Universidad Autnoma de San Luis Potos/Universidad Autnoma de Aguascalientes

Facultad de Ciencias Qumicas

E. M. Adriana Sol Rabanal

Rama de la medicina que tiene como finalidad identificar las variables genticas y
reconocer la predisposicin a enfermedades crnico-degenarativas, cncer, entre
otras, y as establecer una atencin mdica orientada a evitar o retrasar la aparicin
de cada enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas asociadas a stas,
mejorando el cuidado de la salud a travs de una prctica mdica ms personalizada,
predictiva, preventiva y participativa.
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1. Secretaria de Salud . (Octubre 8, 2013). Qu es la Medicina Genmica?. 26/06/2014, de Instituto Nacional de Medicina
Genmica Sitio web: http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/
Es todo el material gentico o ADN que est organizado en paquetes de informacin
o genes, stos tienen la informacin codificada por la sntesis de protenas, las
protenas son las molculas que dan las caractersticas morfolgicas o estructurales a
los organismos.
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2. El genoma humano: una mirada del futuro hacia el presente, Vicente Daz Snchez , UNAM, derecho y cultura 2001-2002
Proyecto del genoma humano:
Inicia en 1990 por los Institutos Nacionales de Salud y el departamento de energa de
Estados Unidos dirigido por el Dr. Francis Collins
Determinar la secuencia correcta de tres mil millones de bases de ADN
La primera publicacin se dio en el 2000 con un borrador del genoma humano
En el ao 2003 se complet la primera secuencia de genoma humano.
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3. El proyecto del genoma humano: perspectivas de la medicina genmica, Archiga, Grupo de Trabajo de SSA/UNAM/CONACYT/FUNSALUD Rev Fac
Med UNAM Vol.43 No.5 Septiembre-Octubre, 2000
El genoma humano es una secuencia de 3,000 millones de bases nitrogenadas en
forma de una doble cadena que contiene a los cerca de 100,000 genes.
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nicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnologa disponible,
lo que dar lugar a proyectos especficos para secuenciar estas regiones del genoma
humano. Al da de hoy contamos con ms del 99% de la secuencia en su formato
final, reduciendo el nmero de espacios sin secuenciar solo 250.
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4. Secretara de Salud. (2013). Proyecto del genoma humano. 26 de Junio de 2014, de Instituto nacional de medicina genmica Sitio web:
http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf

Imagen obtenida de Secretaria de Salud . (Octubre 8, 2013). Qu es la Medicina Genmica?. 26/06/2014, de Instituto Nacional de Medicina Genmica Sitio web:
http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/
El nmero de posibles combinaciones que resultan de la variacin genmica, da
como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga caractersticas
genmicas nicas. As, la individualidad genmica da lugar a la individualidad
bioqumica, responsable de la predisposicin a padecer enfermedades comunes.
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Nutrigenmica: identifica los efectos de la dieta sobre el genoma, las protenas y los
metabolitos con el propsito de disear alimentos basados en el perfil gentico de
cada poblacin.
Farmacogenmica: estudia las reacciones de las personas ante ciertos
medicamentos y dosis, para el diseo de frmacos ms especficos y por ello ms
eficaces y seguros dirigidos a grupos poblacionales.
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Estudia la reaccin de los alimentos sus componentes con el genoma a nivel
molecular, celular y sistmico.

El objetivo es utilizar la dieta para prevenir o tratar la enfermedad.
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7. Ordovas J., Carmena R. & Corelia D. Universidad de Valencia, Espaa. NUTRIGENMICA. Nutrigentica y nutrigenmica, pp. 21-44.

A lo largo de los aos se han creados dietas o recomendaciones dietticas para
pacientes en riego de padecer ciertas enfermedades con el fin de excluir a la
alimentacin como un factor de riesgo ms.
Con los nuevos descubrimientos de interaccin nutriente-gen se deben de considerar
las variaciones en la respuesta de cada paciente hacia los alimentos
.7
La variacin de la respuesta al nutriente depende principalmente de los
polimorfismos.
Actualmente no se cuentas con estudios contundentes que expliquen la razn de las
variabilidades en la respuesta ni como actan los nutrientes a nivel molecular en el
genoma.
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Se cree que la dieta aunado a otros factores ambientales, pueden influir en los
fenotipos de las enfermedades monognicas, cuando se tenga clara su participacin
se podr avanzar a la investigacin en las enfermedades multifactoriales.
Ejem: fenilcetonuria, galactosemia, intolerancia a la lactosa, enfermedad celaca e
hipercolesterolemia familiar.
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Es el estudio de polimorfismos asociados con una alteracin de la actividad o
expresin de las protenas que metabolizan, transportan o son blancos de accin de
drogas.
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8.WALDO H. BELLOSO1 , MARIA A. REDAL2. (2010). LA FARMACOGENOMICA Y EL CAMINO HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA. MEDICINA , 70, pp.
265-277.
Respuesta teraputica rara vez uniforme
Efectos secundarios variables
Idiosincrasias. Ejem: Sx. De Steven Johnson
Niveles sricos fuera de rangos aceptables.
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Por qu?
PRIMERA VARIABILIDAD
Seleccin adecuada del medicamento: va de
administracin, dosis y duracin del tratamiento.
SEGUNDA VARIABILIDAD
Confeccin de la receta mdica, disponibilidad del
producto, facilidad del proceso de dispensacin,
comprensin y cumplimiento del tratamiento por parte
del paciente
TERCERA VARIABILIDAD
Metabolismo del frmaco
Absorcin: por difusin pasiva o por transportadores especficos de expresin
variable.
Transformacin heptica: interaccin con enzimas, es donde presenta mayor
variabilidad gentica.
Eliminacin por mecanismos relativamente inespecficos o especficos, expresiones
variables.
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Para cada frmaco existe no solo un gen implicado en su metabolismo
(transportadores, enzimas y receptores)
Variantes como deleciones, inserciones o duplicaciones ms comnmente dado en
los polimorfismos de nucletido nico (SNP)
Existen ms de 10 millones de SNPs pero pocos de estos participan en la
cnetica/dinmica del frmaco.
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Al conocer el polimorfismo de un paciente se le puede clasificar, por ejemplo en
metabolizador normal, lento, rpido o ultrarrpido y as se podr individualizar el
tratamiento.
Farmacogentica de seguridad: restringir el uso de frmacos para reducir la toxicidad
y uso innecesario de drogas.
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Citocromo P450: vehculo de eliminacin de drogas.
La mayora de las isoenzimas del sistema microsomal heptico se encuentran
codificadas por genes polimrficos y esto nos genera un impacto clnico reconocible.
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Su anlisis se encuentra en etapa inicial debido a su limitacin por la escasez de
sustratos e inhibidores especficos y por la ausencia de parmetros farmacocinticos
que reflejen de manera adecuada la funcionalidad de estos compuestos.
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Es el conjunto de tcnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al
interior de clulas diana, con objeto de modular la expresin de determinadas
protenas que se encuentran alteradas, revirtiendo as el trastorno biolgico que ello
produce.
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5. Ronchera-Oms, C. L., & GONZLEZ, J. M. Farmacia Hospitalaria, 6. Terapia Gnica.
En 1972 el profesor Theodore Friedmann y su colega Richard Roblin, de la
Universidad de California en La Jolla escribieron en la revista Science acerca de las
posibilidades de la terapia genetica y las anormalidades genticas.
1989. Primer ensayo clnico en el American National Cancer Institute en Bethesda
Desde 1997 se tiene una base de datos con ensayos clnicos con terapia gnica.
Junio 2014 se cuentan con 1996 ensayos, algunos terminados, otros en proceso y
algunos en fase de autorizacin.
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6. John Wiley and Sons. (Junio 2014). Charts and Tables. 26/06/2014, de Journal of Gene Medicine Sitio web: http://www.wiley.com//legacy/wileychi/genmed/clinical/






Terapia Gnica de Clulas Somticas: aquella dirigida a modificar la dotacin
gentica de clulas constituyentes del organismo .Por ello, la modificacin gentica
no puede transmitirse a la descendencia.
Terapia Gnica de Clulas Germinales: aquella dirigida a modificar la dotacin
gentica de las clulas implicadas en la formacin de vulos y espermatozoides. No
aplicable actualmente.
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Si no fuera por la gran variabilidad entre individuos,
la medicina sera slo ciencia y no arte (The
Principles and Practice of Medicine, Sir William
Osler, 1892).