Sie sind auf Seite 1von 9

Neurofibromatosis (NF)

LA ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

Qu causa la NF?
La Neurofibromatosis es un defecto gentico que

causa que las clulas de la cresta neural se desarrollen de manera anormal. Esto se traduce en numerosos tumores y malformaciones de los nervios, los huesos y la piel.

Target population
Ambas formas de neurofibromatosis son causadas por un gen

defectuoso. NF-1 es causada por un defecto en el cromosoma 17; NF-2 resulta de un defecto en el cromosoma 22. Ambos se heredan como un rasgo dominante. Esto significa que cualquiera que recibe un solo gen defectuoso tendr la enfermedad. Sin embargo, un patrn de familia de NF slo es evidente para casi la mitad de todos los casos de NF. Los otros casos de NF se producen debido a una mutacin espontnea. La probabilidad de que una persona con NF transmitir el gen NF a sus hijos es del 50%. La Neurofibromatosis-I es uno de los trastornos genticos ms comunes que se hereda dominantemente

Efectos en el SNC / SNP


Neurofibromatosis afecta tanto

en el SNC y el SNP, los sntomas de la neurofibromatosis (tales como tumores) pueden aparecer en la mdula espinal y se extienden a todas las dems reas del cuerpo. Los tumores pueden causar que las partes del cuerpo pierden su funcin.

SINTOMAS
La presencia de manchas color

caf. Las manchasde piel marrn canela, tiene por lo general alrededor de 5 a 15 mm de dimetro. Casi todos los pacientes con NF-1 se mostrarn estos puntos. Mltiples pecas en la axila o la ingle. Un por ciento de los pacientes tienen pequeos tumores llamados ndulos de Lisch en el iris. Deformidades esquelticas, como una columna vertebral torcida (escoliosis), columna curvada (jorobada), o piernas arqueadas

PRONSTICO
El pronstico vara dependiendo del tipo de tumor que se desarrolla. A

medida que crecen los tumores, comienzan a destruir los nervios y las estructuras circundantes. En ltima instancia, esta destruccin puede resultar en la ceguera, la sordera, la cada vez ms la falta de equilibrio, y el aumento de dificultad con la coordinacin necesaria para caminar. Las deformidades de los huesos y la columna vertebral tambin pueden interferir con la marcha y el movimiento. Cuando se desarrolla el cncer, el pronstico empeora segn el tipo especfico de cncer.

CURA?
No hay cura para la neurofibromatosis. Los sntomas de NF-1

y NF-2 pueden ser tratados de forma individual. Tumores de la piel se pueden extirpar quirrgicamente. Algunos tumores cerebrales y tumores a lo largo de los nervios, se pueden extirpar quirrgicamente o tratados con medicamentos o tratamientos con rayos x. Torcer o curvatura de la columna vertebral y las piernas arqueadas puede requerir tratamiento quirrgico, o el uso de un aparato ortopdico especial

CASO NOTABLE
El hombre elefante (Joseph Carey Merrick) Su piel

apareca gruesa y aterronada, l desarroll una ampliacin de sus labios, y un bulto seo creci en su frente. As como sus brazos y piernas. Se pensaba que el NF-1 fue el diagnstico aceptado por la mayor parte del siglo 20, aunque otras sugerencias incluyen el sndrome de Maffucci o enfermedad de Albright.

Organizaciones / facultades de medicina