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INDICACIONES DEL ESTUDIO GENTICO

Claudia Zambrano Nathaly Zaga Jess Yaringao

Indicaciones del estudio gentico

Etapas para la realizacin del estudio gentico istori a cl!nica Docu" ento "dic o#legal $r%ol genealgico Diagra"a es&ue"'tico (epresenta relaciones entre "ie"%ros de la )a"ilia E*a"en cl!nico -renat al Neonato

Indicaciones Signos / S!nto"as

Diagnstic o 0otogra)!a s E*'"ene s co"ple" entarios

Asesora"ien to gentico Consulta pro)esional

+aloracin de la ,istoria )a"iliar

Ni.ez Adolescenci a Adultez

Interrupcin del e"%arazo

Lactancia

Indicada por las prue%as anteriores Cariotipo An'lisis 1io&u!"icos An'lisis (adiolgico s Estudios )uncional es istop atolog! a

An'lisis "oleculare s#ADN

ETA-AS -A(A LA (EALI2ACI3N DEL ESTUDIO GENTICO


Nat,al/ 2aga

Etapas para la realizacin del estudio gentico

ISTO(IA CL4NICA

$r%ol genealgico

E*a"en cl!nico5 e*ploracin )!sica

+aloracin de la ,istoria )a"iliar

Docu"ento "dico legal

Diagra"a es&ue"'tico

+aloracin del aspecto general67 Conclui"os con peso / talla del paciente

(epresenta relaciones entre los di)erentes "ie"%ros de una )a"ilia

a8 istoria parental %8 istoria gestacional c8 -arto d8 -eriodo neonatal e8 istoria e9oluti9a del paciente

Ela%oracin del 'r%ol genealgico


:7 Escri%e los datos personales del propositus ;paciente8 <7 se inicia con el propositus7 =7 Identi)icar los rasgos genticos caracter!sticoS de su )a"ilia >7 Identi)icar los indi9iduos a)ectados ;en)er"os8 con s!"%olos cerrados7 ?7 En la le/enda de%er' indicarse el rasgo gentico / la a)ectacin de los indi9iduos a cuales se ,a re)erido7

E*a"en cl!nico5 e*ploracin )!sica


Despus de la ,istoria cl!nica7 De "anera ordenada Aco"pa.ada de una de)inicin precisa de posi%les rasgos dis)or"icos I"presin cl!nica co"pro%ada por "edidas antropo"tricas

E*a"en cl!nico5 e*ploracin )!sica


cuello6 tra*6 a%do"en6 genitales e*ternos6 e*tre"idades

aspecto general

Descripcin de la ca%eza / cara

e*ploracin neurolgica %'sica / de la piel

peso / talla del paciente

+aloracin de la ,istoria )a"iliar


:7 istoria parental7 # Edad de los padres al "o"ento de la concepcin7 # Ocupacin / ,'%itos de los padres # Salud general de los padres istoria / e9olucin de e"%arazos anteriores <7 istoria gestacional

>7 -eriodo neonatal # Estado neonatal # Ali"entacin # Ganancia ponderal # Signos neurolgicos de alerta # Olores especiales de la orina # In)ecciones ?7 istoria e9oluti9a del paciente # Salud general # Creci"iento / desarrollo5 )!sico / "otor7 # Co"porta"iento # -ersonalidad

# 0actores "aternos # 0actores )etales =7 -arto # Tra%a@o de parto6 duracin6 distocias # Su)ri"iento )etal6 reani"acin6 test de Apgar

Indicaciones para el estudio citogentico


Claudia Zambrano

Indicaciones segAn periodo


-renatal
B =? a.os

Neonatal
Cal)or"aciones "a/ores aisladas = o "'s de)ectos congnitos "enores (asgos dis"r)icos Genitales a"%iguos -arto con producto "uerto de causa ine*plica%le Cuerte neonatal de causa ine*plicada

Ansiedad "aterna

Triple screening alterado Oligoa"nios#poli,idra"nios

(etraso de creci"iento intrauterino ;CI(8 Arteria u"%ilical Anica Sospec,a ecogr')ica de cro"oso"opat!a

Antecedentes de cro"oso"opat!a %alanceada en un progenitor

Indicaciones segAn periodo


-reescolar#Escolar
Trastornos del creci"iento (etraso psico"otor (asgos dis"r)icos

Lactancia
Di)icultades para el aprendiza@e (asgos dis"r)icos (etraso psico"otor

Indicaciones segAn periodo


Adolescente
Gineco"astia 0alta de desarrollo pu%eral A"enorrea pri"aria o secundaria (etraso "ental (asgos dis"r)icos

Interrupcin del e"%arazo

Adulto
-adres de ni.os con ano"al!as cro"os"icas estructurales A%ortos de repeticin In)ertilidad ine*plica%le

A%orto

Deteccin te"prana <D a%ortos espont'neos

Diagnostico prenatal ;li&uido a"nitico / %iopsia de corion8 (asgos dis"r)icos

Indicaciones

-renatal

Neonata

Lactancia

Ni.ez

Adolescenci a

Adultez

Interrupcin del e"%arazo

Diagnstico
Jess Yaringao

Diagnstico

Signos / S!nto"as

0otogra)!as

E*'"enes Co"ple"entario s

Cariotipo

An'lisis %io&u!"icos

Estudios "oleculares de ADN

Estudios enzi"'ticos6 "oleculares6 etc7

Orientacin diagnstica

istoria Cl!nica

E*ploracin )!sica

Diagnstico

Ayuda de especialistas
TETS DIAGNESTICO

Exploraciones complementarias

Cariotipo An'lisis Fu!"icos Estudios "oleculares G ADN (adiolog!a6 Neuroi"agen Estudios )uncionales Estudios enzi"'ticos istopatolog!a

Asesora"iento Gentico
Claudia 2a"%rano

Asesora"iento Gentico
HFu esI
Consulta pro)esional An'lisis de antecedentes To"a de decisin

Antecedentes de en)er"edades ,ereditarias <D a%ortos espont'neos i@o con de)ectos congnitos Cadre B =? a.os

HCu'ndo se necesitaI

! "!#$%A&'A

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