MCPA.

Orozco Gmez Hugo Daniel

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue
descubierta por Friedrich Daniel von
Recklinghausen, patlogo alemn, en 1882.

Es la forma ms comn, el 95% de los casos
de neurofibromatosis.

Es una enfermedad muy variable, no se ven
dos pacientes afectados de igual manera, a
pesar de ser familiares.

Clasificacin:
CIE-10 Q85.0
OMIM #162200
http://omim.org/entry/162200
Afectacin en un gen codificador para la
protena neurofibromina en uno de los dos
cromosomas 17.

17q11.2.

Gen/Locus: NF1

Autosmica dominante
http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
http://omim.org/entry/162200
La NF 1 afecta aproximadamente a 1 de cada
2,500 personas.

Ocurre igualmente en hombres como
mujeres.

No distingue grupos raciales o tnicos.

http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
Presenta dos signos mayores: manchas caf
con leche y neurofibromas drmicos.
Los Ndulos de Lisch son la tercera
caracterstica.
Se presentan de igual manera dos signos
menores en la NF1, los cuales son estatura
corta y macrocefalia.
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MANCHAS CAF CON LECHE

Parches planos color caf con leche en la piel.
Pueden ser redondos con bordes lisos como
ovalados con bordes irregulares.
Causados por aumento de melanina.
Aparecen durante el primer ao de vida.
Miden de 1 a varios centmetros de dimetro.
Deben tener 5 o ms manchas para guiarnos al
diagnstico.

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NEUROFIBROMAS DRMICOS

Ndulos pequeos en la piel, de forma, tamao y
color variable.
Aparecen aproximadamente en la pubertad y
aumentan de numero con la edad.
El nmero aumenta de paciente a paciente, siendo
desde un par hasta cientos de ellos los que se
presenten.

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Ndulos de Lisch

Pequeas masas presentes en el iris.
No se suele utilizarlos para el diagnstico.
Slo visibles con una lmpara de ranura.
Aparecen en la niez.
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Seis o ms manchas caf con leche de ms de
5mm en su dimetro mayor en prepberes y
ms de 15mm en su dimetro mayor en
individuos despus de la pubertad.
Dos o ms neurofibromas.
Pecas en regin axilar o inguinal.
Glioma ptico.
Dos o ms ndulos de Lisch.

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Una lesin sea como la displaxia esfenoidea
o estrechamiento del crtex de los huesos
largos, con o sin pseudoartrosis.

Un pariente directo con NF1.

No debe confundirse con otros desrdenes
de pigmentacin.
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Trastorno de hiperactividad y dficit de
atencin.
Ceguera secundaria a un glioma ptico.
Fracturas en piernas que no sanan bien.
Tumores cancerosos.
Perdida de la funcin nerviosa en los nervios
donde el neurofibroma causa presin por
tiempo prolongado.
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
Presin arterial muy elevada secundaria a un
Feocromocitoma.

Nuevo crecimiento de tumores
neurofibromatosos.

Escoliosis.

Tumores en cara, piel y reas expuestas.

Epilepsia.
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
No existe un tratamiento especfico.
Asesora gentica.
Chequeo mdico general anual.
Se debe consultar al mdico si presenta algn
sntoma inexplicable.
Si el neurofibroma causa dolor o disminuye
alguna funcin se puede extirpar.
Neurofibromas de crecimiento rpido se
deben extirpar para evitar la malignizacin.
Si presenta trastorno de aprendizaje se
necesitar enseanza especial.
http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
Neurofibromatosis-1, tomado de:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
00847.htm

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (Enfermedad de Von
Recklinghausen) Asociacin de neurofibromatosis de Gran
Bretaa, Dra. Susan Huson, Septiembre de 1993, tomado de:
http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf


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