DR. LUIS SEVILLA J.

Es el proceso de desarrollo y de
reproduccin celular que se presenta
en las clulas germinativas
Incluye dos reproducciones nucleares
sucesivas con solo una divisin y una
replicacin de cromosomas
Se reduce a la mitad el nmero
caracterstico diploide de los
cromosomas de las clulas somticas
a un nmero haploide nico
La meiosis es una divisin reduccional
Con la fecundacin se unen los ncleos
haploides de los gametos y se
restablece el nmero diploide de
cromosomas
Contribuye a la variacin gentica
Las 2 divisiones se denominan:
Meiosis I, y
Meiosis II

Mitosis, crecimiento
y diferenciacin
Adultos, 2n
Meiosis
vulo, n
Espermatozoide, n
Fusin para formar
el cigoto
Meiosis
Cigoto, 2n
Beb, 2n
Estados haploides
Estados diploides
Representacin
diagramtica de
la meiosis
Cromosoma Cromtide nica Cromtide doble
Huso meitico
A
B C D
E
F G
H
I
J
K
Es larga y complicada
Se subdivide en 5 estadios:
Leptoteno - leptonema
Cigoteno - cigonema
Paquiteno - paquinema
Diploteno - diplonema
Diacinesis
Los cromosomas son visibles como
largos filamentos delgados
Cromosoma
Los cromosomas homlogos se unen
y forman pares
Se ubican uno al lado del otro en toda
su longitud
Las zonas equivalentes de cada
cromosoma quedan exactamente a la
misma altura
Este apareamiento de los
cromosomas se denomina sinapsis
Durante la sinapsis se aprecia una
estrecha hendidura, de unos 10 nm,
ocupada por una estructura
especializada denominada complejo
sinaptonmico
Es una estructura proteica similar a
una cremallera que tiene 2 elementos
laterales y un elemento central
Cigoteno
A intervalos aparecen estructuras
redondeadas denominadas ndulos
de recombinacin que atraviesan el
complejo sinaptonmico
Son importantes para la
recombinacin gentica en la cual se
intercambia ADN entre las cromtides
homlogas
Los cromosomas X e Y no son
homlogos, salve pequeos
segmentos de apareamiento limitados
Durante la sinapsis en el cigoteno
masculino, el cromosoma X y el
cromosoma Y solo se aparean en los
segmentos de apareamiento
El cromosoma Y tiene muy pocos
genes porque la mayor parte de su
ADN est compuesto por secuencias
repetidas no codificadoras
El cigoteno finaliza con el desarrollo
completo de sinapsis entre todos los
pares de cromosomas
Los cromosomas se hacen ms
cortos y gruesos
El ncleo parece contener solamente
el nmero haploide de cromosomas
porque los cromosomas homlogos
estn muy cercanos entre s
Cada par de cromosomas se
denomina bivalente
El paquiteno es muy prolongado, a
veces dura varios das
Paquiteno
Bivalente
Despus de este perodo la sinapsis es
completa
El comienzo de la separacin de los
cromosomas homlogos marca la
transicin a diploteno
Durante la sinapsis tiene lugar la
recombinacin o intercambio de parte
de los genes, de genes completos o de
segmentos cromosmicos completos
entre las cromtides de cada par
homlogo

Con el intercambio de segmentos
cromosmicos completos se produce
una ruptura transversal a la misma
altura en ambas cromtides
El proceso se denomina tambin
cruzamiento
Los ndulos de recombinacin son
asiento de los procesos moleculares
de seccin y reunin de hebras de
ADN
Comienza la separacin de los
cromosomas
Se distingue que estn formados por dos
cromtides
Cada bivalente se compone de 4
cromtides, lo que se denomina tetrada
La separacin de los cromosomas no es
completa
Permanecen unidos en los sitios donde ha
tenido lugar un entrecruzamiento
Estos sitios se denominan quiasmas
Tetrada
Quiasma
Diploteno
Los quiasmas se forman en las zonas
donde ha ocurrido la recombinacin
durante el paquiteno
Recombinacin = Intercambio de materias
de ADN entre 2 cromosomas homlogos
durante la sinapsis
Entrecruzamiento = Intercambio de
segmentos cromosmicos
El nmero de quiasmas es variable, pero
cada bivalente genera por lo menos un
quiasma despus de la meiosis
En fetos femeninos, el diploteno se
inicia al 5 mes de vida intrauterina
Permanece hasta que despus de la
pubertad comienzan a madurar los
oocitos en cada ciclo menstrual en
forma continua hasta la menopausia
El estado de diploteno puede durar
hasta ms de 50 aos
Este estado muy largo se denomina
tambin estadio de dictioteno
Contina la separacin de los
cromosomas
La diacinesis establece una culminacin
Los quiasmas y los cromosomas
engrosados y parcialmente separados
se distinguen con claridad
Los quiasmas se desplazan al extremo
de los cromosomas (terminalizacin)
Los nucleolos y el nucleosoma estn
tambin ausentes durante la diacinesis
Diacinesis
Los cromosomas bivalentes
forman la placa ecuatorial
Cada tetrada est compuesta por
4 cromtides
Hay 4 cinetcoros, pero los 2
cinetcoros de las 2 cromtides
hermanas se unen y se orientan
en la misma direccin


Metafase I
El cinetcoro comn para las
dos cromtides hermanas de
un cromosoma homlogo
queda fijado mediante
microtbulos del cinetcoro
que solo provienen del mismo
polo celular

No tiene lugar ninguna divisin de los
centrmeros
Los cromosomas enteros, cada uno
compuesto por 2 cromtides hermanas se
desplazan hacia polos opuestos
Un cromosoma entero, cromtide doble, de
un par homlogo se desplaza hacia el un
polo, el otro cromosoma del par sinptico se
desplaza al polo opuesto
Cada polo recibe 23 cromosomas
individuales, cada uno compuesto por 2
cromtides hermanas

Anafase I
Se regeneran los ncleos
Cada uno contiene 23
cromosomas
Cada cromosoma se compone de
2 cromtides hermanas
La interfase es corta y durante su
transcurso no tiene lugar la
sntesis de ADN
Telofase I
Interfase
Se presenta una divisin del centrmero en
cada cromosoma
Las dos cromtides hermanas se
transforman en cromosomas hijos, igual
que en una mitosis comn
Se desplazan desde la placa de metafase
hacia los polos opuestos
Luego se restablecen los ncleos
Las 4 cromtides de las tetradas de la
profase I se reparten en 4 gametos cada
uno con nmero haploide de cromosomas

Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
RECOMBINACIN GENTICA
En la sinapsis entre las cromtides durante
la profase de la 1 divisin meitica ocurre
un intercambio de segmentos
cromosmicos como expresin visible del
intercambio de ADN entre los 2
cromosomas homlogos
Uno proviene de la madre y otro del padre
Despus de la sinapsis cada cromosoma
tiene una mezcla de secuencias de ADN
maternas y paternas
Este intercambio se denomina
recombinacin
RECOMBINACIN GENTICA
Cada gen existente en el ser humano
tiene una copia bajo la forma de 2
alelos indicados con una letra
mayscula y otra minscula (A y a)
Los alelos se localizan en un sitio
determinado o locus en cada
cromosoma de un par homlogo
Pueden haber combinaciones entre
los 2 alelos
RECOMBINACIN GENTICA
Cuando el intercambio se realiza entre
2 molculas de ADN de secuencia
extendida el proceso se denomina
recombinacin homloga
El intercambio con material equivalente
(A a) se denomina recombinacin
recproca
Cada gen intercambiado de un
cromosoma aparece despus del
intercambio en otro cromosoma y
viceversa

RECOMBINACIN GENTICA
La cantidad mnima de material
gentico intercambiada durante la
recombinacin se denomina unidad
de recombinacin y se crea que era
un gen completo
Se ha demostrado que existe
recombinacin intragentica
La recombinacin tambin puede ser
no recproca, llamada tambin
conversin de genes
RECOMBINACIN GENTICA
Los procesos moleculares
relacionados con la recombinacin
gentica tienen lugar en los ndulos de
recombinacin en el complejo
sinaptonmico
En el ndulo de recombinacin se
encuentran algunas enzimas como:
ADN topoisomerasa
ADN polimerasa
ADN helicasa
ADN ligasa


RECOMBINACIN GENTICA
ADN topoisomerasa favorece la
ruptura inicial de las hebras de ADN
ADN polimerasa Realiza la sntesis de
ADN necesaria para cubrir eventuales
brechas
ADN helicasa favorece el
desenrrollamiento de las hebras de
ADN
ADN ligasa Cataliza nuevamente la
unin de las hebras
Proporciona la constancia del
nmero de cromosomas de
generacin en generacin, al
reducir su nmero de diploide a
haploide y al producir en
consecuencia gametos haploides
Permite la distribucin de
cromosomas maternos y paternos
al azar entre los gametos
Recoloca los segmentos de los
cromosomas maternos y
paternos. A travs del
cruzamiento de los segmentos
cromosmicos mezcla los genes
y produce una recombinacin del
material gentico
Los cromosomas humanos pueden
estudiarse en muestras obtenidas por
amniocentesis, biopsia de vellosidades
corinicas, sangre perifrica, mdula sea o
tejidos post mortem
Se identifican los cromosomas con nitidez en
metafase
Se encuentran compuestos por 2 cromtides,
unidos entre s por el centrmero
La longitud y la localizacin del centrmero
varan de un cromosoma a otro
Telmeros Son los brazos de los
cromosomas
El brazo corto de llama Brazo P
El brazo largo se llama Brazo Q
Los telmeros se unen en los
centrmeros




Cromosomas metacntricos: El centrmero
se encuentra en la parte media del
cromosoma, lo divide en dos segmentos o
partes iguales
Cromosomas submetacntricos: El
centrmero divide a los cromosomas en
segmentos o brazos mayores y menores
respectivamente
Cromosomas acrocntricos: El centrmero
se ubica cerca de uno de los extremos del
cromosoma

Centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Satlite Constriccin
secundaria


Adems de la constriccin primaria o
centrmero, el cromosoma puede presentar
una constriccin secundaria en uno de los
brazos
A veces, esta constriccin tiene cierta
longitud, por lo que en uno de los extremos
del cromosoma se forma un satlite
Los nucleolos se desarrollan de los
cromosomas con satlites, pues, las
secuencias de ADN codificadoras del ARN
se encuentran en las constricciones
secundarias
Centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Satlite Constriccin
secundaria


Para asegurar la identificacin ptima
de los cromosomas se aplican
mtodos de tincin en bandas
Microscopa de fluorescencia de
cromosomas teidos con quinacrina
detecta un patrn caracterstico de
bandas transversales (bandas Q) que
permite la identificacin de
cromosomas difciles de separar de
otro modo


Con el anlisis sistemtico de los
cromosomas se realiza la
cariotipificacin
Se realiza primeramente un cariotipo y
luego un cariograma
El conjunto de pares cromosmicos
de una clula se compara con los
cromosomas dispuestos de acuerdo a
una convencin internacional



Se recorta cada cromosoma de una
fotografa captada de un preparado de
una clula en metafase
Se identifican los pares homlogos
Sobre la base de su longitud, la
localizacin del centrmero y de las
bandas, se disponen los pares de
cromosomas en hileras que se
numeran del 1 al 22
Tambin se pueden se parar los
cromosomas en grupos
denominados con las letras A a G
Por ltimo se ubican los pares de
cromosomas sexuales, despus
del par 22


Existen tcnicas moleculares
basadas en los avances ms
recientes de la tecnologa de
recombinacin gentica
(hibridacin in situ)
Se preparan a los cromosomas en
prometafase

Estudio en
prometafase
Se observa una
microdeleccin del
par 22
Tcnica de
hibridacin de ADN
Dx: Sndrome de Di
George


El anlisis de ADN reemplaza
por completo a los mtodos
tradicionales
Se encuentra en un desarrollo
vertiginoso capaz de
revolucionar los diagnsticos
genticos