Septiembre 2014

a) El 90% del ADN nuclear codifica para

protenas

b) Las secuencias LINES codifican para ARNm

c) Las secuencias SINES son altamente
repetitivas en el genoma

d) El ADN minisatlite posee menor cantidad de
pares de bases que el microsatlite
a) Aquella mutacin en la cual se sustituye un
par de bases por otro.

b) Aquella en la cual se pierde un par de bases
pricas.

c) Aquella en la cual se observa cambio en el
marco de lectura

d) Ninguna es correcta.

a) Transmisin varn-varn

b) Un riesgo de recurrencia del 50% siendo
uno de los progenitores enfermo y el otro
sano

c) Un patrn genealgico vertical

d) genealoga con saltos generacionales.

a) El paciente que llega a la consulta y a partir
del cual confeccionamos el rbol genealgico.

b) Es el Progenitor del cul nuestro paciente
adquiri la enfermedad.

c) Es el objetivo que se busca al confeccionar un
rbol genealgico

d) El primer pariente que haya tenido la
enfermedad en la familia de nuestro paciente.

a) Su causa ms frecuente es la trisoma libre
materna.

b) El mosaicismo ocurre en un 40% de los casos.

c) La translocacin recproca entre el
cromosoma 21 y 21 puede generar este
sndrome.

d) La edad de los padres no es un factor a tener
en cuenta para su sospecha y diagnstico.

a) En el brazo corto del cromosoma 7

b) En la regin 3 del brazo largo

c) En la sub-banda 1

d) En la banda 3 del brazo largo del
cromosoma 7

a) Una tcnica citogentica que ordena los
cromosomas por tamao.

b) Una tcnica gentica que reconoce
mutaciones puntuales en los cromosomas.

c) Una tcnica de diagnstico que utiliza sondas
especficas para la deteccin de deleciones

d) Ninguna es correcta.

a) Las patologas de este grupo se heredan
exclusivamente por va paterna.

b) Presenta heteroplasmia

c) Afecta a todos los individuos de manera
similar.

d) En el rbol genealgico se observa mayor
cantidad de hombres afectados que mujeres.

a) Los rasgos que se heredan de esta manera
dependen de la expresin de mltiples genes

b) El medio ambiente posee un rol central en las
manifestaciones fenotpicas de las
enfermedades

c) La distribucin de estos rasgos sigue un
modelo de campana o Gaussiano

d) Todas son correctas.

a) Son enzimas de clulas eucariontes que
reconocen secuencias especficas

b) Son encargadas del corte y empalme de
exones

c) Son enzimas bacterianas que reconocen y
cortan secuencias especficas de nucletidos

d) Son enzimas que pueden transmitirse entre
virus por medio de plsmidos

a) Cambios en la secuencia normal de ADN que
pasan de generacin en generacin sin
modificarse

b) Cambios en la secuencia normal de ADN que
tiende a expandirse de generacin a generacin.

c) Las responsables del fenmeno de
anticipacin observable en la Corea de
Huntington.

d) b y c son correctas.

a) Una monosoma sexual

b) Una triploida del par sexual

c) Una patologa producto de una
translocacin robertsoniana entre el
cromosoma X e Y.

d) Una trisoma sexual.

a) Southern blot

b) Secuenciacin

c) PCR alelo especfica

d) Cariotipo con bandeo G (Giemsa)

a) Ambos progenitores aportan un par de
cromosomas

b) Uno de los progenitores aporta toda la
dotacin cromosmica de la clula huevo

c) Uno de los progenitores aporta ambos
cromosomas del par

d) Faltan ambos cromosomas del par en la clula
huevo.

a) Formacin de protenas mas cortas.

b) alteraciones metablicas.

c) Corrimiento del marco de lectura.

d) Protenas con ganancia de funcin.

a) Presenta un riesgo de recurrencia del 50%,
siendo ambos progenitores heterocigotas para
el alelo mutado.

b) Afecta a hombres y a mujeres por igual.

c) En los rboles genealgicos se observa
verticalidad en la expresin de la enfermedad.

d) Una persona portadora solo puede tener hijos
portadores.
a) Sndrome de Down por trisoma libre

b) Sndrome de Cri du Chat (o maullido de
gato) por delecin del cromosoma 5p

c) Sndrome de Angelman por microdelecin

d) Sndrome de Patau por mosaicismo.

a) El hombre es hemicigota para la mayora de los
genes contenidos en el cromosoma X

b) Existen mujeres portadoras de la mutacin,
asintomticas

c) En los rboles genealgicos se observa mayor
cantidad de hombres afectados que mujeres
afectadas

d) Un varn tendr un 100% de chances de pasarle el
cromosoma X mutado a sus hijos varones.

a) No se hereda de forma clsica o Mendeliana.

b) Las regiones inactivas en el genoma
masculino se encuentran a su vez inactivas en el
genoma femenino

c) Se produce exclusivamente en las gametas
femeninas.

d) Es la causa de enfermedades como el
Sindrome de Down, Patau y Edwards.

a) Los rasgos suelen ser cuantitativos

b) los rasgos son exclusivamente cualitativos

c) El medio ambiente no influye
necesariamente en la expresin de los rasgos
fenotpicos

d) En gemelos monocigticos se observa
siempre concordancia fenotpica

a) Es una tcnica de amplificacin del ADN

b) Sirve para observar la composicin
cromosmica de la clula

c) Utiliza una ADNpol eucarionte

d) Se utiliza para amplificar la carga proteica
de la clula

a) 50%

b) 25%

c) Ninguno sera enfermo, todos portadores.

d) Solo sus hijos varones padeceran la enfermedad

a) Afecta solo a hombres

b) en el rbol genealgico se observan ms
mujeres afectadas que hombres afectados

c) No se observan saltos generacionales

d) Los hombres enfermos estn siempre
conectados entre s por mujeres portadoras

a) Consanguinidad

b) Poblaciones con alta tasa de emigracin

c) Poblaciones con aislamiento geogrfico

d) Poblaciones con aislamiento
religioso/cultural

a) Todos los portadores manifiestan algn grado
de enfermedad

b) Los portadores pueden tener descendencia
con patologas producto de un disbalance
cromosmico de sus gametas.

c) Se producen entre cromosomas homlogos.

d) Se dan entre cromosomas acrocntricos
exclusivamente.