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Lic. T.M.

Jenny Milagros Choque Vilca


Las anomalas de los cromosomas sexuales al
igual que las de los autosomas pueden ser
numricas o estructurales y pueden estar
presentes en todas las clulas o en forma de
mosaico.
Los trastornos de los cuadros sexuales tienden
a aparecer como casos aislados excepto por el
efecto de la edad materna avanzada.
Las indicaciones clnicas por las cuales se hace
el estudio citogenetico son el retraso del inicio
de la pubertad , la amenorrea primaria o
secundaria , la infertilidad y los genitales
ambiguos .
La aneuploidia de los cromosomas x e y es
relativamente frecuente y tienen una
incidencia de uno cada 400 a 500 nacimientos .
Los defectos cromosmicos son en general
menos graves que los asociados con los
trastornos de los autosomas
Los defectos mas frecuentes de los cromosomas
sexuales son las trisomas XXY, XXX y XYY ,
pero los tres son raros en abortos espontneos .
En cambio la monosomia del cromosoma X es
menos frecuente en nacidos vivos pero es la
anomala cromosmica mas habitual en
abortos espontneos .
Anomala estructural mas frecuente
isocromosoma del brazo largo del cromosoma
X.


Los mosaicismos son mas frecuente en los
cromosomas sexuales que en los autosomas.
Los individuos con aneuploidia de los
cromosomas sexuales muestran niveles mas
bajos de adaptacin psicolgica , de desarrollo
educativo , de rendimiento laboral y
problemas de infertilidad .
El Sindrome de Klinefelter es
relativamente frecuente entre los
hombres infrtiles aprox. el l3 % y
entre los que padecen oligospermia o
azoospermia del 5 al 10 %.
Su incidencia es de 1 caso por 1000
nacidos vivos del sexo masculino.
Alrededor de la mitad de los casos se
debe a errores en la meiosis I paterna
debido a fallos en la recombinacin Xp
Yp
En los dems casos pueden ser en la
meiosis materna 1 o 2 , o errores
postcigoticos causantes de
mosaicismos
Alrededor del 15 % presenta cariotipos
en mosaico el mas frecuente es 46,XY
47XXY
Los pacientes son altos y delgados, tienen
piernas largas y tronco pequeo.
Signos de hipogonadismo.
Pene y testculos pequeos.
Por lo que sus caracteres
secundarios permanecen infra
desarrollados.
Ginecomastia.
son infrtiles
El vello corporal es escaso.
Problemas de aprendizaje, especialmente
dislexia.
en la edad adulta ,le deficiencia
persistente de andrgenos puede dar
lugar a una disminucin del tono
muscular, una perdida del libido y una
reduccin mineral sea.


Sistema muscular esqueltico:
La masa muscular es poco desarrollada por lo
que el cansancio es mas fcil contraer.
La osteoporosis aparece en individuos que no
reciben testosterona.

Desarrollo Sexual:
La actividad sexual generalmente es normal o
levemente deprimido.
La mayora son infrtiles.

Capacidad intelectual:
Problemas de aprendizaje, especialmente
dislexia.
La memoria auditiva es deficiente.

Conducta:
La depresin es frecuente en estos individuos
de SK.


Sistema nervioso:
Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinacin en el movimiento de las partes del cuerpo ).
Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional.

Sistema venoso:
Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros sntomas 47XXY de los varones.

Neoplasias:

Los varones con ginecomastia tienen
el riesgo de poseer cncer a las mamas.

Enfermedades autoinmunes :
Diabetes.
Artritis reumatoide.
Tiroiditis.

Tratamiento
Se utiliza testosterona Depot, a partir de los 12 aos de edad.
se consigue mejor la virilizacin,
aumento de masa muscular y sea, menos hbito eunucoide y mejor calidad de vida de los
aspectos psicolgicos y de personalidad..

48,XXYY
48,XXXY
49,XXXXY

Los cromosomas X adicionales aunque son
inactivos causan un fenotipo mas anormal ,
como la dismorfia, menor desarrollo sexual y
mas deterioro mental .

Es una enfermedad gentica que se produce slo
en los varones y se encuentra con una frecuencia
de 1 en 1.000.
El efecto de tener un cromosoma Y extra en
algunas o en todas las clulas vara entre
individuos. Algunos hombres con sndrome de
XYY muestran muy pocos sntomas.
La mayora no son diagnosticados, mientras que
otros pueden ser ms severamente afectados
El desarrollo sexual es normal, incluyendo el
desarrollo de los rganos sexuales y de las
caractersticas sexuales secundarias.. La
fertilidad no se ve afectado.

En algunos casos, los hombres XYY muestran
dificultades de aprendizaje, con puntuaciones
de inteligencia ligeramente reducido para el
grupo de comparacin con los varones XY.
Ellos pueden tener retraso en el desarrollo del
habla y dificultades en la comunicacin.
Los chicos con un cromosoma Y extra parecen
estar en mayor riesgo de tener problemas en la
escuela
Los problemas de comportamiento implican un
comportamiento difcil y desafiante, que
generalmente comienza en la infancia.
Se ha sugerido que los hombres XYY estn
predispuestos a cometer actos delictivos con
ms frecuencia de lo esperado.
Estudios actualmente en curso para arrojar ms
luz sobre esta cuestin y, hasta la fecha,
demuestran que la frecuencia de conviccin no
difiere de la que se encuentra en los varones XY
del mismo nivel de inteligencia.


La Triple X se produce en
aproximadamente en 1 de cada 1000 recin
nacidas.
Casi todos los casos se deben a errores en la
meiosis I materna .
Muestran dficit significativo en los test de
inteligencia .
Suelen tener un comportamiento anmalo
en la transicin entre la adolescencia y la
edad adulta .
En general son frtiles y algunos casos
pasan desapercibidas
.


Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X: la constitucin
cromosmica 46 XX.
Las mujeres con triple X tienen 3 X (47 XXX) o, en casos muy
raros, 4 X (48 XXXX), tambin conocido como tetra-X, dndose
tambin casos muy aislados de 5 X (49 XXXXX) (penta-x).

La constitucin cromosmica 47 XXX se encuentra en
aproximadamente la mitad de las mujeres con un cromosoma x
adicional.
Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el 50% de mujeres con
un cromosoma x adicional presenta un mosaicismo cromosmico,
que quiere decir que existe una constitucin cromosmica de 46XX
en parte de las clulas y 47XXX en el resto.

El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o
Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres
(por ausencia de cromosoma Y).
. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto
cromosmico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El
sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X
ausente

ste afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos vivos.
Usualmente es espordico, lo que significa que
no es heredado de uno de los padres.

Hallazgos citogenticos:

En cerca del 55% de los casos de sndrome
de Turner, el cariotipo que presentan las
pacientes es 45, X.
En estos casos, la cromatina X es negativa y,
cerca del 75% de los casos el cromosoma X
es de origen materno, por lo que se infiere
que la separacin cromosmica ocurri en el
gameto masculino (no disyuncin paterna)

El isocromosoma X se encuentra en
aproximadamente la quinta parte de las
pacientes con sndrome de Turner. La
cromatina X en estos casos es positiva.


L a constitucin cromosomica mas frecuente es
45X.
Alrededor del 50 % presenta otros cariotipos.
Los cariotipos mas frecuentes y sus prevalencias
son
45 , X 50 %
46,X,i(Xq) 15 %
Mosaicos 45, X 46,XX 15 %
Mosaicos 45,X 46,X,i(Xq) alrededor del 5 %
45 ,X, otras anomalias del X alrededor del 5 %
Otros mosaicos 45, X alrededor del 5 %
Monossomia Completa
45,XO
Monossomias parciais isocromossomas cromossoma em anel deleces

46,Xi(Xq) 46,Xi(Xp)

46,Xr(X)

46,XXp- 46,XXq-
Mosacismos

45,XO/46,XX

45,XO/46,Xi(Xq)

45,XO/46,Xi(Xp)

45,XO/46,Xr(X)

45,XO/46,XXp-

45,XO/46,XXq-

45,XO/46,XY

45,XO/46,Xi(Yq)

45,XO/47,XYY

45,XO/47,XXY

45,XO/47,XXX

Entre las caractersticas ms
frecuentes tenemos:
La facies llama la atencin por
ser triangular.
Epicanto bilateral.
Abatimiento de las comisuras
labiales.
Implantacin baja de los pabellones
auriculares.
El cuello es corto con pterygium e
implantacin baja del cabello.
Talla baja
El trax es ancho, en forma de
escudo o tonel.

Los genitales externos son de tipo
infantil.
Hay ausencia del vello axilar y
muy escaso o nulo desarrollo
mamario.
La amenorrea primaria es
constante, aunque algunas
pacientes pueden presentar
perodos menstruales espontneos.
La presencia de gnadas acintadas
es un hallazgo casi constante y el
tero es hipoplsico; ste puede
ser bfido o reducido a su porcin
cervical.
En relacin con el cociente
intelectual, hay retardo mental
moderado que compromete
especialmente el rea de ejecucin.

El sindrome del cromosoma X fragil , que puede
afectar a ambos sexos , asociado con la presencia de
una zona de fragilidad en el brazo largo del cromosoma
X que a su vez , se debe a la expansin de una
repeticin de un trinucleotido en las misma .
Los pacientes pueden tener o no tener retraso mental y
la dismorfia facial caracterstica . casi todos los
pacientes pospuberales muestran macrorquirdia , una
minoria de los pacientes de sexo masculino tambien
presentan rasgos autistas , o bien un sndrome
completo de autismo .

Este sndrome es considerado en la actualidad la
segunda causa mas frecuente de retraso mental origen
gentico o cromosmico , por detrs del sndrome de
down .

El cuadro clnico es
extremadamente variable y no
extrao que los pacientes solo
presente parte del sndrome .

La dismorfia facial afecta a la
mayora de los pacientes y puede
incluir cualquiera de las
siguientes alteraciones :
prognatismo: frente alta , ancha ,
cara larga estrecha ,nariz grande ,
mentn prominente y pabellones
auriculares con diversas
malformaciones .


Otras caractersticas asociadas son hiperactividad,
prolapso de la valvula mitral , torax en embudo y
paladar ojival, peque;os nmeros de pacientes sufren
epilepsia de tipo convulsiones toniclonicas
generalizadas` o convulsiones complejas parciales.

Las mujeres con sndrome del cromosoma X frgil
muestra una afectacin menos intensa que los
hombres , aproximadamente solo la mitad de ellas
sufren algn grado de retraso mental y la dismorfia
facial se observa un porcentaje mas bajo . una minora
de los pacientes tambien presenta caractersticas
equizotipicas , como ailslamiento social, manierismo y
expresiones verbales extra;as .




GRACIAS

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