INTRODUCCION A LA GENTICA

Dra. Dania Guerra

LA GENTICA ES LA CIENCIA QUE
ESTUDIA LOS FENMENOS DE LA
HERENCIA Y LA VARIACIN
LEYES DE LA HERENCIA
Juan Gregorio Mendel (1865) monje checo Jardn del monasterio de Brno
Los siete caracteres del guisante de jardn estudiados por
Mendel. En cada experimento cruzo plantas que diferan en un
solo carcter
LEY DE LA UNIFORMIDAD
Cuando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan, todos
los descendientes de la primera generacin filial o F1 son
idnticos y heterocigotos
LEY DE LA SEGREGACION O PRIMERA LEY DE MENDEL
En el individuo heterocigoto de la generacin F1, los factores
mendelianos que determinan el carcter se separan en sus
gametos
P X
F1 X
F2
75% 25%
AA
aa
Aa
Aa
LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE
Los miembros de diferentes pares de genes situados
en cromosomas diferentes o muy distantes en un
mismo cromosoma se separan independientemente y
al azar en los gametos del doble heterocigoto
Archibald Garrod (1902)
medico y profesor ingls
cido homogentsico
El NACIMIENTO DE LA GENTICA BIOQUIMICA
Ocronosis en los ojos
William Batenson, bilogo genetista
ALCAPTONURIA
Estos dos investigadores reconocieron que los pacientes afectos por la
alcaptonuria eliminaban por la orina grandes cantidades de cido
homogentsico, un producto del metabolismo de los aminocidos
tirosina y fenilalanina, que cuando se oxida la orina se vuelve
negruzca.

Bateson observo en los estudios familiares que esta enfermedad se
trasmita como un factor mendeliano recesivo

Garrod propuso que la presencia de cido homogentsico en la orina
se deba a la ausencia de la enzima que lo degradaba normalmente y
que la falta de esta enzima se deba a una mutacin en el gen normal o
sea un gen una enzima

Se introdujo el termino de ERRORES CONGNITOS DEL
METABOLISMO con el cual se engloban hoy todas las enzimopatas
genticas
BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA, LIGAMIENTO Y MAPAS
GNICOS
1903-1909
Thomas H. Morgan
Bilogo norteamericano
Estudi el ciclo vital y la herencia de la
mosca de la fruta Drosophila melanogaster y
descubri:
-Que los genes estaban localizados en los
cromosomas

-Que los genes estaban localizados en un
orden lineal en los cromosomas

-Genes ligados y estableci los primeros
mapas de genes
A mediados del siglo XX la gentica fue del inters de fsicos y
qumicos y haba un gran avance en la gentica de los
microorganismos y fue en 1944 cuando se demostr que la
informacin hereditaria ( los genes ) se encontraban en los cidos
nucleicos
ACIDO NUCLEICO MOLCULA DE LA HERENCIA
Colonias de neumococos
no virulentos rugosos RII
Colonias de neumococos
virulentos lisos SIII
EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928)
EXPERIMENTO DE GRIFFITH
Oswald T Avery
Maclyn MacCarty
Colin MacLeod
EXPERIMENTO DE AVERY- MacLEOD Y MacCARTY (1944)
ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN
Rosalind Flanklin fsica inglesa
En el ao 1952, esta investigadora realiz el anlisis por
difraccin de rayos X de muestras de ADN y describi las
formas A y B del ADN , demostr que las bases nitrogenadas
estaban dirigidas hacia dentro y dio detalles precisos de las
distancias moleculares, pero no elaboro un esquema funcional
de la molcula
James D Watson
Zologo americano
Francis Crick
Fsico ingles
Maurice HF Wilkins
Fsico neocelands
Modelo molecular de ADN consiste en dos hlices que discurren en sentido opuesto
y cuyas bases se dirigen hacia el centro y guardan una relacin de complementariedad
ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN (1953)
CODIGO GENTICO(1966)
Severo Ochoa
Bioqumico hispano
Marshall W Nirenberg
Bioqumico norteamericano
Har Gobind Khorona
Bioqumico hind
SECUENCIACIN DEL ADN
En 1977, Fred Sanger investigador de la Universidad de
Cambridge, invento el mtodo de la secuenciacin del ADN
llamado interrupcion de la cadena, el cual sigue siendo la base
para la moderna tecnologa de secuenciacin automtica
Fred Sanger

REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA
CLONACIN MOLECULAR IN VITRO
Fu inventada por Kelly Mullis en el 1985 y permite copiar
millones de veces una secuencia de ADN en un tubo de ensayo
CLONACIN EN MAMIFEROS (1997)
Fue realizada por Ian Wilmut y un grupo de investigadores
escoceses que lograron la clonacin a partir de una clula
somtica de un mamfero adulto
El objetivo de determinar el orden de todas las bases
nitrogenadas a lo largo del ADN o sea su secuenciacin se torno
factible por los adelantos tcnicos y se logro mediante el
Proyecto del GENOMA HUMANO que fue efectuado por dos
grupos: Uno publico del gobierno de EEUU dirigido por Francis
Collins, el cual es un consorcio de varios entes internacionales (
HGRI) y el otro dirigido por Craig Venter de la empresa privada
Celera Cenomics
Se dispone de una secuencia de 3150 millones de bases
nitrogenadas segn HGM y de 3120 millones segn Celera
Genomics que constituyen el ADN humano, distribuidos en 23
pares de cromosomas y que comprenden aproximadamente
35.000 genes
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (1986-2001)
Se calcula que existen al menos 100.000 protenas humanas
La tarea de las prximas dcadas es el estudio de la estructura
y funcin de cada protena proyecto denominado PROTEOMA
HUMANO
PROYECTO DEL PROTEOMA HUMANO