COLESTASIS NEONATAL

GENERALIDADES
Incidencia: 1: 2500 RNV Etiologias Defectos metablicos, endocrinolgicos Infecciones virales Anormalidades anatmicas Sndromes familiares Defectos en la sntesis / transporte de AB y cidos Orgnicos Idioptica: 15 20% de todos los casos.

DEFINICIN
Colestasis: es la alteracin del flujo biliar normal y la retencin en sangre y tejidos de los componentes excretados por la bilis.

Analticamente: bilirrubina directa (> 2 mg/dl) o > 20 % de la total.

Clnicamente: o Ictericia o Hipoacolia o acolia o Coluria

FISIOPATOLOGA
Produccin de bilis en el hgado: Alteracin en la secrecin canalicular desde los hepatocitos

Enfermedad primaria de los colangiocitos (mutaciones genticas, drogas, txicos, virus)

Resultado final: alteracin en la formacin de bilis y de la circulacin enteroheptica de las sales biliares

FISIOPATOLOGA
NEONATO PREDISPOSICIN

COLESTASIS:

Inmadurez de mecanismos involucrados en la Formacin de Bilis Noxas : infeccin, cardiopatia, NTP, ciruga. Atresia biliar extraheptica, dficit de alfa-1antitripsina, sndrome de Alagille y CIFP (colestasis intraheptica familiar progresiva).

DIAGNSTICO
HEPATOCELULAR MDICO

VS
OBSTRUCTIVA QUIRRGICA

DIAGNSTICO

Diagnstico etiolgico precoz

Tratamiento de las causas accesibles Seguimiento adecuado nutricional Indicacin de Trasplante Heptico

DIAGNSTICO
Inmadurez heptica asociada a noxa exgena o endgena: Hipoxia y/o hipoperfusin heptica (cardiopata, shock). Infecciones bacterianas (sepsis, ITU) Txicos (fundamentalmente NTP) Obstruccin biliar (litiasis o "bilis espesa") por ciruga digestiva, frmacos (furosemida, ceftriaxona), hemlisis, ayuno prolongado. Alteraciones hormonales: panhipopituitarismo, hipotiroidismo.

DIAGNSTICO
Inmadurez heptica asociada a noxa exgena o endgena: Infeccin connatal (TORCH, Lysteria ,parvovirus B19) o infeccin neonatal (herpes simple, CMV, adenovirus, ECHO,Coxsackie). o Cromosomopatas: trisomas 18, 21 y 22. Malformacin de la va biliar (quiste de coldoco). Virus de la hepatitis B o virus de hepatitis A (raro).

DIAGNSTICO
Hepatopatas por trastorno intrnseco (idioptico o gentico): La atresia biliar extraheptica idioptica Sndrome de Alagille: escasez ductal por mutacin JAG1 (cromosoma 20) Colestasis intraheptica familiar progresiva (CIFP) Dficit de alfa-1-antitripsina Fibrosis qustica Enf. de Niemann Pick (colestasis neonatal en tipos A y C)

DIAGNSTICO

ICTERICIA COLESTSICA

Enfermedad intraheptica

Lesin del hepatocito

lesin de conductos biliares

Enfermedad extraheptica lesin u obstruccin de los conductos biliares

Atresia biliar extraheptica

enfermedad TORCH atresia biliar metablica intraheptica

Sindrome Alagille

DIAGNOSTICO
No hay un test de screening que puedan predecir cual lactante va a desarrollar Colestasis.

La deteccin de colestasis depende del reconocimiento clnico de ictericia, heces aclicas, y/o coluria, por los padres o el 1er Nivel de Atencin.

La recomendacin es que cualquier RN que presente Ictericia a las 2 semanas de vida debe ser evaluado con la determinacin de Bilirrubina total y directa.

DIAGNSTICO
HLG con reticulocitos, uroanalisis Hemoclasificacin y Rh Bilirrubinas sricas TGO, TGP. DHL, TP, TPT. A-1 antitripsina TSH, T3, T4 Iontoforesis Policultivos (sangre, orina, LCR) TORCH Gammagrafa de hgado y vas biliares Ultrasonido Biopsia heptica

TRATAMIENTO
Tratamiento de la causa especfica Medidas generales Dieta hipercalrica adecuada Dieta suplementaria con TGL esenciales de cadena media Suplementos de vitaminas liposolubles A, D, E, K. Prurito, xantomas, BD: colestiramina Ascitis : dieta hiposdica Na 0.5-1 mEq/kg/da diurticos: espironolactona 2-3 mg/kg/da Insuf. Heptica + hipert. portal grave sin respuesta a Tx mdico ----- valorar trasplante de hgado

ATRESIA DE VIAS BILIARES

Colangiopata obstructiva neonatal causada por un proceso inflamatorio que cursa con fibrosis y obliteracin progresiva de la va biliar extraheptica as como con lesin del parnquima heptico y de la va biliar intraheptica.

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

GENERALIDADES
Causa ms habitual de colestasis crnica en la infancia y la indicacin ms frecuente de trasplante heptico en nios de forma aislada.

El diagnstico precoz seguido de tratamiento quirrgico en las primeras semanas de vida mejora sustancialmente el pronstico de la enfermedad.

Conduce a cirrosis precoz y a fallecimiento antes de los 3 aos.

Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica SEGHNP-AEP

GENERALIDADES

Dos fenotipos

Forma embrionaria o sindromica (10-20%) Forma perinatal o adquirida (80-90%)

Forma embrionaria: Se asocia anomalias: Poliesplenia, situs inversus, malrotacin intestinal,porta duodenal, anomalias cardiologicas y vasculares. Forma perinatal: Agresin al epitelio biliar por insulto perinatal (viral o no) que desencadenaria una respuesta inmune con desarrollo progresivo de inflamacin y fibrosis.

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ETIOLOGA

Etiologa desconocida. No hereditaria (aunque se ha descrito en gemelares con idntico HLA).

Genticos

Infecciosa

Colangiopata obstructiva

Inflamatoria

Noxa txica

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

Screening for biliary atresia

Akira Matsui Masami Dodoriki

THE LANCET 1995. Vol. 345, N 8958, p. 1181.

DIAGNSTICO: BIOPSIA

Proliferacin ductal, edema, fibrosis del tracto portal Infiltrado polimorfonuclear

Colestasis intrahepatocitaria

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

ULTRASONIDO
Valora: Ausencia o hipoplasia de VB y la falta de contractilidad Signo de la cuerda triangular: Cono de fibrosis en forma tubular o de tringulo, con aumento de ecogenicidad a nivel de la porta hepatitis. S: 49-73% y E: 100%.

Ecografa-Doppler: permite evaluar signos de hipertensin portal, malformaciones vasculares

An Pediatr 2003;58(2):168-73

TRATAMIENTO
TECNICA KASAI: portoenterostomia hepatica Anastomosis trminolateral de un asa yeyunal en Y Roux a la placa ductal tras la bsqueda de conductos intrahepticos permeables en el hilio. 30% no restablecen flujo biliar. 30% lo restablecen en forma parcial 40% restablece flujo completamente.

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GRACIAS