Curso Clula II

Alumno:
NDICE

Introduccin
La enfermedad de la Anemia Falciforme
Herencia de la Anemia Falciforme
Gentica molecular de la Anemia
Falciforme
Bioqumica de la Anemia Falciforme
Conclusin
Bibliografa
INTRODUCCIN AL TEMA
La sangre es un tejido fluido, constituido por
elementos figurados y no figurados, entre los
primeros encontramos los glbulos rojos,
cuya funcin es de vital importancia para
nuestro organismo. La presencia de la
Hemoglobina (Hb) en su estructura, es
fundamental para el transporte de oxgeno
en la sangre, desde los alveolos, hacia los
msculos, tejidos y rganos del cuerpo.
LA ENFERMEDAD DE LA ANEMIA
FALCIFORME.
La anemia falciforme es una patologa gentica, en la que
los eritrocitos de un individuo presentan una estructura
alargada y en forma de hoz, conformacin considerada
anmala, debido a que la morfologa regular de un
hemate es oval, bicncava y aplanada.
La concentracin de glbulos rojos en la sangre es mucho
menor al rango considerado normal (4,5 a 5 millones/ml),
debido a que la vida media de los eritrocitos falciformes
(10 a 20 das) es mucho menor a la de los glbulos rojos
normales (120 das). Es por ello que luego de cumplir su
funcin se degradan fcilmente produciendo anemia.

HERENCIA DE LA ANEMIA
FALCIFORME

La anemia falciformes es una enfermedad
gentica autosmica recesiva
GENTICA MOLECULAR DE LA
ANEMIA FALCIFORME

Estructura de la protena Hemoglobina y aminocidos que la forman.
BIOQUMICA DE LA ANEMIA
FALCIFORME

Representacin de la estructura
cuaternaria de la hemoglobina
Estructura del grupo Hemo de la protena
hemoglobina

Alteracin de la membrana de glbulo rojo por polmeros de HbS. La desoxigenacin de
HbS induce un cambio en la conformacin, en la que la cadena b mutante, se une a un sitio
hidrofbico complementario resultante de la sustitucin de valina, lo que lleva a la
formacin de un polmero de hemoglobina. Los polmeros de hemoglobina perturban el
citoesqueleto del glbulo rojo, dando lugar a la caracterstica forma de hoz.
Cambios estructurales en el glbulo rojo

Obstruccin de los vasos sanguneos
CONCLUSIN
La anemia falciforme es una enfermedad
autosmica recesiva que tiene su origen en la
sustitucin del aminocido cido glutamico por
el aminocido valina dentro de la secuencia
aminoacdica de la subunidad beta de la protena
hemoglobina
BIBLIOGRAFA

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