J cc I ,C J cc I ,C J cc I ,C J cc

8'243(P4 26.64 *C ?C ,C .64 *C ?C cc .64 7.64 .64 7.64 7.64 1.64 *C bb ,C *C bb cc aa ?C ,C aa ?C cc aa bb ,C aa bb cc

I* J bb

I ?C J aa J bb

'@'R,(,(4 (endel analiz! el patr!n hereditario de dos caracteres, formas y color de la semilla, cruz! lneas puras (homocigotas) de semilla lisa y amarillas con otra de semilla rugosa y &erde$ La /* tena todas las semillas lisa y amarillas$ De la autofecundaci!n de la /* se obtena cuatro combinaciones de los dos caracteres' semilla liisa y amarilla (1*4), semillas lisa y &erde (*J;), semillas rugosas y amarilla (*J*), y semilla rugosa y &erde (1+)$ .omprobar s son rasgos mendelianos$ <9T;S' (o. F) (). F+. 0=A A/A'0 x A 0=A A/A'0 F) 0=A A/A'0 5)A A x '-G4=A @1'&1 A F) 0=A @1'&1 )BC '-G4=A A/A'0 A )B) '-G4=A @1'&1 5+ ,olor semilla3 amarilla V (erde B 8orma semilla% @isa : :ugosa r

9.9@=S=S !' >eri,icando segregaci2n de cada alelo + @eB de Segregaci2n 0

D;:M9 S4M=@@9 alelo R % /orma )isaK alelo r% /orma rugosa

(o. '' x rr F). 'r (). 'r x 'r F+. 1sperado "/endel# : "DAE# isa 5F ; "+AE# 'ugosa )F
4bser-ado )isa% 715 L 1!8 F 427 427.556 F 66M 7E Rugosa% 1!1 L 72 F 177 177.556 F 270 M 1E 556 $lantas alelo y% ,olor -erde

C;@;: S4M=@@9 alelo > % ,olor amarillo

(o. 66 x 88 F). 68 (). 68 x 68 F+. 1sperado "/endel# : "DAE# Amarillo ; "+AE# @erde
4bser-ado *marillo% 1erde%

5F )F

715 L 1!1 F 416 416.556 F 6408M 7E 1!8 L 72 F 14! 14!.556 F 2502M 1E 556 $lantas

#' >4:=D=C9.<; T:9.SM=S=;. =.<414.<4.C=9 1o' D!' 1# D#' ::VV x rrBB :rVB :rVB x :rVB RC >C % )isa-*marilla RC yy % )isa--erde RR >C % Rugosa-*marilla rr yy % Rugosa--erde E 3 715.72 F 08 7E 3 1!8.72 F 704 7E 3 1!1.72 F 701 1E 3 72.72 F 1

L:S .0?0.6-?-S S- S->?->0= S->K= L0S L-<-S (-=D-L%0=0S

'@'R,(,(4 @arios coba8os negros del mismo genotipo se aparean 8 produ$eron una descendencia de +G coba8os 8 G blancos. HuI genotipos pueden tener los progenitoresJ <9T;S Cruce Macho .egro x -embra .egro D! #F negros 5F F blancos )F Coba8o 2egro dominante Coba8o 9lanco recesivo

9b F 9b problema

99 9b bb

; 2egro +>? 2egro ; 9lanco < 2egro < 9lanco

(roporciones fenotpica se a$usta al : , ; 5,,)

9b F bb 9b fenotpicas no bb

Genotipo descartado* proporciones a$usta al problema.

'@'R,(,(4 4n <rosophila, los o&os sepia se debe al alelo recesi(o JsK B los de tipo natural +color ro&o0 a su alelo dominante sW' Si las hembras con o&os sepia se cruza con macho sil(estre' Su proporciones genotpicas B ,enotpicas se espera si machos D# se cruza con hembras de color sepiaX' <9T;S SW alelo dominante con o&os sil(estre +ro&o0 S alelo recesi(o, o&os sepia P10 "embra 810 P20 sLs 820 sLsL ,ruce% ss 5 Mac"o sLsL sLs 5 sLs sLs ss Aembra se$ia ss F sLs ss F sLs ss F ss 1!!M ss 5!M 1!!M

Mac"o 82 5 sLsL 5 sLs 5 ss 5

5!M

R$ta0 5!M Aomocigoto ss ojos se$ia 5!M "eterocigoto sLs ojos rojo