PENETRNCIA x

EXPRESSIVIDADE
Monitora Marlia Ertel
Disciplina de Gentica e Evoluo
PENETRNCIA
A penetrncia (P) de uma doena um
conceito estatstico e refere-se a
frao de indivduos portadores
obrigatrios de um gene mutante que
desenvolvem a doena, ou seja, que
manifestam um fentipo especfico
um fenmeno de tudo ou nada
PENETRNCIA INCOMPLETA
Quando a freqncia de expresso de
um fentipo inferior a 100%, ou seja,
quando alguns indivduos que tem o
gentipo apropriado no o expressam
de modo algum, diz-se que o gene
exibe penetrncia incompleta
A Penetrncia reduzida ou incompleta
uma caracterstica importante de muitas
doenas autossmicas dominantes
PENETRNCIA INCOMPETA
Uma pessoa que tem o gentipo para
uma doena pode no exibir o fentipo,
muito embora transmita o gene da
doena prxima gerao
A transmisso parece ocasionalmente
pular uma gerao, deixando de fora
uma pessoa que, a julgar pelo
heredograma, deveria ser heterozigota
(em virtude de ter um ancestral afetado
e filhos afetados)
PENETRNCIA
A penetrncia dependente dos
mtodos usados para o exame
O exame cuidadoso de indivduos
aparentemente no afetados pode
revelar manifestaes menores da
doena
Penetrncia mais alta observada
quando mtodos de deteco clnicos e
laboratoriais so utilizados para avaliar
a doena
PENETRNCIA
Se o valor de P conhecido para uma
condio particular, o risco para a prole
de um indivduo aparentemente no
afetado pode ser calculada usando-se o
mtodo de anlise de Bayers
PENETRNCIA
O retinoblastoma bom exemplo de um
distrbio autossmico dominante no
qual a penetrncia incompleta
Estudos familiares mostram que cerca
de 10% dos portadores obrigatrios do
gene de susceptibilidade ao
retinoblastoma no possuem a doena
RETINOBLASTOMA
EXPRESSIVIDADE
A expressividade reflete:
o grau do defeito exercido pelo gene no
fentipo
o grau de manifestao clnica da doena
a natureza e a severidade do fentipo de
um alelo mutante
EXPRESSIVIDADE VARIVEL
Quando a manifestao de um fentipo
difere em pessoas que apresentam o
mesmo gentipo, diz-se que o fentipo
tem expressividade varivel
Expressividade varivel uma
caracterstica de traos autossmicos
dominantes
EXPRESSIVIDADE
As causas da expressividade varivel
geralmente no so conhecidas
A variabilidade vista em doenas
autossmicas dominantes pode se
apresentar como diferenas inter e
intrafamiliar
Variaes interfamiliares so mais
provveis de serem devidas a
heterogeneidade em um lcus nico
EXPRESSIVIDADE
Exemplo 1: muitas doenas antes
conceituadas como representantes de
condies separadas, como a polipose
adnomatosa familiar e a sndrome de
Gardner, resultam de um efeito varivel
da mesma mutao em um gene nico
Exemplo 2: Uma doena muito
conhecida por sua expressividade
varivel a Sndrome de Marfan
SNDROME DE MARFAN
Miopia severa e insuficincia de vlvula mitral
Insuficincia de vlvula mitral
Miopia severa
EXPRESSIVIDADE
Um problema encontrado no
aconselhamento gentico desta famlias
que indivduos levemente afetados,
podem ter filhos severamente afetados.
Esta situao vista em muitas doenas
autossmicas dominantes, na qual
indivduos fracamente afetados so
mais propcios a reproduo
CONCLUSO
Deve ser destacado que a penetrncia e
a expressividade so entidades
distintas. A penetrncia um fenmeno
de tudo ou nada: ou tem o fentipo da
doena ou no. A expressividade
varivel refere-se a extenso da
expresso do fentipo da doena
CONCLUSO
A expressividade varivel, assim como
o atraso na idade de incio das
manifestaes clnicas da doena e a
penetrncia reduzida, fornecem um
mecanismo para que os genes de
doenas autossmicas dominantes
sobrevivam em freqncias altas na
populao