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CAUSAS

SINTOMAS
PRUEBAS Y EXAMENES
TRATAMIENTO

GENETICA
Metabolismo de la Galactosa
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
CAUSAS

SINTOMAS

Convulsiones
Irritabilidad
Aumento deficiente del peso
Dificultades para alimentarse
Letargo
Ictericia
Vmitos

Hepatomegalia
Retraso mental
Insuficiencia heptica
Cataratas
Problemas renales
PRUEBAS Y EXAMENES

Actividad enzimtica en los eritrocitos
Cuantificacin de galactosa y galactitol en el plasma
Detectando en aumento de galactitol en el liquido amnitico


TRATAMIENTO
CASO CLINICO :
GALACTOSEMIA

El paciente , un varn , fue el primer nio de unos padres sanos sin
consanguinidad conocida .El parto se desarrollo con normalidad y su
peso al nacimiento fue de 3,78kg. A partir del tercer da de vida el nio
desarrollo un grado de ictericia que fue en aumento y al mismo tiempo
se encontraba decado y con dificultad para mamar . Pudo
demostrarse que no existe incompatibilidad de grupo sanguneo . A los
6 das tenia una bilirrubina srica de 14mg/dl y su peso era un 15%
inferior al normal. Fue ingresado de nuevo al hospital al sptimo da de
nac., el tono muscular estaba aumentado y el paciente comenz
posteriormente a sufrir convulsiones . Entre los das 7 y 9 se realizo una
exanguinotransfusion en tres ocasiones pero la concentracin srica de
la bilirrubina sigui elevado .Al 9 da comenz a vomitar se aprecio de la
aumento del tamao del hgado y se acentuaron los sntomas
cerebrales .el sexto da se haba obtenido ya un aprueba positiva para
azucares reductores en orina . Se realizo una repeticin de la prueba al
sptimo da que fue positiva , mientras que al mismo tiempo , era
negativa una prueba especifica para la D-glucosa . Se sospecho
entonces de galactosemia hereditaria ; el octavo da se realizaron
pruebas que confirman el diagnostico :
Hemoglobina:12.4mmol/l(200gl)
Ast:61Ul/l
ALT: 40Ul/l (normal despus del 7 da )
Bilirrubina(max): 14mg/dl(el 7 da)
Galactosa-1-p uridiltransferasa (eritrocitos): 0 (normal 231 unidades/g
de hemoglobina)
El noveno da se interrumpi la alimentacin lctea , sustituyndola
por la administracin de glucosa intravenosa . A partir del decimo da se
introdujo una dieta sin galactosa . Con este tratamiento el paciente
mejoro de forma sorprendente
1.cules son efectos bioqumicos de la galactosemia?
Ausencia de la galactosa -1-p uridiltranferasa

Acumulacin de galactosa 1- fosfato y galactosa
2.existe una fuente alternativa de galactosa tisular para los
pacientes sometidos a una dieta sin galactosa ?
si existe ya q se forma de galactosa apartir de la glucosa
glucosa

glucosa- 1- fosfato

UDP-glucosa

UDP-galactosa

3.podria una madre homocigota para la galactosemia ser
capaz de producir lactosa en su leche?
Si ya que se forma lactosa apartir de la glucosa
4.que aspecto habra tenido una curva de tolerancia al D-
galactosa si esta se hubiera
administrado(desafortunadamente ) al paciente?

Hay un aumento de la galactosa sanguneo despus de
la administracin de la galactosa
CULES SON LAS
INTERPRETACIONES DE LOS
RESULTADOS DE LABORATORIO?
PREGUNTA N5
LOS ESTUDIOS TAMBIN INDICARON LA
PRESENCIA DE GALACTITOL EN LA
ORINA. MEDIANTE QU MECANISMOS
PIENSA USTED QUE SE SINTETIZ EL
GALACTITOL?
PREGUNTA N6
QU DIFERENCIAS SE OBSERVARIAN SI
LA ENZIMA DEFICITARIA HUBIERA SIDO
LA GALACTOCINASA?
PREGUNTA N7