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beginnende AMD (weiche Drusen, Pigmentverschiebungen) fortgeschrittene AMD (trocken / exsudativ) 30% > 75 J.
10% > 75 J.
bergewicht
Alter Genetische Prdisposition:
- relatives Risiko = 4,2
(Inzidenz erbl. Belasteter/ Inzidenz erbl. nicht Belasteter)
multifaktoriell
= Erkrankungsrisiko
monogen
100%
100%
2.
Kandidatengenanalyse
kloniert
Hereditre Makuladystrophien
Makuladystrophie Gen / Genprodukt Genort
(Chromosom/Arm/Bande)
M. Stargardt
Fundus flavimaculatus Retinitis pigmentosa 19 Zapfen-Stbchen Dystrophie
ABCR
(ATP-binding cassette transporter - retinal)
1p21-p22
TIMP3
(Gewebeinhibitor der Metallproteinase-3)
22q12.1-q13.2
dominate Makuladystrophie
Peripherin / RDS
Retinitis pigmentosa 7
6p21.2-cen
Strukturprotein
Hereditre Makuladystrophien
Makuladystrophie Gen / Genprodukt Genort
(Chromosom/Arm/Bande)
Vitelliforme Makuladystrophie
VMD2
11q13
Zapfen-Stbchen Dystrophie
Lebersche congenitale Amaurose
CRX
(Photorezeptor-spezifischer Transskriptionsfaktor)
19q13.3
Familire Drusen
EFEMP1
(EGF-containing fibrillin-like
2p16-p21
ABCR-Transporterprotein
Rhodopsin
Auensegment
Scheibenmembran
Innensegment Nucleus
ABCR-Transporterprotein Scheibeninnenraum
Stbchen
Zytoplasmaraum
R P E
P hoton
R ho + 11-cisretinal
AB CR
R ho all-trans-retinal A2E
11-cis-retinal
Phnotyp
Retinitis pigmentosa
Zapfen-Stbchen Dystrophie
ABCR Aktivitt
hypo / null
Morbus Stargardt
Fundus flavimaculatus AMD normal
wt = Wildtyp
R P E
P hoton
R ho + 11-cisretinal
AB CR
R ho all-trans-retinal A2E
11-cis-retinal
A2E A2E-Anreicherung
Erbgang: rezessiv dominant a = gesundes Allel A = krankes Allel a, b = Allele mit protektiver Wirkung A, B = Anflligkeitsallele