Mgr.

Giovanni Aragn Alvarado

La matriz citoplasmtica o citosol es un coloide
qumicamente complejo: contiene protenas, lpidos,
cidos nucleicos, hidratos de carbono, sales minerales y
otras sustancias necesarias.

Puede presentar aspecto homogneo o tener
granulaciones.

En l se sintetizan compuestos primarios importantes
como aminocidos, sacarosa, lpidos y compuestos
secundarios como alcaloides.

Incluye todos los elementos necesarios para la sntesis
de protenas ribosomas, ARN mensajero, ARN soluble y
enzimas vinculadas con este proceso.
Los procariotas, excepto los micoplasmas no poseen
citoesqueleto.

El citoesqueleto es una estructura compleja que
determina la forma y el tamao de las clulas, as
como para la locomocin y divisin celulares.

El citoesqueleto controla el movimiento intracelular
de organelos y permite la organizacin adecuada
para los eventos metablicos requeridos.

Distribucin y funcin del citoesqueleto
La sustancia base
o matriz
protoplasmtica
est atravesada
por un citoesque
leto flexible,
involucrado en la
orientacin
espacial y
coordinacin de la
mayora de los
procesos
celulares.
La estructuracin compleja del citoesqueleto est
basada en la interaccin de un conjunto de protenas,
las cuales se asocian y forman una red intracelular
tridimensional.

Esta red tridimensional favorece los fenmenos
indicados e incluso el que las clulas tengan la
capacidad de adherirse al medio extracelular, as como
el que interacten y se comuniquen entre ellas.

Gracias a tales funciones, en el citoesqueleto radica la
efectividad con la que las clulas responden al
microambiente en el cual se encuentran.
El citoesqueleto de las clulas eucariotas est basado
principalmente en tres tipos de filamentos
citoesquelticos: microfilamentos, filamentos
intermedios y microtbulos.

Estos filamentos son largos y se polimerizan por
unidades monomricas.

Los monmeros de cada filamento estn codificados
por los geneticamente y se sintetizan a nivel basal.

La estructura tridimensional de los polmeros al
constituir el citoesqueleto no est codificada
genticamente, solo se transmite de clula a clula.



La estructura tridimensional de los polmeros al
constituir el citoesqueleto no est codificada
genticamente, solo se transmite de clula a clula.

El citoesqueleto perdura porque funciona como una
memoria celular, es capaz de almacenar e integrar
las interacciones sucedidas en l, durante su
interaccin con el microambiente que se le presente
ello influye en el futuro comportamiento celular.

EL CITOESQUELETO EN PROCARIOTAS

Elementos del citoesqueleto de Caulobacter
crescentus (procariota) estos elementos
procariticos se relacionan con sus homlogos
eucariotas y se hipotetiza su funcin celular.

Debe tenerse en cuenta que la funcin de la pareja
FtsZ-MreB se invirti durante la evolucin al
convertirse en tubulina-actina.

En el pasado se crea que el citoesqueleto era una
caracterstica nica de las clulas eucariticas, pero
desde entonces se han encontrado homlogos
bacterianos a las principales protenas del
citoesqueleto eucariota.
FtsZ, MreB, ParM y Crescentina

Al igual que la tubulina, FtsZ forma filamentos en
presencia de GTP, pero estos filamentos no se agrupan en
microtbulos.
La MreB es similar a la actina, est involucrada en el
mantenimiento de la forma celular. ParM similar a la
actina.
Los filamentos de ParM pueden particionar los
plsmidos de ADN en la divisin celular en un
mecanismo anlogo al de los microtbulos
durante mitosis de los eucariotas.
La crescentina, participa en dar forma a la clula.

Citoesqueleto en eucariotas
Componentes del
citoesqueleto.

Microfilamentos

Filamentos
Intermedios.

Microtbulos
MICROFILAMENTOS DE ACTINA

Situadas principalmente en la periferia celular,
debajo de la membrana.

Formados por hebras de la actina, trenzadas en
hlice de unos 50 de dimetro y longitud
variable, cuya estabilidad se debe a la presencia de
ATP e iones de calcio.

Asociados a los filamentos de miosina, son los
responsables de la contraccin muscular.


La actna , en s misma, es una estructura
dinmica que se polimeriza y despolimeriza
reversiblemente segn las condiciones del medio.
Depende de la concentracin de monmeros
libres.

Dan flexibilidad ejemplo a los glbulos rojos.

Ayuda a la citocinesis en la divisin celular.

Participan en los movimientos ameboidales
(seudpodos) de algunos organismos
unicelulares.

La miosina, en forma conjunta con la actina
generan fuerzas y movimiento. Por ejemplo la
ciclosis, divisin celular, crecimiento,
diferenciacin.


Los componentes del citoesqueleto se ligan a la
membrana plasmtica y a otras estructuras
membranosas mediante protenas especficas.

El complejo membranas-citoesqueleto es un
sistema dinmico cuyas funciones principales son
mantener y modificar la forma y distribucin de
los componentes celulares.
Filamentos intermedios

Formados por diversos tipos de protenas fibrosas.

Son polmeros muy estables, resistentes, e
irreversibles sin gasto de energa. Son estructuras
filamentosas de unos 100 de dimetro.

Abundantes en el citoplasma de las clulas sometidas
a fuertes tensiones mecnicas como el tejido epitelial,
las neuronas y las clulas musculares estriadas
(discos Z) (queratina, desmina ) ya que su funcin
consiste en repartir las tensiones, que de otro modo
podran romper la clula.

Se encuentran en las clulas animales.
Su funcin es dar origen a tejidos y rganos.
Permite el anclaje de las clulas a otras clulas o a la
matriz extracelular.
Aproximadamente el 80 % de las proteinas de las
clulas son filamentos intermedios.
No participa en el movimiento.
Se organizan en 6 grupos basados en el DNA.
Todos tienen entre 8 y 10 nm.

TIPOS DE FILAMENTOS INTERMEDIOS
SEGN LA PROTEINA COMPONENTE
Los filamentos intermedios se clasifican de acuerdo a
la protena que los compone. Algunos de los tipos
conocidos son:

Queratinas
Vimentina
Desmina
Protena cida fibrilar glial (GFAP)
Neurofilamentos
Lminas nucleares.
Nestina

Polimerizacin de filamentos
intermedios
Existe una variacin en la secuencia de las proteinas
generando mas de 75 monmeros.
Los monomeros consisten de un eje central helice alfa,
con terminales amino y carboxilo.
Los dmeros se asocian enrollados en forma de helice
alfa tambien.
Los dimeros se asocian en forma contraria respecto a la
ubicacin de los terminales.
Los dmeros forman tetrmeros
Los tetrmeros forman protofibrillas
Cada 4 protofibrillas forman un filamento.
MICROTBULOS

Se encuentran en clulas eucariticas, carecen de
membrana limitante, y son tubos rectos, huecos, de
240 de dimetro, slo visibles con microscopio
electrnico (excepto en la divisin celular).

Estn formado por 2 subunidades de protenas las
tubulinas a y b ensambladas helicoidalmente en 13
filas y por protenas asociadas a los microtbulos
(MAPS: "microtubule associated proteins) La
organizacin se realiza en presencia de GTP y de
iones magnesio, formando tubos huecos.

Funciones

Morfognesis: forma algunas prolongaciones o
protuberancias celulares debido a la orientacin y
distribucin de los microtbulos.

Motilidad intracelular: con los otros elementos del
citoesqueleto participan en la ubicacin y movimiento
de orgnulos citoplasmticos como los dictiosomas.

Transporte intracelular : actan como soporte o
carril sobre el cual las protenas motoras transportan
vesculas y molculas grandes.

Las clulas en divisin muestran
cinco diferentes disposiciones
sucesivas: la cortical, la banda
preprofsica, el huso mittico, el
fragmoplasto y la disposicin
radial.

La disposicin cortical se
encuentra en el citoplasma
perifrico de clulas en
crecimiento: los microtbulos se
ubican muy cerca de la membrana
plasmtica, disponindose en
forma helicoidal, con orientacin
predominante en ngulos rectos a
la direccin de elongacin
celular.

Se cree que su funcin es dirigir la
deposicin de las microfibrillas de
celulosa en las paredes celulares.
En la divisin celular constituyen el huso
acromtico, y se encargan del desplazamiento de
los cromosomas por un proceso de
polimerizacin y despolimerizacin de las
unidades de tubulina que los componen.

La disposicin radial de microtbulos es
transitoria, se halla en clulas con ncleo central,
ya sea cuando se estn preparando para la divisin
o despus de la citocinesis.

Dicha disposicin es duradera en los gametos
masculinos que son clulas sin pared celular.
Huso acromtico
Conjunto de microtubulos que conducen a los
cromosomas en la divisin celular.
Conecta con los centrmeros, cinetocoros de los
cromosomas.
Durante el ciclo celular, no presente en interfase.
Los organiza el centrosoma en celulas animales y el
centro organizador de microtubulos en celula vegetal.
Se acoplan y desacoplan en polos y centromero
respectivamente.
La colchicina afecta la polimerizacin de los
microtbulos en el huso.
Huso acromtico
Esquema de la interaccin de los microtbulos con
motores moleculares (cinesina) para mover a los
cromosomas.
Centriolos

Son dos pequeos
cilindros localizados en
el interior del
centrosoma, exclusivos
de clulas animales.

Al microscopio
electrnico se observa
que la parte externa de
los centriolos est
formada por nueve
tripletes de
microtbulos (9+0).

Los centriolos se cruzan
formando un ngulo de
90
centrosoma
Cilios y flagelos
Delgadas prolongaciones celulares mviles, bsicamente
con la misma estructura, la diferencia entre ellos es que
los cilios son muchos y cortos, mientras que los flagelos
son pocos y ms largos.

Constan de dos partes:
- Axn o axonema, la parte externa que sobresale de la
superficie de la clula, recubierta de membrana y
contiene un esqueleto interno de microtbulos (y otras
protenas asociadas).
- Cuerpo basal, interna, del que salen las races ciliares
que participan en la coordinacin del movimiento.
- El axn presenta una estructura tpica de 9 dobletes de
microtbulos + 2 microtubulos simples centrales. Esto se
repite a todo lo largo de las cilias y flagelos eucariontes.
- El C. basal su estructura es 9 + 0.
En eucariotas, las rodofceas y las angiospermas se
destacan por la ausencia de flagelos y cilios. Los
vegetales ms evolucionados que los poseen
son Ginkgo y Cycadales (gimnospermas), en sus
gametos ciliados.

En el momento de la divisin celular acta
como centrolo, organizando la formacin del huso
acromtico
VORTICELLA
El movimiento de los flagelos

Se debe al arqueamiento del axonema, que se
dobla sobre s mismo por medio del
deslizamiento de los filamentos que lo
componen.

Esta armnica estructura funcional, adems de la
tubulina, principal componente, se presentan
numerosas protenas auxiliares que son la base de
la estructura 9 + 2.

Estas son la denena, la nexina y las pas
radiales . Tambin se detecta un alto gasto
de ATP.

MITOCONDRIAS
Son orgnulos dinmicos:
Movimientos de agitacin.
Movimientos de translacin
Nmero: hepatocito de 1000 a 1500. Ms abundantes
en clulas con mucha actividad.
Tamao:
Ancho: 05 - 1 mm
Largo: 1 -7 mm (10 mm en clulas del miocardio)
Forma: variada, desde redondas a alargadas.

FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA
Produccin de la energa, ATP, de la clula.
Reacciones metablicas para ello:
- Ciclo del Krebs o ciclo del cido ctrico.
- Cadena transportadora de electrones.
- Fosforilacin oxidatida.
- b - oxidacin de cidos grasos.
Siempre con METABOLISMO AEROBIO

ULTRAESTRUCTURA
Doble membrana de
unos 7 nm de espesor.
10 nm de espacio
intermembranoso.
CRESTAS
MITOCONDRIALES:
Invaginaciones hacia el
interior
Compartimentacin
abierta: no llegan al otro
lado.
N variable. (segn
actividad)
Orientacin:
Perpendicular al eje
longit. (no siempre)
Tubulares.

DIVERSAS FORMAS DE LAS CRESTAS
Mitocondria presente
en clulas
intersticiales de
Leydig y en clulas de
las glndulas
suprarrenales.

MEMBRANAS
En general: 70 % de protinas y 30 % lpidos.
Membrana externa: 60 % prot. Y 40 % lpidos
- Muy similar a la del RE.
- Posee pocos enzimas.
Membrana interna: 70-80 % protenas.
- Muy semejante a:
+Membrana de las bacterias.
+Membrana de los tilacoides del
cloroplasto.

La membrana externa es permeable a iones,
metabolitos y muchos polipptidos.

Eso es debido a que contiene protenas que forman
poros llamados Porinas o VDAC (canal aninico
dependiente de voltaje), que permiten el paso de
molculas de hasta 10 kD y un dimetro aproximado de
20 A
MATRIZ MITOCONDRIAL
Pobre en protenas.
Ribosomas menores que en bacterias: 55 a 60 S. Son
inhibidos por el cloranfenicol, lo mismo que en las
procariotas.
Poseen enzimas para:
- Duplicacin de su ADN
- Transcripcin
- b-oxidacin.

La membrana mitocondrial interna presenta pliegues
dirigidos hacia el interior llamados crestas
mitocondriales, que contienen tres tipos de
protenas:
Las protenas que trasportan los electrones hasta el
oxgeno molecular
Un sistema multienzimtico, la ATP-sintetasa que
cataliza la sntesis de ATP (fosforilacin oxidativa).
Protenas trasportadoras que permiten el paso de iones
y molculas a travs de la membrana interna.
Su distribucin intraclular es generalmente uniforme,
pero existen numerosas excepciones.

Las mitocondrias pueden desplazarse de una parte a otra de
la clula.

El tamao es tambin variable, pero es frecuente que la
anchura sea de media micra, y de longitud, de cinco micras
o ms.

En promedio, hay unas 2000 mitocondrias por clula, pero
las clulas que desarrollan trabajos intensos, como las
musculares, tienen un nmero mayor que las poco activas,
como por ejemplo las epiteliales.
MATRIZ MITOCONDRIAL
ADN
- Doble helicoide
circular. (5-30 mm)
- No unido a histonas.
- Vara poco dentro de
un organismo.
- Fabrica sus propias
protenas (no todas)
Grnulos osmifilos.
Acumulacin de iones
positivos (Ca2+)

REPRODUCCIN DE
MITOCONDRIAS.
Generalmente a partir de mitocondrias ya
preexistentes. (a partir de experimentos con colina
marcada radiactivamente)
Mecanismos:
- Biparticin o estrangulacin.
- Gemacin.

VIAS METABLICAS
Ciclo de Krebs. EN la
matriz.
Cadena respiratoria.
Membrana interna. (son
tres complejos)
Fosforilacin oxidativa. Por
F1.
b-oxidacin de cidos
grasos.
Concentracin sust.

La ultraestructura
mitocondrial est en
relacin con las
funciones que
desempea: en la
matriz se localizan los
enzimas responsables
de la oxidacin de
los cidos grasos, los
aminocidos, el cido
pirvico y el ciclo de
krebs.

MITOCONDRIAS
La fusin del vulo y el espermatozoide, conlleva la
presencia de las mitocondrias del vulo con las
mitocondrias paternas procedentes del
espermatozoide,

La supervivencia de las mitocondrias paternas es
bastante rara. (Schwartz and Vissing, 2002).

RIBOSOMAS
Son partculas de 170-230 A de dimetro, visibles al M.
E. en ellos ocurre la sntesis de protenas.
Los ribosomas de las clulas procariticas son de
menor tamao y densidad (coeficiente de
sedimentacin 70S) que los de las clulas eucariticas
sedimentacin 80S)
Estn formados por dos subunidades, una pequea y
una grande, que al acoplarse dejan entre ambas un
canal por el que se desliza el ARN mensajero.
Contienen cantidades ms o menos equivalentes de
protenas y ARN.

RIBOSOMAS
En procariotas coeficiente de sedimentacin de 70s y
est formado por dos subunidades de 50 S y 30 S. Se
hallan en el citoplasma formando polisoma o
polirribosa.

El ribosoma eucariota tiene un coeficiente de
sedimentacin de 80 S, uno de 60 S y 40 S.

La unin de ambas subunidades se realiza en presencia
de una concentracin 0.001 M de iones Mg, si esta
concentracin disminuye se producira la separacin de
las dos subunidades, es por lo tanto un proceso
reversible.

ribosomas
Si la concentracin molar de los iones Mg
aumenta hasta 10 veces, se produce la unin de
dos ribosomas para dar lugar a los dmeros. La
ultraestructura del ribosoma es muy compleja,
est formado por ARN ribosmico y protenas.

Los ribosomas son responsables
del aspecto granuloso del
citoplasma de las clulas.
Es el orgnulo ms abundante,
hay varios millones por clula.

Las protenas que se sintetizan en el REG tienen en su
extremo amino terminal una secuencia de aprox. treinta
aminocidos cuyos radicales son predominantemente
hidrfobos.

Este primer fragmento de las protenas recibe el nombre
de pptido seal.

En el reticulo se anclan en las riboforinas.

Cuando el pptido gua est presente, es reconocido por
la PRS (partcula de reconocimiento de la seal) situada
en el citosol.

Las protenas que carecen de pptido seal no son
reconocidas por la PRS; por este motivo no se dirigen
hacia el sistema de endomembranas y su sntesis se
completa en el citosol.

Muchas de ellas atraviesan otras membranas con
posterioridad (postraslacin) para alcanzar su
localizacin definitiva. Se han encontrado otras
secuencias aminoacdicas, distintas del pptido seal,
que actan como marcas para dirigirlas a sus
respectivos destinos.

Las protenas sintetizadas en el REG pueden dividirse
en dos grandes grupos: membranales y luminales o
solubles.

FUNCIONES DEL RETCULO
ENDOPLASMTICO LISO
a) Sntesis de lpidos. En las membranas del REL se
sitan las enzimas que sintetizan la mayor parte de los
lpidos celulares: triglicridos, fosfoglicridos,
ceramidas y esteroides.
- Las enzimas se ubican en la cara citoslica ya que los
precursores de lpidos provienen del citosol.
- Por tanto, los lpidos recin sintetizados quedan
incorporados en la monocapa citoslica del REL.
- Las flipasas del REL las movilizan hacia la monocapa
luminal, asegurndose de esta forma la asimetra entre
ambas capas.

FUNCIONES DEL RETCULO
ENDOPLASMTICO LISO
b) El REL en las clulas musculares acta como
reservorio de calcio, el cual frente a la llegada de un
estmulo - es liberado al citosol, donde dispara una
respuesta especfica.
- Esta funcin es importante en las clulas musculares.
All toma el nombre de retculo sarcoplsmico, adopta
una conformacin muy especializada.
- El calcio es liberado frente al impulso nervioso
desencadenado por la acetil colina en la unin
neuromuscular, y una vez en el citosol participa en la
contraccin muscular.
- Cuando retorna al REL, por la accin de una bomba
de calcio, se produce la miorrelajacin.

FUNCIONES DEL RETCULO ENDOPLASMTICO
LISO
c) El REL en las clulas hepticas. Est involucrado en dos
funciones: detoxificacin y glucogenlisis.
- La detoxificacin consiste en la transformacin de
metabolitos y drogas en compuestos hidrosolubles que
puedan ser excretados por orina.

- La glucogenlisis tiene lugar en el citosol, all los
grnulos de glucgeno se encuentran en el REL. El
producto de la glucogenlisis, la glucosa 6-fosfato
(glucosa 6-P), por la glucosa 6-fosfatasa, enzima de las
membranas del retculo, hidrolisa el grupo fosfato, para
que la glucosa atraviese la membrana celular hacia el
torrente circulatorio. La glucosa 6-fosfatasa no se expresa
en las clulas musculares, razn por la cual el glucgeno
muscular no contribuye a la mantencin de la glucemia.

COMPLEJO DE GOLGI
PROTEINAS DESTINADAS
A LISOSOMAS
COMPLEJO DE GOLGI
E L N C L E O
Una constante segn Brown
(1830)
Alberga la informacin gentica
Procesos metablicos:
Duplicacin de ADN
Transcripcin.
Slo en eucariotas
Estados:
Ncleo mittico
Ncleo interfsico
NCLEO INTERFSICO
Componentes:
Envoltura nuclear
Matriz nuclear
(nucleoplsma)
Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
Agua, enzimas,...
Nucleolo
Forma: variable
10 % del volumen clula.
NCLEO INTERFSICO
Nmero:
En general, un ncleo por clula.
Eritrocitos: en mamferos anucleados.
Dos ncleos: paramecios, hepatocitos,...
Macroncleo
Microncleo
Plurinucleados: osteoclastos, clulas musculares
estriadas. Origen:
Divisin sucesiva: plasmodio.
Fusin celular: sincitio
Corregir en el libro
NCLEO INTERFSICO
POSICIN
Caracteriza a algunos tipos
celulares.
Central: blastmeros,
meristemos.
Lateralizado: adipocitos.
Basal: secretoras.
ENVOLTURA NUCLEAR
Separa al ncleo del citoplasma.
No se observa al MO
ME: doble membrana
Se continua con el RER
Membrana externa:
Ancho: 7-8 nm
Trilaminar
Ribosomas
Unida al RER o REL
Espacio intermembranoso
ENVOLTURA NUCLEAR
Membrana nuclear
interna.Lamina fibrosa
Denso al ME
Son tres lminas de
polipptidos.
Punto anclaje cromatina.
Nmeros:
1: Poro
2: Membrana externa
4: cromatina

EL PORO NUCLEAR
En zonas de fusin de membranas
Son perforaciones circulares.
Presentan el mismo dimetro
Son dinmicas (aparecen y desaparecen)
Funciones:
Intercambio de molculas.
Circulacin libre de mol. hidrosolubles.
Salida de ARNm y otros: transporte activo.
ESTRUCTURA DEL PORO
Al ME estructuras
complejas: COMPLEJO
DEL PORO.
Partes:
Anillo: (20 nm)
Se proyecta a los dos lados.
Ocho unidades proteicas.
Diafragma: deja 10 nm
Grnulo central: material en
trnsito (ribosomas)
Fibrillas
ULTRAESTRUCTURA DE LA
CROMATINA
Constitucin del nucleosoma:
Octmero de histonas.
Dos molculas de H2A
Dos molculas de H2B
Dos molculas de H3
Dos molculas de H4
H1: se une a los
segmentos de ADN
Estructura de solenoide.
Superespirilizacin en cromosomas
EL NUCLEOPLASMA
Carioplasma o matriz celular.
Contiene:
ADN + protenas cromosomales
Protensa no cromosomales.
Grnulos de intercromatina: 20-25 nm. Enzimas y
ribonucleoprotenas.
Grnulos de pericromatina: 30-35 nm. ARNr de bajo
peso molecular.
Partculas de ribonucleoprotena.
La central del ARNr
EL NUCLEOLO
Constante dentro del
ncleo.
Refringente
Basfilo: mucho ARNr y
protenas.
Prximo a membrana
nuclear
Tamao directamente
proporcional a la actividad
celular.
MO: nucleolonema y parte
amorfa.
ULTRAESTRUCTURA DEL NUCLEOLO
Carece de membrana
Componente nucleolar
Zona granular: subunidades
ribosmicas en proceso de
formacin.
Zona fibrilar: zona de ARNr y
protenas.
Componente nuclear: o
cromatina asociada.
Cromatina perinucleolar
Cromatina intranucleolar
Regiones NOR: genes que
codifican al nucleolo.
NOR en cromosomas 14, 15, 21 y 22
ULTRAESTRUCTURA DEL NUCLEOLO
Nmeros:
3: cromatina perinucleolar
1: Zona fibrilar
2: Zona granular
4: cromatina intranucleolar

FUNCION: sntesis de ARNr
REGULACION DEL CICLO CELULAR
CROMOSOMAS
CROMOSOMA METAFSICO
En esta fase el cromosoma adquiere su mximo
grado de empaquetamiento.

100
CENTRMERO
Divide al cromosoma
en brazos.
Tamao desigual.
Contiene
heterocromatina.
Cinetocoro: pto
insercin
microtbulos
CROMOSOMA METAFSICO
CROMTIDAS:
Divisin logitudinal.
Genticamente iguales.
Permanecen unidas por
el centrmero.
TELMEROS:
Casco o parte final de
los cromosomas.
Contienen TTAGGG
repetidos.
101
TELMEROS (cont.)
Protege informacin
til durante la
duplicacin.
TIPOS DE CROMOSOMAS
TIPOS DE CROMOSOMAS
CROMOSOMAS SEXUALES:
Gonosomas, heterocromosomas,
idiocromosomas.
Determinan el sexo
Heterogamtico: XY o XO
Homogamtico XX
AUTOSOMAS
Comunes a los dos sexos.
No intervienen en la determinacin del sexo
104
Cromosomas politnicos de Drosophila
105
CARIOTIPO: Preparacin de cromosomas
metafsicos humanos
Tema 2: Mitosis y meiosis 106
Idiograma o
cariotipo
fetal
107


Especie


2n
Ser humano (Homo sapiens)
Guisante (Pisum sativum)
Mosca fruta (Drosophila melanogaster)
Ratn domstico (Mus musculus)
Lombriz intestinal (Ascaris)
Paloma (Columba livia)
Boa constrictor (Constrictor constrictor)
Grillo (Gryllus domesticus)
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)
Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

46
14
8
40
2
80
36
22
24
1260






Nmero de cromosomas (2n) de
algunas especies
MUTACIONES
CROMOSMICAS
Dos tipos de deleciones
Terminales (una rotura)
Intersticiales (dos roturas)

Efectos fenotpicos
Generan letalidad (abortos)
A veces en heterocigotos dan fenotipos
aberrantes (fenotipo Notch en Drosophila o
sndrome cri de chat en humanos)
Deteccin:
citolgica: bucles (loops) en cromosomas
heterocigotos
gentica:
ausencia de recombinantes en
heterocigotos
No reversin en las mutaciones generadas
por la delecin
Pseudodominancia en heterocigotos
Deleciones o deficiencias
A B C D E F
A C D E F
B C D E F
D
A B C
E F G
A B C E F G
A B C D E F
Duplicaciones
Dos tipos de duplicaciones
En tndem
Dispersa

Efectos fenotpicos
Deletreas. Su intensidad depende del tamao
Mutacin Bar en Drosophila resulta de una
duplicacin de 6 bandas politnicas del
cromosoma X
Deteccin citolgica: bucles (loops) en cromosomas
heterocigotos

Papel en evolucin: la duplicacin de secuencias gnicas
desempea un papel principal en la evolucin de
familias gnicas (Ejemplo la familia de las globinas)
A B B C D E F
A B C D E B F
111
Inversiones
Dos tipos:
Paracntricas (no incluyen el centrmero)

Pericntricas (incluyen el centrmero)

Efectos
Cambio de orden de los genes (relaciones de
ligmiento)
Efecto de posicin: variegacin en el mutante
white de Drosophila)
A B C D E F
A E D C B F
A D C B E F
112
Inversiones
Efectos (continuacin)
Heterocigotos (heterocariotipos)
para inversiones
Los cromosomas sinapsados
producen bucles de inversin
observables citolgicamente
Inhibicin parcial del
entrecruzamiento
El entrecruzamiento en la
regin invertida genera gametos
desequilibrados (con
duplicaciones o deficiencias)
que conducen a semiestirilidad
En inversiones paracntricas el
entrecruzamiento produce
fragmentos cromosmicos
acntricos y dicntricos

Entrecruzamiento en la regin invertida de
un heterocigoto para una inversin
pericntrica
no recombinante
desequilibrado
desequilibrado
no recombinante
113
Cromosoma no recombinante
Cromosoma dicntrico desequilibrado
Cromosoma acntrico desequilibrado
Cromosoma no recombinante
Inversin
paracntrica
(no incluye el
centrmero)
Entrecruzamiento en la regin invertida de un
heterocigoto para una inversin paracntrica
Inversiones
Papel evolutivo:
Las inversiones pueden mantener combinacin
gnicas juntas (supergenes)





Las inversiones solapantes permiten la
construccin de rboles evolutivos
ABCDEFGHI AEDCBFGHI AECDBFGHI
1 2 3
Relaciones posibles: 1 2 3 3 2 1 1 2 3

No posible 1 3 3 1
115
Translocaciones
Rotura de dos cromosomas no
homlogos seguido por un
intercambio de fragmento(s)
Recproca
No recproca

Deteccin: Los heterocigotos
(heterocariotipos) forman una
figura cruciforme en la meiosis
observable citolgicamente

A B C D J K G H I E F
116
Segregacin en
heterocigotos para
translocaciones
La disyuncin durante la
meiosis I (y en ausencia de
entrecruzamiento) puede
producir gametos 100%
equilibrados (segregacin
alternante) o 50%
desequilibrados (segregacin
adyacente 1 y 2)

117
Translocaciones robertsonianas:

unin de dos cromosomas acrocntricos por
sus centrmeros o disociacin de un
cromosoma en dos a partir del centrmero
Fusin
Disociacin
118
Mutaciones numricas: Aneuploidas
Uno o ms cromosomas son ganados o perdidos
Nomenclatura:
Monosmica 2n - 1
Nulosmica 2n - 2
Trismica 2n + 1
Tetrasmica 2n + 2
Suele ser letal en animales y deletrea en plantas
Resulta de la no disyuncin o retraso cromosmico durante la
anafase de la meiosis I
La no disyuncin tambin se da durante la mitosis,
produciendo mosaicismo (p.e. ginandromorfos en Drosophila)

Gameto
n + 1
Meiosis
ANEUPLOIDIAS:
Se dan cuando est afectada slo una parte del juego
cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o
de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en los
autosomas (por ejemplo: el Sndrome de Down), como
en los heterocromosomas o cromosomas sexuales
(por ejemplo: el Sndrome de Turner o el Sndrome de
Klinefelter).
stas alteraciones se denominan:
- Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la
pareja de homlogos.
- Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de
los dos normales.
- Tetrasomas: si se tienen cuatro,
- Pentasomas si tiene 5, etc.
120
Aneuploidas en humanos
Trisoma 21 (sndrome de Down) 47, XX o XY, +21
Trisoma 18
(sndrome de Edward) 47, XX o XY, +18
Trisoma 13 (sndrome de Patau) 47, XX o XY, +13
Cromosomas sexuales:
Sndrome de Turner, 45, X
Cariotipo XYY, 47, XYY
Sndrome de Klinefelter, 47, XXY
Hembra triple-X, 47, XXX
121
Nmero variable de juegos cromosmicos haploides completos
Nomenclatura:
Monoploide o haploide (n)
Diplodie 2n
Triploide 3n
Tetraploide 4n

Poliploida: anfibios, reptiles, plantas

La poliploida cuando surge produce gametos desequilibrados en
meiosis, sobretodo en juegos impares (3n, 5n,...). Dan lugar a
frutos mayores sin semillas (sandas sin pepitas)
Mutaciones numricas: Euploidas
Poliploides
122
Autopoliploida: todos los cromosomas
provienen de la misma especie
Fusin de gametos sin reduccin
cromosmica
Duplicacin somtica (la colchicina es
un inductor)

Alopoliploida: fecundacin cruzada entre dos
especies prximas
Los cromosomas del hbrido no pueden
aparearse
Si los cromosomas de un hbrido sufren
una duplicacin tras la fertilizacin
(anfidiploida) se obtiene un poliploide
estable. Ejemplo: Raphanobrassica
obtenida por G. D. Karpachenko (1928)
Tipos de poliploida
123
La poliploida es comn en plantas:

No mecanismos cromosmicos
de determinacin del sexo

Al reproducirse vegetativamente
pueden evitar los problemas
meiticos por ms tiempo

Su forma de fertilizacin (por
viento o insectos) aumenta la
probabilidad de cruces hbridos
EUPLOIDA
Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos
completos de cromosomas con relacin al nmero
normal de cromosomas de la especie. Las euploidas se
pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se
tengan en:

- Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un
solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides
(5) etc.
Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los
cromosomas en:
Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la
misma especie.
Alopoliploida. Si los juegos proceden de la
hibridacin de dos especies.
Origen de las
euploidas.
Por no disyuncin durante
la meiosis se producen
algunas clulas con dos
juegos de cromosomas
originando gametos con 2n
cromosomas.
La unin de estos tipos de
gametos entre s o con
gametos n, se pueden
producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides
(n+0, n+2n, 2n+2n).
En las plantas pueden
conseguirse tetraploides,
experimentalmente por
tratamientos con
colchicina.
Tema 2: Mitosis y meiosis 127
Ciclo celular
Tema 2: Mitosis y meiosis 128
Mitosis
Etapas de la mitosis
Interfase Profase Metafase

Anafase Telofase
129
Mitosis
130
Meiosis
131
Meiosis
132
Fuerza motora de la segregacin
Imagen de clula humana
con microtbulos en verde,
cromosomas (DNA) en azul,
y cinetocoro en rojo
133
Mitosis vs Meiosis:
Conservativa (2n) ->
(2n)

Una divisin (2 clulas
hijas)

No suele haber
apareamiento
cromosomas homolgos
(y no quiasma)

Clulas no gamticas

Mitosis Meiosis
Reductiva (2n) -> (n)

Dos divisiones (4 clulas
hijas)

Apareamiento cromosomas
homolgos (y quiasma ->
entrecruzamiento)

Clulas gamticas

ESO ES TODO POR HOY
GRACIAS