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Etapas para la realizacin del estudio gentico istori a cl!nica Docu" ento "dic o#legal $r%ol genealgico Diagra"a es&ue"'tico (epresenta relaciones entre "ie"%ros de la )a"ilia E*a"en cl!nico -renat al Neonato
Lactancia
Indicada por las prue%as anteriores Cariotipo An'lisis 1io&u!"icos An'lisis (adiolgico s Estudios )uncional es istop atolog! a
ISTO(IA CL4NICA
$r%ol genealgico
Diagra"a es&ue"'tico
+aloracin del aspecto general67 Conclui"os con peso / talla del paciente
a8 istoria parental %8 istoria gestacional c8 -arto d8 -eriodo neonatal e8 istoria e9oluti9a del paciente
aspecto general
>7 -eriodo neonatal # Estado neonatal # Ali"entacin # Ganancia ponderal # Signos neurolgicos de alerta # Olores especiales de la orina # In)ecciones ?7 istoria e9oluti9a del paciente # Salud general # Creci"iento / desarrollo5 )!sico / "otor7 # Co"porta"iento # -ersonalidad
# 0actores "aternos # 0actores )etales =7 -arto # Tra%a@o de parto6 duracin6 distocias # Su)ri"iento )etal6 reani"acin6 test de Apgar
Neonatal
Cal)or"aciones "a/ores aisladas = o "'s de)ectos congnitos "enores (asgos dis"r)icos Genitales a"%iguos -arto con producto "uerto de causa ine*plica%le Cuerte neonatal de causa ine*plicada
Ansiedad "aterna
(etraso de creci"iento intrauterino ;CI(8 Arteria u"%ilical Anica Sospec,a ecogr')ica de cro"oso"opat!a
Lactancia
Di)icultades para el aprendiza@e (asgos dis"r)icos (etraso psico"otor
Adulto
-adres de ni.os con ano"al!as cro"os"icas estructurales A%ortos de repeticin In)ertilidad ine*plica%le
A%orto
Indicaciones
-renatal
Neonata
Lactancia
Ni.ez
Adolescenci a
Adultez
Diagnstico
Jess Yaringao
Diagnstico
Signos / S!nto"as
0otogra)!as
E*'"enes Co"ple"entario s
Cariotipo
An'lisis %io&u!"icos
Orientacin diagnstica
istoria Cl!nica
E*ploracin )!sica
Diagnstico
Ayuda de especialistas
TETS DIAGNESTICO
Exploraciones complementarias
Cariotipo An'lisis Fu!"icos Estudios "oleculares G ADN (adiolog!a6 Neuroi"agen Estudios )uncionales Estudios enzi"'ticos istopatolog!a
Asesora"iento Gentico
Claudia 2a"%rano
Asesora"iento Gentico
HFu esI
Consulta pro)esional An'lisis de antecedentes To"a de decisin
Antecedentes de en)er"edades ,ereditarias <D a%ortos espont'neos i@o con de)ectos congnitos Cadre B =? a.os
HCu'ndo se necesitaI
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