Trastornos Generalizados del

Desarrollo


Dra. Ma. Julieta Mena Dusserre
Introduccin
Desde las descripciones de Kanner en 1943 y
Asperger en 1944 las interpretaciones sobre
la gnesis del autismo pasaron desde la
inconsistente y daina culpabilizacin a los
padres, en especial al vnculo inicial de la
madre con su nio, hasta las actualmente
aceptadas bases neuropsicolgicas,
neurobiolgicas y genticas (Ruggieri, 2001;
Ruggieri y Arberas, 2007).
Introduccin

Hoy

es aceptado que el autismo es un
sndrome conductual de base biolgica.
Introduccin
Puede estar asociado a diversas
enfermedades o sndromes conocidos;
Ser el fenotipo o expresin de cambios en el
sistema nervioso central (SNC) producidos
por un genotipo especfico o agresiones
tempranas del mismo
DSM IV TR
Trastornos Generalizados del desarrollo:

Trastorno Autista.
Trastorno de Asperger.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo infantil.
TGD no especificado.
Epidemiologa
Afecta aproximadamente a 1 de cada 250
personas (Fombonne, 2005)

Relacin hombre-mujer 4:1

Clnica
TEA
LENGUAJE
INTERACCIN
SOCIAL
CONDUCTAS
ESTEREOTIPADAS
Consulta
La edad promedio de la primera consulta de los
padres de los nios con TEA es la de 18
meses siendo, en general, trastornos en el
desarrollo del lenguaje el motivo de dicha
consulta.
Clnica
TRASTORNOS
EN EL
LENGUAJE
Trastornos en el
Lenguaje y la
Comunicacin
Verbal.

Trastornos en el
Lenguaje y la
Comunicacin No
Verbal.

Trastornos en el lenguaje y comunicacin
verbal
Mutismo (ausencia total de lenguaje oral)
Ecolalias
Jerga
Disprosodia (falta de meloda e inflexin adecuadas
para darle un sentido a lo expresado)
Estereotipias Verbales
Hiperverbalismo
Confusin de los pronombres
Trastornos en el lenguaje y comunicacin
no verbal
Ausencia de gestos expresivos que acompaen un
relato, conversacin o respuesta.
No sealar lo que les interesa y no seguir con la
mirada lo que se les seala, incluso al no sealar
cuando quieren algo lo toman directamente o llevan
a una persona para que tome lo que ellos quieren y
no alcanzan.
Dficit para discriminar expresiones faciales
Escaso contacto visual
Dficit de atencin compartida
Trastornos en la socializacin
Nios que no se
contactan de ninguna
manera con sus pares,
estn como en su
mundo y no molestan si
no se lo saca de su
juego o
ensimismamiento.
Conductas disruptivas
cuando se intenta
llamar su atencin.
Nios inquietos,
deambulan sin un fin.
Intrusivos, preguntan
cosas constatemente y
en forma repetida sin
importarles la
respuesta del
interlocutor.

Teora de la Mente
La teora de la Mente (TOM) presente en los
nios desde temprana edad permite a las
personas ponerse en el lugar del otro,
entender sus emociones, inferir segundas
intenciones. Un compromiso en este aspecto
cognitivo social tendr gran influencia en la
gnesis de los trastornos sociales en los TEA
(Baron-Cohen, 2000; Valdez, 2001).
Conductas estereotipadas e intereses
restringidos
Conducta estereotipada: toda conducta repetitiva que no cumpla
con un objetivo claro o carezca de propsito (Fernndez-lvarez,
2005).
Conductas
Estereotipadas
Conductas
Estereotipadas
Motoras
(CEM)
Conductas
Estereotipadas
Neurosensoriales
CEM
Aleteos: movimientos repetitivos con las
manos muchas veces relacionados con
situaciones de estrs, alegra, angustia, etc.
Balanceo: rocking
Deambular sin un fin determinado
Girar en crculos
Caminar en puntas de pie
Conductas estereotipadas neurosensoriales
Relacionadas con estmulos:
Visuales: mirar luces persistentemente, mirar como
giran objetos (ventilador, lavarropas, ruedas de
autitos, entre otras), mirar sus manos, etc.
Tctiles: pasar sus manos por diversas superficies,
dejar correr el agua entre sus manos, tocar el pelo
de las personas, etc.
Auditivas: escuchar msica o incluso ruidos de
diversos artefactos.
Criterios diagnsticos DSM IV-TR
Se caracterizan por una perturbacin grave y
generalizada de varias reas del desarrollo que
afecta:
Habilidades para la interaccin social
Habilidades para la comunicacin
Presencia de comportamientos, intereses y
actividades estereotipadas.

Impropias del nivel de desarrollo o edad mental del
sujeto
Autismo DSM IV TR
1- Alteraciones en la interaccin social (para el
diagnstico al menos 2 de estos items)
a) Alteracin del uso de mltiples
comportamientos no verbales
Contacto ocular, expresin facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la
interaccin social
Autismo DSM IV TR
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con
compaeros adecuadas al nivel de
desarrollo.
Puede adoptar diferentes formas a diferentes
edades: los de menor edad pueden no
demostrar inters en otros nios; los ms
grandes pueden estar interesados, pero
carecen de comprensin de convenciones de
la interaccin social.
Autismo DSM IV TR
c) Ausencia de tendencia espontnea para
compartir disfrutres, emociones, intereses y
objetivos.

d) Falta de reciprocidad social o emocional.
Con frecuencia tienen sumamente afectada
la conciencia de los otros.
Autismo DSM IV TR
2- Alteracin cualitativa de la comunicacin (al
menos un item de 2):

a) Retraso o Ausencia total del lenguaje oral.
Sin intentos de compensarlo mediante modos
alternativos de comunicacin tales como gestos
y mmica.
Autismo DSM IV TR
b) En los que hablan: Alteracin importante en la capacidad para
iniciar o mantener una conversacin con otros.

c) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje
idiosincrtico:
Alteracin del volumen, entonacin, velocidad, ritmo, acentuacin.
Estructuras gramaticales inmaduras.
Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje.
Lenguaje idiosincrtico con produccin de neologismos.
Dificultad para comprender ordenes sencillas o preguntas.
Trastorno de la pragmtica (uso social) del lenguaje.
Autismo DSM IV TR
d) Ausencia de juego realista espontneo,
variado o de juego imitativo social propio del
nivel de desarrollo
El juego imaginativo suele estar ausente o
notablemente alterado.

Autismo DSM IV TR
3- Patrones de comportamiento e intereses y
actividades restringidos repetitivos e
estereotipados (al menos 1 item):

a) Preocupacin absorbente por uno o ms
patrones estereotipados y restrictivos de
inters que resulta anormal ya sea por su
intensidad o por su objetivo.
Autismo DSM IV TR
b) Adhesin aparentemente inflexible a rutinas
o rituales especficos no funcionales.

c) Manierismos motores estereotipados y
repetitivos.

d) Preocupacin persistente por partes de
objetos
Autismo DSM IV TR
A- Cumplir 6 tems de total de las reas afectadas A1,
A2 y A3. 2 de A1, 1 de A2 y 1 de A3.

B- Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos
una de las siguientes reas, que aparece antes de
los 3 aos: (1) interaccin social, (2) lenguaje
utilizado en la comunicacin social o (3) juego
simblico o imaginativo.

C- El trastorno no se explica mejor por un sndrome de
Rett o un trastorno desintegrativo.
Trastorno de Asperger DSM IV TR
A- Alteracin cualitativa de la interaccin social:
1) En el uso de comportamientos no verbales
2) En la capacidad para relacionarse con
pares
3) En la capacidad para compartir con otros
4) En la reciprocidad socioemocional
Trastorno de Asperger DSM IV TR
B- Patrones de intereses, comportamientos y
actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados:
1. Preocupacin absorbente por algn patrn de
intereses anormales por su intensidad o objetivo
2. Adhesin inflexible a rutinas no funcionales
3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos
4. Preocupacin persistente por parte de objetos
Trastorno de Asperger DSM IV TR
C- El trastorno causa un importante deterioro
en actividades sociales, laborales y en el
desempeo general del individuo.

D- No presentan retraso clnico significativo del
lenguaje
Trastorno de Asperger DSM IV TR
E- No hay retraso significativo de:
1. Desarrollo cognoscitivo
2. Desarrollo de autovalimiento
3. Comportamiento adaptativo
4. Curiosidad del ambiente en la infancia

F- No cumple criterios de otro TGD ni de
esquizofrenia
Trastorno de Asperger DSM IV TR
El DSM IV TR considera que los trastornos de
la comunicacin del Trastorno de Asperger
son secundarios a su trastorno en la
disfuncin social:
No comprenden las claves sociales no
verbales
Falta de comprensin de reglas
convencionales
Limitadas aptitudes para el autocontrol
TGDNE DSM IV TR
Alteraciones graves y generalizadas del desarrollo de:
La interaccin social recproca
O la comunicacin verbal y/o no verbal
O la presencia de comportamientos, intereses y
actividades estereotipadas

Pero NO se cumplen criterios de: TGD especfico,
esquizofrenia, trast. Esquizotpico de la
personalidad o trast. De la personalidad por
evitacin.
Sndrome de Rett
Casi nicamente en mujeres.
No fenotipo fsico peculiar.
FC: prdida del uso propositivo de las
manos.
Desaceleracin del crecimiento del permetro
craneano.
Aparicin progresiva de ataxia y signos
piramidales.

Sndrome de Rett

Etiologa: alteracin gentica del cromosoma
Xq28. 75% casos mutacin del gen MECP2.

Retraso mental profundo.

Sndrome de Rett
Fenotipo conductual y complicaciones
psiquitricas:
Entre los 12 meses y los 3 aos comienza un
perodo de regresin rpida, caracterizado
por conductas autistas, estereotipias
manuales (movimiento de lavado de manos,
palmoteo, golpeteo de manos en la boca)
que son altamente orientadoras junto con la
prdida del uso propositivo de manos.

Sndrome de Rett
En el 70% de las nias se han reportado
episodios de ansiedad, pnico, gritos o
perodos de depresin.

Bruxismo, aerofagia.

Es importante sealar que esta enfermedad
es una encefalopata progresiva con gen
determinante conocido
Sndrome Desintegrativo Infantil
Marcada regresin en varias reas de
funcionamiento, despus de al menos, dos
aos de desarrollo normal.
Se conoce tambin como Sndrome de Heller
Deterioro a lo largo de varios meses de
funcionamiento intelectual, social y lingstico
en nios de 3 y 4 aos con funciones previas
normales.
Bibliografa
American Psychiatric Association (APA), Diagnostic
and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-
IV).[4ta. Edicin revisada], (DSM IV TR),
Washington DC, 2000.
Fejerman, N., Trastornos del Desarrollo en nios y
adolescentes. Conducta, motricidad, aprendizaje,
lenguaje y comunicacin. [ 1 edicin 1
reimpresin], Editorial Paidos, Buenos Aires, 2012.
Valdez, D., Ruggieri, V., Autismo. Del diagnstico al
tratamiento. [ 1 edicin 1 reimpresin], Editorial
Paidos, Buenos Aires, 2012.