Primer informe documentado de un nio con SD en 1838

las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms

En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el tras una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Es un causado por la presencia de una copia extra del (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.
15-29 aos es de 1 por cada 1,500 30-34 aos es de 1 por cada 800
35-39 aos es de 1 por cada 385 40-44 aos es de 1 por cada 106

45 aos es de 1 por cada 30

Parece existir una relacin estadstica entre algunas enfermedades maternas como:

hepatitis
Mycoplasma hominis tipo 1 Herpes simple tipo II
anovulatorios y espermicidas

Diabetes

Baja frecuencia coital

Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo . Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera . El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo

El cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin.

Esta mutacin se produce tras , por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Retraso en la erupcin dentaria

Apiamiento dentario

Alta incidencia de enfermedad periodontal

* Microdoncia *Enfermedad periodontal

* Agenesia * Bruxismo

Prognatismo

* Dientes cnicos * Mal oclusin

Macroglosia

El esmalte de los dientes puede ser deficiente, mostrando una coloracin amarillenta.

Algunos estudios postulan que existe una

A nivel periodontal, es sabido que estos pacientes presentan un (gingivitis y/o periodontitis). Dicha situacin se explicar por dos variables relacionadas: la higiene y aumentan en los niveles de periodontopatgenos.

Cardiopatas Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos Trastornos de la visin Trastornos de la audicin Trastornos odontoestomatolgicos

Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal.

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la .

Consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio.

 http://odontologiaa.mx.tripod.com/sindrome_do wn.html http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S168893392011000200002&script=sci_arttext https://sites.google.com/site/portafolioandresriq uelme/home/sindrome-de-down-y-odontologiaun-poco-de-evidencia http://c.ymcdn.com/sites/www.scdaonline.org/re source/resmgr/factsheets/manifestaciones_orale ssindro.pdf