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46,Xi(Xq) 46,Xi(Xp)
46,Xr(X)
46,XXp- 46,XXq-
Mosacismos
45,XO/46,XX
45,XO/46,Xi(Xq)
45,XO/46,Xi(Xp)
45,XO/46,Xr(X)
45,XO/46,XXp-
45,XO/46,XXq-
45,XO/46,XY
45,XO/46,Xi(Yq)
45,XO/47,XYY
45,XO/47,XXY
45,XO/47,XXX
Entre las caractersticas ms
frecuentes tenemos:
La facies llama la atencin por
ser triangular.
Epicanto bilateral.
Abatimiento de las comisuras
labiales.
Implantacin baja de los pabellones
auriculares.
El cuello es corto con pterygium e
implantacin baja del cabello.
Talla baja
El trax es ancho, en forma de
escudo o tonel.
Los genitales externos son de tipo
infantil.
Hay ausencia del vello axilar y
muy escaso o nulo desarrollo
mamario.
La amenorrea primaria es
constante, aunque algunas
pacientes pueden presentar
perodos menstruales espontneos.
La presencia de gnadas acintadas
es un hallazgo casi constante y el
tero es hipoplsico; ste puede
ser bfido o reducido a su porcin
cervical.
En relacin con el cociente
intelectual, hay retardo mental
moderado que compromete
especialmente el rea de ejecucin.
El sindrome del cromosoma X fragil , que puede
afectar a ambos sexos , asociado con la presencia de
una zona de fragilidad en el brazo largo del cromosoma
X que a su vez , se debe a la expansin de una
repeticin de un trinucleotido en las misma .
Los pacientes pueden tener o no tener retraso mental y
la dismorfia facial caracterstica . casi todos los
pacientes pospuberales muestran macrorquirdia , una
minoria de los pacientes de sexo masculino tambien
presentan rasgos autistas , o bien un sndrome
completo de autismo .
Este sndrome es considerado en la actualidad la
segunda causa mas frecuente de retraso mental origen
gentico o cromosmico , por detrs del sndrome de
down .
El cuadro clnico es
extremadamente variable y no
extrao que los pacientes solo
presente parte del sndrome .
La dismorfia facial afecta a la
mayora de los pacientes y puede
incluir cualquiera de las
siguientes alteraciones :
prognatismo: frente alta , ancha ,
cara larga estrecha ,nariz grande ,
mentn prominente y pabellones
auriculares con diversas
malformaciones .
Otras caractersticas asociadas son hiperactividad,
prolapso de la valvula mitral , torax en embudo y
paladar ojival, peque;os nmeros de pacientes sufren
epilepsia de tipo convulsiones toniclonicas
generalizadas` o convulsiones complejas parciales.
Las mujeres con sndrome del cromosoma X frgil
muestra una afectacin menos intensa que los
hombres , aproximadamente solo la mitad de ellas
sufren algn grado de retraso mental y la dismorfia
facial se observa un porcentaje mas bajo . una minora
de los pacientes tambien presenta caractersticas
equizotipicas , como ailslamiento social, manierismo y
expresiones verbales extra;as .
GRACIAS