ENFERMEDADES GENETICAS

DOMINANTES Y RECESIVAS
GENERALIDADES GENETICA

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos

en 23 pares de esos 23 pares 22 son som!ticos o
autosomas "heredan caracteres no se#ua$es% & uno es
una pare'a de cromosomas se#ua$es "$$amados tam(i)n
heterocromosomas o gonosomas) identi*icados como
++ en $as mu'eres & como +, en $os hom(res-

Esta pare'a de cromosomas se#ua$es no so$o $$e.an $os

/enes 0ue determinan e$ se#o sino 0ue tam(i)n $$e.an
otros 0ue in*$u&en so(re ciertos caracteres hereditarios
no re$acionados con e$ se#o-
Gen)tico

Con e$ t)rmino 1/en)tico2 nos re*erimos a $as condiciones

hereditarias 0ue son trans*eridas por e$ padre & $a madre
a sus hi'os

3n gen es una secuencia ordenada de nuc$e4tidos en $a

mo$)cu$a de ADN 0ue contiene $a in*ormaci4n necesaria
para $a s5ntesis de una macromo$)cu$a con *unci4n
ce$u$ar espec5*ica

E$ /en es considerado como $a unidad de

a$macenamiento de in*ormaci4n /en)tica & unidad de
herencia a$ transmitir esa in*ormaci4n a $a descendencia-
Los /enes se disponen pues a $o $ar/o de $os
cromosomas- E$ con'unto de /enes de una especie &
por tanto de $os cromosomas 0ue $os componen se
denomina /enoma-
Con/)nito

En cam(io $a pa$a(ras 1con/)nito2 .iene de$

$at5n cum/enitus de cum con & /enitus
en/endrado 0ue si/ni*ica 1nacido con26 esto se
re*iere a $as caracter5sticas con $as 0ue nace un
indi.iduo-7or ende una en*ermedad con/)nita
puede o no ser /en)tica-Si $o es se nace con
una en*ermedad hereditaria sino $a en*ermedad
pro.iene de$ entorno a$ 0ue *ue e#puesto
durante su estancia en e$ .ientre materno & se
trata de a$/o ad0uirido no heredado-
Gen)tico .s- Con/)nito

Las en*ermedades con/)nitas a di*erencia de

$as /en)ticas pueden ad0uirirse por e#posici4n
de $a madre a ciertas medicinas sustancias
t4#icas o cancer5/enas6 a/entes terato/)nicos
como radiaci4n a$coho$ o en*ermedades como
$a ru()o$a o e$ 8I9- 3n e'emp$o de en*ermedad
/en)tica es e$ S5ndrome de Do:n- 3no de
Con/)nita Terato/)nesis por in/esti4n de
*!rmacos o dro/as psicoacti.as en e$ em(ara;o-
Genetico <Con/enito=9ereditario

3na enfermedad congnta es a0ue$$a 0ue se

mani*iesta desde e$ nacimiento &a sea producida por un
trastorno durante e$ desarro$$o em(rionario durante e$
parto o como consecuencia de un de*ecto hereditario-

3na enfermedad o trastorno gentco es una

condici4n pato$4/ica causada por una a$teraci4n de$
/enoma- Esta puede ser hereditaria o no6 si e$ /en
a$terado est! presente en $os /ametos "4.u$os &
espermato;oides% & por ende en $os padres ser!
hereditaria "pasar! de /eneraci4n en /eneraci4n% por e$
contrario si s4$o a*ecta a $as c)$u$as som!ticas no ser!
hereditario-
!ERENCIA A"TOSOMICA DOMINANTE>
E$ termino autos#mco domnante se caracteri;a por
presentar e$ *en4meno de dominancia /enetica para un
determinado /en u(icado en a$/un cromosoma no
determinantes de$ se#o-

Es decir 0ue por este mecanismo una determinada

caracter5stica hereda($e se transmite en una *orma 0ue puede
ser predecida sin tener en consideraci4n e$ se#o de$
descendiente- Adem!s para 0ue esta caracter5stica hereda($e
se e#prese (asta con 0ue e$ descendiente reci(a e$ /en de
uno so$o de sus pro/enitores-

Si una en*ermedad es autos4mica dominante si/ni*ica 0ue a

un indi.iduo $e (asta reci(ir e$ /en anorma$ de uno de $os
padres para heredar $a en*ermedad- 7or $o tanto $o mas
*recuente es 0ue a$ menos uno de $os padres presente $a
en*ermedad-
!ERENCIA A"TOSOMICA DOMINANTE>
= un miem(ro de$ par /)nico mutado para e#presar $a
en*ermedad " /en dominante%
= transmisi4n a descendencia ?@A sin sa$tos
/eneraciona$es
= a*ecta de i/ua$ manera a hom(res & mu'eres
= transmisi4n .ertica$ padre=hi'o de$ /en pato$4/ico
= transmite e$ ras/o a $a B de hi'os o hi'as
= a*ecta prote5nas estructura$es
= RR> ?@A
E'> Acondrop$asia Distro*ia Ciot4nica Sme- de Car*an
En*- de 9untin/ton Neuro*i(romatosis-
!ERENCIA A"TOSOMICA RECESIVA$

3n trastorno autos4mico recesi.o si/ni*ica 0ue

de(en estar presentes dos copias de un /en
anorma$ para 0ue se desarro$$e $a en*ermedad o
e$ ras/o-

E$ t)rmino autos#mco reces%o se caracteri;a

por no presentar e$ *en4meno de dominancia
/en)tica- En este patr4n de herencia e$ /en
recesi.o se encuentra u(icado en cromosomas
no determinantes de$ se#o- Este a$e$o recesi.o
no se mani*iesta si se encuentra acompaDado
por un /en dominante-
!ERENCIA A"TOSOMICA RECESIVA$
= en*ermedad mani*iesta> am(os miem(ros de$ par /)nico
a*ectados " /enes recesi.os%-
= portadores sanos> tiene un /en recesi.o de$ par de /enes-
= en*ermedades recesi.as aparece> cuando am(os miem(ros
de una pare'a son portadores de$ mismo /en recesi.o-
= 2?A se transmite a $a descendencia
= a*ecta i/ua$ a hom(res & mu'eres
= aparece entre hermanos a*ecta cosan/uineidad
= RR> 2?A
E'> E- Fu5stica Ta$asemia Eeni$cetonuria 9iperp$asia
suprarrena$ con/)nita Sordera con/)nita Ga$actosemia
7o$i0uistosis rena$ in*anti$-
Gen Domnante &gado a& se'o

Es una rara *orma en 0ue un ras/o o

trastorno se puede transmitir de padres a
hi'os- 3n so$o /en anorma$ en e$
cromosoma + puede causar una
en*ermedad dominante $i/ada a$ se#o-

E'>!(ofosfatema "ra0uitismo 0ue no

cede con $a administraci4n de .itamina D%-
Gen reces%o &gado a& se'o
Las en*ermedades $i/adas a$ se#o se heredan a tra.)s de uno de
$os Gcromosomas se#ua$esG + o ,- Las en*ermedades hereditarias
autos4micas se heredan a tra.)s de $os cromosomas no se#ua$es
"autosomas% pares H a 22-
La herencia dominante ocurre cuando un /en anorma$ de uno de
$os padres es capa; de pro.ocar $a en*ermedad aun0ue e$ /en
compati($e de$ otro padre sea norma$- E$ /en anorma$ domina-
La herencia recesi.a ocurre cuando am(os /enes compati($es
de(en ser anorma$es para producir $a en*ermedad- Si s4$o un /en
de$ par es anorma$ $a en*ermedad no se presenta o es $e.e- A$/uien
0ue ten/a un /en anorma$ pero no $os s5ntomas se denomina
portador & $e puede transmitir este /en anorma$ a sus hi'os-
En /enera$ e$ t)rmino Grecesi.o $i/ado a$ se#oG se re*iere a recesi.o
$i/ado a$ cromosoma +-
E'>9emo*i$ia-Da$tonismo
Casi $a mitad de $as a$teraciones cromos4micas
0ue se encuentran en e$ reci)n nacido son $a
presencia de un cromosoma e#tra "aneup$oid5a%
&a 0ue $as monosom5as tota$es son incompati($es
con $a .ida- Las trisom5as constitu&en $a anoma$5a
cromos4mica m!s *recuente
Es una afecc#n gentca
)ue ocurre s#&o en &as
mu*eres+ ,as c&u&as de
&as mu*eres norma&mente
tenen dos cromosomas
-. (ero en e& s/ndrome de
Turner. a &as c&u&as de
&as n0as &es fa&ta un
cromosoma - o (arte de
un cromosoma -+
Diferencia entre organos Diferencia entre organos
normales y Sndrome de normales y Sndrome de
Turner Turner
SINDROME DE T"RNER
,os (rnc(a&es s/ntomas son$

1a*a estatura

Cue&&o (a&meado 2 un 3a*o (erf& de& cuero

ca3e&&udo en &a nuca

Ausenca de %e&&o (43co 2 desarro&&o

nsufcente de senos 2 genta&es

Ausenca de menstruac#n

Infert&dad (or ausenca de o%aros

5os3&e retraso menta&

SIGNOS Y SINTOMAS
TRATAMIENTO

E$ tratamiento consiste en $a
administraci4n de estr4/eno $a
principa$ hormona *emenina- E$
estr4/eno promue.e e$ desarro$$o
de $os ras/os se#ua$es
secundarios como e$ crecimiento
de $os senos o e$ .e$$o pI(ico-
Norma$mente e$ estr4/eno se
produce en $os o.arios pero $as
mu'eres con s5ndrome de Turner
tienen te'ido *i(roso donde
de(er5an estar $os o.arios-
E& s/ndrome de Do6n 7SD) es un trastorno gentco causado (or &a
(resenca de una co(a e'tra de& cromosoma 89 +
Caracter:ado (or &a (resenca de un grado %ara3&e de
dsca(acdad cognt%a 2 unos rasgos f/scos (ecu&ares )ue &e
dan un as(ecto reconoc3&e+
Es &a causa m;s frecuente de dsca(acdad cognt%a (s/)uca
congnta78< = de& tota&)
SINDROME DE DO>N
SINTJCAS

estatura (a'a

ca(e;a redondeada

*isonomia mon/o$oide

*rente a$ta & ap$anada

$en/ua & $a(ios secos & *isurados

padecen cardiopat5as con/)nitas &

tienden a desarro$$ar $eucemia

cociente de inte$i/encia "CI% .ar5a desde

2@ hasta 6@
E$ s5ndrome de Do:n es un
trastorno /en)tico en e$ 0ue e$
niDo tiene un cromosoma de
m!s- Tiene tres unidades de$
cromosoma 2H "trisom5a 2H% en
$u/ar de $os dos norma$es-
AIn se desconoce por 0u) e$
(e() tiene este cromosoma
e#tra & c4mo e$$o pertur(a &
distorsiona e$ desarro$$o de su
estructura & *unciones norma$es-
Trsoma 89 &3re> es e$ m!s comIn
de $os tres tipos6 se produce
cuando e$ cromosoma 2H de m!s
est! situado en e$
espermato;oide en e$ 4.u$o o en
$a primera di.isi4n ce$u$ar
No se conocen con e#actitud $as
causas 0ue pro.ocan e$ e#ceso
cromos4mico aun0ue se
re$aciona estad5sticamente con
una edad materna a.an;ada-
Kc4mo sur/eL

Est! causado por $a presencia de una copia

e#tra de cromosoma 2H "o una parte de )$% en
$u/ar de $os dos ha(itua$es "TRISJCMA 2H%-

Se produce en uno de cada N@@ nacimientos

apro#imadamente & a*ecta a todas $as ra;as &
ni.e$es socio= econ4micos por i/ua$-

No e#iste una cura para e$ S- D- ni puede ser

pre.enido- Los cient5*icos no sa(en por 0u) $os
pro($emas 0ue inc$u&en a$ cromosoma 2H
ocurren-
7ato$o/5as asociadas

CARDIJ7ATMAS

De*iciencias aur5cu$o=.entricu$ares
=ma$a circu$aci4n san/u5nea
=tetra$o/5a de Ea$$ot
De*iciencias .a$.u$ares
=pro$apso de $a .!$.u$a mitra$

GASTRJINTESTINALES

Atresia eso*!/ica

Atresia duodena$

Ca$*ormaciones anorrecta$es

Ce/aco$on a/an/$i4nico

Ce$ia0u5a
ENDJCRINJS
9ipotiroidismo
TRASTJRNJS DE LA 8ISION
Asti/matismo cataratas & miop5a-
TRASTJRNJS A3DITI8JS
9ipoacusias
=cerumen
=otitis
TRASTJRNJS JDJNTJESTJCATJLOGICJS
A/enesia
Epidemio$o/5a

E$ porcenta'e de ries/o se incrementa a

medida 0ue $o hace $a edad de $a madre-

$a pro(a(i$idad de tener un hi'o con SD es

ma&or a $a media para a0ue$$os padres
0ue &a ha&an tenido otro pre.iamente-
Actua$menteP

En $a actua$idad se ha aumentado $a
esperan;a de .ida de estas personas
desde $os H4 aDos hace unas d)cadas
hasta casi $a norma$idad "6@ aDos en
pa5ses desarro$$ados%-

No e#iste hasta $a *echa nin/In

tratamiento *armaco$4/ico e*ica; para e$
SD-

Los Inicos tratamientos

0ue han demostrado una
in*$uencia si/ni*icati.a en
e$ desarro$$o de $os niDos
con SD son $os pro/ramas
de Atenci4n Temprana
orientados a $a
estimu$aci4n preco; de$
sistema ner.ioso centra$
durante $os primeros aDos
de .ida-
7ara $a edad adu$ta e#isten numerosas
or/ani;aciones 0ue tra(a'an con $a(ores
socia$es por $a inserci4n de estas
personas en $a sociedad otor/!ndo$es un
emp$eo di/no mediante .a$ores como $a
i/ua$dad & $a to$erancia-
TRATACIENTJ

Lo me'or 0ue pueden hacer unos padres con un hi'o

0ue ten/a este pro($ema es dar$e una educaci4n
especia$ & mucho cariDo & cuidado-

7or $o /enera$ estos niDos son p$acidos a/rada($es

& rara .e; $$oran o se 0ue'an-

La me'or5a en $os tratamientos de $as a*ecciones

asociadas a$ Do:n ha aumentado $a esperan;a de
.ida de estas personas

La edad menta$ 0ue pueden a$can;ar est! toda.5a

por descu(rir & depende directamente de$ am(iente
educati.o & socia$ en e$ 0ue se desarro$$an
Es una anoma$5a cromos4mica 0ue a*ecta so$amente
a $os hom(res & ocasiona hipo/onadismo-
En e$ s5ndrome de Q$ine*e$ter se presentan $os
cromosomas ++,- A$ nacer e$ niDo presenta una
apariencia norma$ pero e$ de*ecto usua$mente
comien;a a notarse cuando $$e/a a $a pu(ertad & $as
caracter5sticas se#ua$es secundarias no se
desarro$$an o $o hacen de manera tard5a & se
presentan cam(ios en $os test5cu$os 0ue *ina$mente
producen esteri$idad en $a ma&or5a de $os a*ectados-
3n *actor de ries/o es cuando $a madre da a $u; a
una edad a.an;ada- En $a ma&or5a de $os casos e$
pro($ema se desarro$$a durante $a *ormaci4n de$ *eto
en .e; de heredarse de uno o am(os padres-
SINDROME DE ?,INEFE,TER
S/ntomas
H-Te'ido mamario a/randado "/inecomastia%-
2-Test5cu$os poco desarro$$ados-
3-A;oospermia "ausencia de
espermato;oides%
4-Ci*ras e$e.adas de /onadotro*inas
?-7ene pe0ueDo-
6-8e$$o pI(ico a#i$ar & *acia$ disminuido-
N-Dis*unci4n se#ua$-
R-Estatura a$ta-
S-Discapacidad para e$ aprendi;a'e-
?&nefe&ter+Ma(a cromos#mco
S5ndrome de Q$ine*e$ter "++,%
Atro*ia testicu$ar
Jsteosporosis
Desarro$$o de pechos
Tendencia p)rdida
pi$osidad t4ra#
A$ta estatura
E5sico $i/eramente
*emini;ado
IF (a'o
7atr4n pe$o
pI(ico
*emini;ado
Ausente ca$.icie *ronta$
7o(re crecimiento (ar(a
SINDROME DE ED>ARDS
C$5nicamente se caracteri;a por>

(a'o peso a$ nacer

ta$$a corta

(oca & nari; pe0ueDas

$esiones cardiacas

retraso menta$ & de$ desarro$$o psicomotor "retraso en $a

ad0uisici4n de $as ha(i$idades 0ue re0uieren $a
coordinaci4n de $a acti.idad muscu$ar & menta$%

hiperton5a "tono anorma$mente e$e.ado de$ mIscu$o%-

Se acompaDa de di.ersas anoma$5as .iscera$es-

Cuerte prematura-
SINDROME DE ED>ARDS
S/ndrome de Ed6ards
Trsom/a de& 9@ 7A<A B se'ua&)C AD
Deformdade faca&
Anoma&as de e'tremdades
7dedos cerrados.
encur%ados)
Ma&formacones card/acas.
rena&es. genta&es 2
res(rat#ras
,a3o &e(orno
Muerte en e& EF= de &os
casos antes de& 9G a0o de
%da
Ma'&ar retra/do o ausente
SINDROME DE 5ATA"
Trsom/a en e& (ar 9H - E$ cariotipo da 4N cromosomas- Se trata de $a
trisom5a menos *recuente descu(ierta en HS6@ por 7atau- Como e$
s5ndrome de Do:n e$ ries/o aumenta con $a edad de $a mu'er- Los
a*ectados mueren poco tiempo despu)s de nacer $a ma&or5a a $os 3
meses como mucho $$e/an a$ aDo- Se cree 0ue entre e$ R@=S@A de $os
*etos con e$ s5ndrome no $$e/an a t)rmino-
SINDROME DE 5ATA"
Trssoma (ar 9H 7A<A B se'ua&)C AD
S/ndrome de 5atau
9+ Mcrocefa&a e cara deformada
8+ O*os (e)ue0os. ausentes o cc&o(e
H+ Ore*as deformadas
A+ ,a3o &e(orno
<+ Ma&formaIJes card/acas. rena&es.
dgest%as
K+ 5o&dact&a
D+ Muerte r;(da. a3ortos es(ontLneos
o so3re%da Masta e& 8G a0o+
SINDROME DE TRI5,E -

E$ s5ndrome +++ superhem(ra o trip$e + es

una anoma$5a /en4mica o num)rica 0ue se
presenta en $as mu'eres 0ue poseen un
cromosoma + e#tra- Esta anorma$idad no
pro.oca casi nin/una comp$icaci4n en $os reci)n
nacidos- Las mu'eres 0ue $o padecen son por $o
/enera$ a$tas poseen una inte$i/encia norma$ &
son *)rti$es- 7ueden $$e/ar a padecer a$/unos
trastornos de aprendi;a'e- Las pro(a(i$idades
0ue se desarro$$e esta anorma$idad son de
apro#imadamente H de cada H-?@@ niDas-
SINDROME DE TRI5,E -
SINDROME DE DO1,E Y
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomala (especficamente una trisoma) de los cromosomas
sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo
47,XYY.
Los '4.enes con 4N+,, tienen ma&or ries/o de padecer pro($emas de aprendi;a'e
"por encima de$ ?@A% & retardo en e$ desarro$$o de$ $en/ua'e -Los pro($emas de
comportamiento tam(i)n son posi($es-
Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas
inusuales o problemas mdicos. Los jenes ! adultos con "#,$YY son
regularmente algunos centmetros m%s altos &ue sus padres ! hermanos. 'n mu!
pocos casos se ha reportado acn seero, pero dermatlogos especialistas en este
campo manifiestan &ue no existe eidencia &ue se relacione con "#,$YY.
Los nieles de testosterona (prenatal ! postnatal) son normales en hombres con
"#,$YY. La ma!ora de los hombres con "#,$YY tienen un desarrollo sexual normal
! por lo regular son frtiles. 'l $YY no ha sido identificado por las caractersticas
fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el an%lisis gentico,
solicitado por ra(ones distintas.
Las a$teraciones estructura$es cromos4micas son
e$ resu$tado de roturas & uniones an4ma$es entre
$os *ra/mentos resu$tantes & son de .arios tipos>
De&econes
Trans&ocacones
Isocromosomas
In%ersones
El sndrome del maullido del gato, es
una enfermedad cromosmica rara.
Se estima que tiene una frecuencia
de 1!"."""#$".""" nacimientos %
predomina en las ni&as.
'ambi(n se denomina, Enfermedad
del )e *eune, Sndrome de +eleccin
,arcial del -ra.o /orto del
/romosoma $, Sndrome /romosoma
$, 0onosoma $p, Sndrome /ri du
/hat.
SINDROME DE, MA",,IDO DE GATO
/lnicamente se caracteri.a ni&os de ba1o peso en el momento del parto. )a cabe.a es
peque&a, facies redondeada % aspecto facial caracterstico con hipertelorismo ocular
2aumento de la separacin de los o1os3 % epicantus 2pliegue de la piel que cubre el
4ngulo interno % car5ncula de los o1os3, pliegues palpebrales antimongoloides 2el canto
e6terno del o1o m4s ba1o que el canto interno3. )a mandbula es de peque&o tama&o.
)os pabellones auriculares son peque&os, deformes % de implantacin ba1a.
'ambi(n pueden presentar, cuello corto, ra. nasal prominente, paladar o1i7al 2paladar
en forma de b7eda3, maloclusin dental, estrabismo 2des7iacin de uno de los o1os de
su direccin normal, por lo que los e1es 7isuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto3, anomalas del iris8 alteraciones de las e6tremidades9 manos
peque&as, sindactilia 2fusin cong(nita o accidental de dos o m4s dedos entre s3,
pliegue simiesco 2un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos3, otras
anomalas de los dermatoglifos 2dibu1os formados por las crestas % los surcos de las
manos % los pies3, u&as hipercon7e6as % deformidades de los pies.
:dem4s presentan alteraciones m5sculo esquel(ticas9 lu6acin de cadera, hipotona,
escoliosis.
Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus
arterioso persistente % en el urinario con hipospadias 2apertura urinaria o meatus, que
se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene3, criptorquidia 2uno o
ambos testculos no pueden descender al escroto3, % anomalas renales.
Es una en*ermedad poco comIn de $a
in*ancia 0ue a*ecta e$ cere(ro & otras partes
de$ cuerpo-
Ata#ia se re*iere a mo.imientos
descoordinados como caminar &
te$an/iectasia es e$ a/randamiento de $os
.asos san/u5neos "capi$ares% 'usto por de(a'o
de $a super*icie de $a pie$- Las te$an/iectasias
aparecen como pe0ueDas .enas ro'as
simi$ares a una araDa-
ATA-IANTE,ANGECTASIA
S/ntomas
H- Disminuci4n en $a coordinaci4n de mo.imientos "ata#ia% a *ina$es
de $a in*ancia> marcha inesta($e marcha espasm4dica marcha
at!#ica "ata#ia cere(e$osa%
2- Disminuci4n de$ desarro$$o menta$ 0ue se demora o se detiene
despu)s de $os H@ a H2 aDos de edad
3- Retardo para empe;ar a caminar
4- 8asos san/u5neos di$atados en $a pie$ de $a nari; $as ore'as & en $a
parte interna de$ codo & $a rodi$$a
?- 8asos san/u5neos di$atados en $a esc$er4tica de $os o'os
6- Deco$oraci4n de $a pie$ "manchas ca*) con $eche en $a pie$%
N- Deco$oraci4n de !reas de pie$ e#puestas a $a $u; so$ar
R- Encanecimiento prematuro
S- Co.imientos espasm4dicos o anorma$es de $os o'os "nista/mo%
hacia e$ *ina$ de $a en*ermedad
H@-Con.u$siones
HH-Sensi(i$idad a $a radiaci4n inc$u&endo $os ra&os + m)dicos
H2-In*ecciones respiratorias se.eras 0ue se repiten "reaparecen%
Es una a*ecci4n /en)tica 0ue in.o$ucra cam(ios en parte de$
cromosoma +- Es $a *orma m!s comIn de retardo menta$ hereditario
en hom(res & una causa si/ni*icati.a de retardo menta$ en mu'eres-
E$ s5ndrome de$ cromosoma + *r!/i$ es causado por un cam(io en e$
/en ECRH- E$ c4di/o de$ /en se repite en un !rea *r!/i$ de$
cromosoma + & cuantas m!s copias o repeticiones ha&a ma&or
pro(a(i$idad ha(r! de 0ue sea un pro($ema-
Norma$mente e$ /en ECRH produce una prote5na 0ue se necesita
para 0ue e$ cere(ro cre;ca apropiadamente- 3n de*ecto en este /en
hace 0ue e$ cuerpo produ;ca mu& poco de esta prote5na o nada de$
todo-
Tanto $os niDos como $as niDas pueden resu$tar a*ectados pero
de(ido a 0ue $os niDos tienen Inicamente un cromosoma + es m!s
pro(a($e 0ue un so$o cromosoma + *r!/i$ $os a*ecte con m!s
/ra.edad- 3na persona puede tener e$ s5ndrome de$ cromosoma +
*r!/i$ inc$uso si sus padres no $o padecen-
SINDROME DE - FRAGI,
Sintomas
H- Retardo menta$
2- Test5cu$os /randes "macro=or0uidismo% despu)s de$ comien;o de
$a pu(ertad
3- TamaDo corpora$ /rande
4- Tendencia a e.itar e$ contacto ocu$ar
?- Comportamiento hiperacti.o
6- Erente u o5dos /randes con una mand5(u$a prominente
N- Es posi($e 0ue $os miem(ros de $a *ami$ia 0ue ten/an menos
repeticiones o copias en e$ /en ECRH no presenten retardo
menta$ pero pueden tener otros pro($emas- Las mu'eres con
cam(ios menos se.eros pueden tener menopausia prematura o
di*icu$tad para 0uedar em(ara;adas- Tanto $os hom(res como $as
mu'eres pueden presentar tem($ores &
coordinaci4n de*iciente-
E& cromosoma 9< an&&o es una enfermedad
cromos#mca rara. caracter:ada (or tener
cromosoma en an&&o. causado (or &a rotura
de& cromosoma en am3os e'tremos 2 su
(osteror ensam3&a*e en forma de an&&o+ ,a
cantdad de matera& gentco (erddo en &os
dos e'tremos de& cromosoma (uede %arar.
consecuentemente. un n0o con (rdda
mu2 escasa de matera& gentco (uede no
tener nng4n s/ntoma e%dente. mentras )ue
un n0o con una fa&ta sgnfcat%a de
matera& cromos#mco (uede tener mucMos
s/ntomas
CROMOSOMA - EN ANI,,O
Las caracter5sticas m!s e.identes de esta en*ermedad son

retraso de$ crecimiento

ca(e;a /rande cara pe0ueDa & trian/u$ar

hipoton5a "tono po(re de$ mIscu$o%

retraso menta$
CROMOSOMA - EN ANI,,O
El sndrome de +i;eorge es una malformacin cong(nita m5ltiple que afecta a
los organos que pro7ienen del tecer % cuatro arcos braquiales, es decir al timo %
a las gl4ndulas paratiroides. En un <"= de los casos se obser7an deleciones en
cromosoma !!q11. Esta condicin se caracteri.a por hipoplasia o displasia del
timo % paratiroides, malformaciones cardacas e hipocalcemia. >tras
manifestaciones dismrficas son hipertelorismo, micrognatia % ba1a
implantacin de los pabellones auriculares.
/omo consecuencia de la hipoplasia del timo se obser7a en casi todos los
casos linfopenia '. /uando e6isten, los linfocitos ' son inmaduros % se
caracteri.an por la e6presin de /+1 % la coe6presin de /+4 % /+?. En
ocasiones a unos linfocitos - normales en la periferia se asocian una discreta
hipogammaglobulemia % una respuesta deficitaria de anticuerpos post#
inmuni.acin
)as manifestaciones clnicas del sndrome de +i;eorge son las de una
inmunodeficiencia combinada gra7e % de un hipoparatiroidismo. )a tetania
hipoc4lcemica suele ser la responsable de la primera hospitali.acin de estos
pacientes.
SINDROME DE DIGEORGE