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GALACTOSEMIA

VICTOR JULIAN DAZA


GENINE DAGAMA
STEFANY CARDONA
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
NOMBRE COMUN: galactosemia con dficit de uridiltransferasa
DEFICIT BASICO: uridil transferasa de galactosa 1- fosfato
INCIDENCIA: 1 por cada 60000
CARACTERISTICAS BASICAS:
Vomito y diarrea en RN
Hepatomegalia precoz
Ictericia
Cataratas
Aminoaciduria
Retraso del crecimiento
Dificultad con el lenguaje

Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y
tratamiento precoces.
GENERALIDADES
PATOLOGIA
Enfermedad autosomica recesiva




Al acumularse galactosa 1-P en diferentes
tejidos se activan vas metablicas
alternas que van a producir galactitol que
tambin se acumula en los tejidos
RXN 1 Galactosa +ATP Galactosa 1-P + ADP
RXN 2 Galactosa 1-P + UDP-GLU UDP- galactosa + GLU 1-P
RXN 3 UDP-galactosa UDP- GLU
galactocinasa
Galactosa 1-P uridil
transferasa
UDP- galactosa 4- epimerasa
PATOGENESIS
Deficiencia GALT sndrome de toxicidad

Acumulacin galactosa-1-fosfato dao tisular
hgado
riones
cerebro
ovarios
Diagnostico antenatal:
Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell
del liquido amnitico
Cifra de galactotiol en el sobrenadante del
liquido amnitico


Tratamiento:
Retirada precoz de la galactosa de la dieta
durante al menos los 2 primeros aos de vida.

Deficiencia GALT acumulacin galactitol en cristalino cataratas
GALK
hipertonicidad fibras del cristalino edema tizadas
(m. Cell poco permeable)
ruptura
desequilibrio osmtico
vacuolas visibles
perdida de integridad
opacidad cortical

difusin completa

electrolitos a.a.


Homocigotos ( GALK o G
GALT)
cataratas
Heterocigotos obligados (
GALK)
Cataratas en vida adulta
control diettico
completa GALK Cataratas congnitas o de
aparicin en el 1er ao
VARIANTES GALT (galactosa 1-p
transferasa)
GALT poliformismo genetico 9 variantes alelicas del gen que
codifica GALT

Identificacin de variantes alelicas:
1. Actividad enzimtica
2. Movilidad electrofortica
3. Estabilidad trmica
4. Fenotipo clnico (galactosemia clsica)

Galactosemia clsica 4 mutaciones drstica < actividad
enzimtica
valores de proteina GALT
inmunoreactiva normal
DEFICIENCIA DE GALT
Variantes pacientes asintomticos deficiencia GB
GR
pacientes sintomticos deficiencia generalizada

neonatos con galactosemia clsica acumulacin de
galactosa 1-P x falta
20% de su ingesta calrica en forma de transferasa en cell
de lactosa (GAL+GLU) parenquimatosas :
- rin
- hgado
- encfalo
- ovarios amenorrea
Pacientes normales normales
deficiencia GALK
GALT
Uridinadifosfato glucosa
GALE
Uridinadifosfatogalactosa

Pacientes deficiencia generalizada GALE

No formacin

La restriccin de galactosa en la dieta debe ser parcial para
q pueda haber sntesis de uridinadifosfatogalactosa a
partir de galactosa.