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ESTRUCTURA Y FUNCIN DE
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS
Dr. Francisco lvarez-Nava
Profesor Titular
Unidad de Gentica Mdica
Universidad del Zulia
CIDOS NUCLEICOS
Nucletidos
Polinucletidos
A) Bases Nitrogenadas
B) Grupo Fosfato
Funcin Estructural (Esqueleto)
C)Azcar
Bases Nitrogenadas
a) Purinas: Adenina y Guanina
b) Pirimidinas: Timina, Citosina y Uracilo
CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Informacin necesaria para dirigir
A)Sntesis de Protenas
B) Replicacin
Replicacin
Es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se
copia a si mismo cada vez que una clula se divide y transmite
a la descendencia la informacin que la contiene
MOLECULA DE ADN
Constituida por dos cadenas de polinucletidos
Escalera retorcida: doble hlice
Desoxirribosa es el centro
A un lado el grupo fosfato
Al otro lado la base nitrogenada
MOLECULA DE ADN
Estructura de un Nucletido.
MOLECULA DE ADN
Unin Fosfodiester en los cidos Nucleicos.
J. Watson y F. Crick
La estructura del DNA es una doble hlice, formada por
cadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas que
se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas
MOLECULA DE ADN
Doble hlice, formada por
cadenas orientadas en
direcciones opuestas
(antiparalelas).
La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrgeno entre las
bases nitrogenadas que se
encuentran orientadas hacia el
interior de las cadenas
COMPLEMENTARIEDAD
DE LAS BASES NITROGENADAS
Asociacin especifica por afinidad qumica
La complementariedad de las bases
nitrogenadas permite que la secuencia de una
cadena sencilla de DNA acte como un molde
para la formacin de una copia complementari
de DNA (replicacin) o de mRNA (transcripcin
CLASES DE ADN
ADN GENMICO
ADN nuclear
ADN mitocondrial
DIFERENCIAS ENTRE GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL
CLASES DE ADN
ADN de copia nica (45% del genoma humano)
Solo son vistos una vez en el genoma
Segmentos de 1.000 pb
Incluye genes que codifican protenas (Solo una
pequea porcin: exones)
ADN Repetitivo (55% del genoma humano)
ADN satlite o altamente repetitivo (10%)
ADN -satlite: centrmeros 171 pb
Minisatlite: 14 a 500 pb
Microsatlite: 1 a 13 pb
ADN repetitivo disperso (45%)
SINEs: Short Interpersed Elements
LINEs: Long Interpersed Elements
CLASES DE ADN
Repeticiones ALU: SHINEs (10% del genoma humano)
Forman familias de genes
Segmentos de 300 pb
Un milln de repeticiones ALU
Pueden generar copias de si mismo que pueden ser insertadas
en otras partes del genoma e interrumpir secuencias codificantes
de genes
TRANSMISIN
DE LA
INFORMACIN GENTICA
REPLICACIN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o
replicas de su molcula
Modelo Semiconservado
La mitad del ADN de un cromosoma proviene de la
clula madre,
la otra cadena se sintetiza durante el proceso de
replicacin
PRINCIPIOS DE
COMPLEMENTARIEDAD DE LAS
BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas desapareadas atraern a
nucletidos libres, si el nucletido tiene
complementariedad apropiada
REPLICACIN
REPLICACIN
La ADN polimerasa Tipo II une el grupo fosfato de un
nucletido con la molcula de azucar del siguiente
para construir la hebra lateral de la nueva molcula de
ADN
La ADN polimerasa Tipo II no formar la unin
fosfodiester si las bases no son complementarias
REPLICACIN
La ADN polimerasa Tipo II agrega al extremo 3ya que
loa direccin es 5-3
Orientacin 5: Cascada arriba: (upstream)
Orientacin 3: Cascada abajo: (downstream)
Si no es el nucletido apropiado, la ADN polimerasa
Tipo II lo escinde y corrige el error
Si no se corrige el error se produce una MUTACIN
MUTACIN
TRANSICIN
Es la sustitucin de una purina por una purina o de una
pirimidina por otra pirimidina
TRANVERSIN
Es la sustitucin de una purina por una pirimidina
CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA
Se agrega o se elimina una base o un grupo de bases
que no es multiplo de 3
MUTACIN
SIN SENTIDO
Producto Inactivo o incompleto
PRDIDA DEL SENTIDO
Producto defectuoso
SILENCIOSA
No altera ni la funcin ni la cantidad
Tipos de Mutaciones en un gen o secuencia de ADN
Tipo de mutacin
Secuencia del ADN
Secuencia del
polipptido Cadena
superior
Ninguna
AAT CGG GAG
Asn Arg Val
TTA GCC CTC
Transversin
AAT CCG TAG
Asn Arg (fin)
(GC:TA)
TTA GCC ATC
Transicin GC:AT
AAT ACC AAG
Asn Arg Lis
TTA GCC TTC
Insercin, cambio de marco
AXA TCG GGA
T T AGC CCT
Produce la sig. secuencia
ATA TCG CCT
Ileu Ser Gli
TAT AGC CCT
DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGA MOLECULAR
ADN
ARN
PROTENAS
NCLEO
CITOPLASMA
La funcin principal del ADN es mantener a travs de un sistema
de claves (Cdigo Gentico) la informacin necesaria para que
las clulas hijas sean idnticas de las progenitoras
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENES
GEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la
molcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENES
GEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la
molcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)
GEN: Unidad de almacenamiento de la informacin gentica
GEN: Unidad de la herencia al transmitir esa informacin a la
descendencia
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENES
LOCUS (Loci)
GENOMA
NMEROS DE GENES
30.000-50.000 genes nucleares
37 genes mitocondriales
GENOMA:
3.200 Mb de ADN
270 Mb para el cromosoma 1
45 Mb para el cromosoma 21
CARACTERSTICAS
ESTRUCTURALES
DE UN GEN HUMANO
Intrones/Exones
Regin Promotora (extremo 5)
Amplificadores/Silenciadores
30.000-50.000 genes nucleares
37 genes mitocondriales
Tallo Poli-A (extremo 3)
Representacin Esquemtica de un Gen Humano Tpico
Corriente Arriba
(Upstream)
Intrones
Comienzo de la
Transcripcin
5
Codon Iniciador Intrones
Regin 5no traducida
Corriente Abajo
(Downstream)
Codn de Terminacin
3
Seal de
Poliadenilizacin
Regin 3no traducida
FUNDAMENTOS DE LA EXPRESIN
GNICA
TRANSCRIPCIN
Es el proceso por el cual se forma una
secuencia de ARN a partir de una secuencia
templete de ADN
TRANSCRIPCIN
ARN polimerasa Tipo II se une al promotor del gen
(ADN)
Direccin 5-3
pero la ARN Polimerasa se mueve 3-5
ARN modificado en el extremo 5 (cap)
Secuencia de Terminacin:
100 a 200 bases de Adenina
TRANSCRIPCIN
Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN
TRANSCRIPCIN
REGULACIN DE LA
EXPRESIN GNICA
Genes de Mantenimiento (Housekeeping)
Islas CpG (5-CG-3)
Elementos Promotores
Factores Especficos de Transcripcin
ARN Polimerasa Tipo II
Interaccin de 50 tipos de Protenas
Secuencia TATA
Amplificadores
Activadores/Co-activadores
Motivos de Unin al ADN (HMG)
TRADUCCIN
Es el proceso en el cual el ARN mensajero
proporciona un templete para la sintesis de un
polipptido
TRADUCCIN
CDIGO GENTICO
CARCTERSTICAS
1. Degenrado: Un aminocido puede ser codificado por
varios codones
2. Universal: excepcin Mitocondrias