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GENETICA MDICA

ISCTEM
29.04.2014
Por: Dulce Bila
email: dulcebila@gmail.com
GENTICA DO
DESENVOLVIMENTO
FACTOS
Todos organismos possuem um plano corporal;

Todos mamferos possuem 4 membros e
insectos 6 ;

Todos estes diferenciam durante o curso do seu
desenvolvimento na forma e posterior e
anterior, assim como na forma dorsal e ventral;
EXISTE UM PLANO CORPORAL
COMUM

FACTOS 2
Diferenciao de clulas (Especializao de clulas);

rgos e tecidos compostos por clulas diferenciadas
co-localizadas;

Funcionalismo estrutura de rgos e tecidos
requerem diviso de trabalho;

Posies celulares e respectiva especializao
apresentam-se de forma especfica formando
CAMPOS DE DESENVOLVIMENTO
1. Separao entre clulas germinativas e somticas;

2. Estabelecimento do sexo do organismo (TODAS AS
CELULAS DO ORGANISMO TEM A MESMA OPO)

Ocorrem em determinada fase de desenvolvimento e
so irreversveis
CONSTRUO DE EMBRIO
Decises fundamentais
DECISES BINRIAS
Estabelecimento de informacao posicional para orientacao dos
eixos anterior-posterior (A-P) [cabeca- cauda] e dorsal-ventral (D-V)
[Tras-frente];

Subdivisao do eixo A-P embrionario em unidades distintas
(segmentos / metameros) e alocacao de distintas funcoes
dependente da sua localizacao no organismo em desenvolvimento;

Subdivisao do eico D-V embrionario em camadas (EXTERNA,
INTERMEDIA e INTERNA) denominadas camadas germinativas ;

Producao de orgaos, tecidos e sistemas atraves da accao
cooperativa de grupos de celulas especificos para determinado
segmento ou camada germinativa.
OUTRAS DECISES FUNDAMENTAIS
TOMADA DE DECISO
DECISO ON-OFF

REGULAO DE ACTIVIDADE PROTEICA

DECISO BINRIA:
VIAS DE DETERMINAO DE SEXO
Determinao de sexo sempre ligado a herana de um par
cromossmico heteromrfico em um dos sexos em todas as
espcies;

Esta caracterstica no implica que todas espcies evoluiram de
um ancestral comum que possua este conjunto heteromrfico
de cromossomas ;

Mecaismos de determinao de sexo surgiu de forma
indempendente em todas as espcies;

Mecanismo de determinao em moscas surgiu de forma
independente dos mamferos
COMPARAO EM DROSOFILA E
MAMFEROS
VIA REGULATRIA:
On-off de Sxl
CITOESQUELETO
Rede de fibras altamente organizadas dentro da clula
composta por: microfilamentos, filamentos
intermedios e microtubos;

Cada fibra possui arquitetura distinta resultante de
sub-unidades proteicas que promovem a sua
produo ou disagregao;
FUNES
Localizao do plano de clivagem mittica;

Controle da conformao da clula;

Promoo do transporte de molculas e
organelos dentro da clula

PROCESSOS DEPENDENTES DA POLARIDADE
DESTAS FIBRAS
ASIMETRIAS DO CITOESQUELETO:
Eixo A-P em drosofila
Informao posicional promovida
pela presena de gradientes de
concentrao de dois factores de
transcrio BCD e HB-M
Proteina-NOS codificada pelo gene
nanos (nos) um repressor
transcripcional que bloqueia a
expresso de HB-M no polo posterior
EIXO D-V DROSFILA
Resultante do gradiente de actividade da proteina DL;

DL um factor de transcrio codificado pelo gene idorsal (dl);

Existe na forma activa no ncleo e inactiva no citoplasma;

No citoplasma liga-se a proteina CACT;

Gradiente criado pela interao entre o ovcito e clulas
somticas circunvizinhas

Ligante SPZ interage com receptores TOLL no stio ventral
DEFEITOS NO FECHAMENTO DO TUBO
NEURAL


ESPINHA BFIDA
Grupo de anomalias do sistema nervoso central;
Afecta 0.52 em cada 1000 gestaes;
Surgem pela dificuldade de fechamento do precursor do
crebro e coluna vertebral (TUBO NEURAL) durante a
neurulao;
DTNs mais comuns:
- Anencefalia
-Espinha bifida
Malformao resultante de factores geneticos e
ambientais
DEFEITOS DO TUBO NEURAL
(DTNs)
Gentica de DTNs
Genes especificamente envolvidos
desconhecidos;
Trissomia 13 e 18 possivelmente envolvidas
(dosagem gnica?)
Vias de metabolismo de cido folico associadas
a DTNs [5,10-metileno tetrahidrofolato
reductase (MTHFR)]
Polimorfismo 677C-T (A222V; rs1801133)
aumenta o risco de NTDs na populao
irlandesa

ESPINHA BFIDA OU
MIELODISPLASIA
Mais freqente das principais malformaes
congnitas.

Incidncia: 1 4 : 1000 RN

uma malformao congnita devida a um
erro no desenvolvimento da coluna vertebral,
o qual resulta em fechamento incompleto do
canal vertebral, por falta de fuso dos arcos
vertebrais. Pode ou no acompanhar-se de
protruso e displasia da medula ou das suas
membranas. (Shepherd 1993)

CLASSIFICAO
Espinha Bfida Oculta: consiste na falta de fuso dos
arcos vertebrais, porm no se observa herniao
nem deslocamento de tecido nervoso. Podem
apresentar ou no alteraes cutneas em nvel da
falha. mais frequente na poro inferior da coluna
lombar, envolvendo L5 e S1.
Espinha Bfida Cstica:

Meningocele: os arcos vertebrais no se fundem e existe
herniao das meninges, fomando uma salincia com LCR. A
bolsa revestida externamente por pelo ou pelas
membranas. Displasia da medula e sinais neurolgicos no
so observados, j que a conduo dos impulsos se
processa normalmente, pois a bolsa contm s vezes parta
da medula ou das razes nervosas.
Espinha Bfida Cstica:

Mielomeningocele: a medula, as razes nervosas e as
meninges podem projetar-se atravs da falha da coluna
vertebral. O tecido nervoso que, por sua vez, anormal
encontra-se s vezes preso superfcie interna de uma
das membranas e outras vezes est exposto em
consequncia da mielosquise.
Manifestaes Clnicas
Paralisia flcida;
Diminuio da fora muscular;
Atrofia muscular;
Diminuio ou abolio dos reflexos tendinosos;
Diminuio ou abolio da sensibilidade exteroceptiva e
proprioceptiva;
Incontinncia dos esfncteres de reto e de bexiga;
Deformidades de origem paraltica e congnita;
Hidrocefalia.

FIM

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