UNAM

Facultad de Medicina

Departamento de Embriologa
CASO CLNICO 1


Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Dra. Laura Gabriela Flores Pea
Presentacin

Pacientes femeninas
Recin nacidas
Productos de la
primera gesta, de
embarazo gemelar
Madre de 28 y padre
de 30 aos
Antecedentes perinatales
Gemela A:
Peso 2450 gr.
Talla 47 cm.
PC 33 cm.
Apgar 7/8

Gemela B:
Peso 2730 gr.
Talla 49 cm.
PC 34 cm.
Apgar 8/9

Embarazo normoevolutivo
USG normales
Resuelto a las 36 SDG mediante cesrea
Padecimiento Actual


Lo inician al nacimiento al detectar
hipotona y dismorfias faciales
Exploracin fsica
Crneo:
Pequeo
Occipital aplanado.
Cara:
Perfil facial plano,
Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares de implantacin baja con
malformacin del hlix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia
Cuello:
Corto, ancho y con piel redundante
Puente nasal
amplio y plano
Nariz achatada
Fisuras
palpebrales
oblicuas
Epicanto interno
Pabellones
pequeos y
displsicos
Epicanto interno
Puente nasal amplio y
plano
Pabellones auriculares
con implantacin baja y
displsicos
Hipertelorismo
(aparente)
Manchas de
Brushfield
Exploracin fsica
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Extremidades:
Manos pequeas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar nico bilateral

Mano pequea
Dedos cortos
Clinodactilia del
quinto dedo
Pliegue palmar nico
transverso
Exploracin fsica
Piel:
Laxa y marmrea

Neurolgico:
Hipotona
Hiporreflexia
Paraclnicos

Estudio citogentico con Bandas G:
47, XX, +21
Nmero modal 47 cromosomas,
complemento sexo cromosmico XX, trisoma
21 regular
Gemela A
Gemela B
Trisoma 21
regular o libre
ACTIVIDADES

1. Qu datos fueron importantes para
sospechar el diagnstico?

2. Cul es la causa de la trisoma 21
regular?


3. Qu factores se encuentran
relacionados con los errores de
disyuncin?

4. Cmo explicara que ambas pacientes
tengan sndrome de Down?


5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la
pareja?

6. Qu cuidados les sugerira en caso de
desear un nuevo embarazo?

Sndrome de Down


Frecuencia 1/700 recin nacidos
Depende de la edad materna

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de
la edad materna
Edad materna (aos) Frecuencia
< 20 1/1150
20 24 1/1400
25 29 1 /1600
30 34 1/750
35 39 1/275
40 44 1/100
> 45 1/35
Datos clnicos
Diagnstico al nacimiento
Hipotona muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfias crneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeos, con alteracin
en hlix (displsicos) y con implantacin baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

Datos clnicos


Diastasis de rectos
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegue palmar nico
Retraso mental

Malformaciones
Cardiacas:
Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)
Gastrointestinales:
Estenosis duodenal, pncreas anular,
megacolon aganglionar y ano imperforado
(30%)
Oftalmolgicas:
Errores de refraccin (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfield
Otras complicaciones

Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor,
predisposicin a infecciones de vas
areas
Leucemias (20 veces ms riesgo)

Otras complicaciones

Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo ms alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer

Regin crtica del sndrome de Down
INFAR Subunidad del complejo glucoproteco
CD11/CD18 e interfern. Sobrexpresin
causa inmunodeficiencia
SOD1 (Superxido dismutasa)
envejecimiento prematuro, demencia y
Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresin causa cardiopata
ETS2 Sobrexpresin causa alt. esquelticas
CAF1 y CBS sobrexpresin produce alt. en
sntesis y reparacin del DNA
DYRK Sobrexpresin causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresin produce cataratas
CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPO
Etiologa
Trisoma 21 regular (92%)
Trisoma 21 por translocacin
robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21
Trisoma 21 en mosaico (3%)

Otros: Translocaciones recprocas,
fusiones telomricas

Riesgo de recurrencia
Trisoma 21 regular:
1 2% independiente de la edad materna
Trisoma 21 por translocacin:
Madre portadora:16%
Padre portador: 5%
Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:
Espordico
Errores de disyuncin = trisoma 21
regular
Translocacin
robertsoniana 21;21
Pronstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de
16.2 aos
Principal causa de muerte: cardiopatas,
infecciones de vas respiratorias
(neumona) y leucemias
8% sobrevive hasta los 40 aos
Sugerencias a los padres
En prximo embarazo:
Tomar cido flico periconcepcional
Diagnstico prenatal:
Triple marcador srico
USG
Amniocentesis