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Gentica y herencia
A.D.N.
Cromosoma
Representacin
de la Primera
Ley de Mendel.
Gregorio Mendel
El padre de la Gentica
El asesoramiento
mdico puede
prevenir la aparicin
de algunas
enfermedades
genticas en los
bebs de una pareja.
El material gentico se
reparte a las clulas hijas
durante la divisin celular.
Este insecto ha
sido muy
utilizado en
investigaciones
genticas.
Drosophila melanogaster
Crean una
vaca enana
para que
podamos
consumir
leche recin
ordeada.
Recomiendan
no guardar en
la nevera al
pobre animal.
Prestigiosos
bilogos
sospechan que el
campen mundial
de peleas de gallos
se obtuvo haciendo
trampa, por
Ingeniera
Gentica.
Aunque no conoca el
microscopio ni los
cromosomas, realiz los
primeros descubrimientos
genticos, fundando las
bases de la Gentica.
Los cromosomas se
ven al microscopio
cuando la clula
est dividindose
Ncleo
Cromatina
Nucleolo
Gregorio Mendel
Clula en divisin
Un repaso a la estructura
celular
La clula constituye la unidad estructural y funcional bsica de los seres
vivos, ya que es capaz de realizar por s misma las tres funciones vitales:
Nutricin, Relacin y Reproduccin.
Clula eucariota
Membrana celular
Citoplasma
Agua y
sustancias
disueltas. En l
se encuentran los
ORGNULOS
Ncleo
Regula el
intercambio de
sustancias
Un repaso a la estructura
celular
Las clulas eucariotas estn constituidas por tres
Membrana
estructuras bsicas: la membrana plasmtica, el
citoplasma y el ncleo.
Membrana plasmtica. Es la capa exterior que asla y
protege a la clula del medio que la rodea, regulando el
intercambio de sustancias con l.
Citoplasma. Es una sustancia viscosa en la que se
encuentran los orgnulos celulares responsables de las
diferentes funciones de la clula, como la respiracin
celular, el almacenamiento y el transporte de
protenas, etctera.
Citoplasma
Ncleo
La membrana
Es una fina capa que constituye
el lmite de la clula,
separndola del medio externo.
Su funcin es
proteger la
clula regulando
el intercambio de
sustancias que
entran y salen a
travs de ella.
Entrada y salida de sustancias
Algunas sustancias tienen permiso para
entrar. Otras para salir. Algunas no
entran ni salen, o lo harn dependiendo de
las circunstancias del momento.
Membrana
Citoplasma
Ribosomas
Ncleo
Vacuola
Citocentro
Mitocondrias
Lisosoma
Aparato de Golgi
El ncleo celular
Ncleo
Ampliacin
del ncleo
Clula eucariota (*)
El ncleo dirige toda la
actividad de la clula porque
contiene las instrucciones o
el programa de sta.
(*) Como vimos en 3 de E.S.O., las clulas eucariotas son ms evolucionadas, ms complejas, con varios
tipos de orgnulos, con el material gentico envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero
ncleo. Son eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las bacterias.
2 clulas
4 clulas
8 clulas
Clulas
Clulas
Msculo
Esfago
Clulas
Clulas
Capa grasa
del abdomen
Glbulos
blancos
Glbulos
rojos
Cartlago
Clulas
Clulas de
la sangre
Hueso
A.D.N.
Comparacin:
Archivos
Genes
HOLA
Ordenando letras
construimos palabras
Shakira.mp3
Ncleo
Cromatina
Nucleolo
Clula en divisin
Esta fotografa
muestra, al
microscopio, clulas
de la epidermis de
cebolla en divisin.
Los cuerpos
oscuros son los
cromosomas.
Condensacin e
individualizacin
de la cromatina
Ncleo
Cromatina
Nucleolo
Cuando la clula va a
comenzar la divisin, la
cromatina se
individualiza y adquiere
una forma condensada
parecida a un bastn.
La cromatina es
como un largo
hilo de lana
Un cromosoma es
como un ovillo
Este punto es el
centrmero
Cromosoma
Cuando la clula va a
comenzar la divisin, el
material gentico
produce una copia
exacta de s mismo, por
lo que en vez de un
filamento, contiene dos,
llamados cromtidas,
que estn unidos por el
centrmero.
Duplicacin
centrme
ro
Cromtida 1
Animacin
realizada con
fotos reales
Cada una
de las
copias es
una
cromtida
Cromtida 2
En la divisin celular, el
material gentico (ADN) se
reparte por igual entre las
clulas hijas. Para ello es
necesario que, previamente,
se halla producido la
duplicacin de este ADN.
Pareja de homlogos 1
Pareja de homlogos 2
Drosophila melanogaster
Pareja de homlogos 1
Pareja de homlogos 2
Tipos de cromosomas
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen
exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres
de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.
23 parejas de
cromosomas
Cromosomas
sexuales
vulo
espermatozoid
es
(*) La excepcin son los gametos (espermatozoides
y vulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
cromosoma de cada pareja de homlogos)
n
Clula
huevo o
cigoto
2n
n
2n
Mujer
Hombre
XX
XY
XX
XY
(i+5)
2n
2n
Clula
huevo o
cigoto
2n
n
2n
3 Reproduccin celular
Mediante el proceso de reproduccin, las clulas dan lugar a nuevas
clulas. En los organismos unicelulares, la reproduccin coincide con
la creacin de un nuevo ser; en los pluricelulares, las nuevas clulas
forman parte de los diferentes tejidos para sustituir a las que
mueren o para crecer.
En las clulas procariotas (*) se
produce la divisin simple por
biparticin: el ADN de la bacteria se
duplica y forma dos copias idnticas.
Cada copia se va a un punto de la clula
y ms tarde la clula se divide en dos
mitades. As se forman dos clulas
hijas iguales, ms pequeas que la
progenitora.
Clulas hijas
formndose
Material gentico
Divisin bacteriana.
(*) Como vimos en 3 de E.S.O., hay dos tipos de clulas: procariotas y eucariotas. Las
procariotas son ms primitivas, ms sencillas, con muy pocos orgnulos, con el material
gentico disperso en el citoplasma, no envuelto por una membrana nuclear: no tienen un
verdadero ncleo. Son las bacterias.
3 Reproduccin celular
En las clulas eucariotas (*), se diferencian dos procesos en la
reproduccin celular: la divisin del ncleo y la divisin del citoplasma.
3 Reproduccin celular
En las clulas eucariotas hay dos tipos de divisin celular: mitosis y meiosis.
El cuerpo crece porque las clulas somticas (*) se
dividen por mitosis. En un adulto la mitosis hace
posible la regeneracin de las clulas muertas.
Cuando una
clula se divide
por mitosis, las
clulas hijas son
idnticas a la
clula madre.
Cuando la
divisin es por
meiosis, se
reduce a la mitad
el nmero de
cromosomas.
2n
MITOSIS
diploides
2n
2n
Clula madre
Clulas hijas
n
n haploides
n
n
MEIOSIS
2n
Clula madre
Clulas hijas
3 Reproduccin celular
Observa el dibujo
durante un buen
rato. Se trata de
una animacin que,
tras acabar (clulas
hijas), vuelve a
empezar (clula
madre), formando
un ciclo. Del mismo
modo, la vida de
una clula real es
un ciclo.
3.1.- La mitosis
Cuando los organismos
crecen o reparan tejidos
daados, forman nuevas
clulas mediante el proceso
de divisin celular llamado
mitosis.
3.1.- La mitosis
DIVISIN NUCLEAR (CARIOCINESIS)
La mitosis no es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que
sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las clulas hijas que se originan
tengan la MISMA INFORMACIN GENTICA que su madre y entre ellas. La mitosis es
continua, sin interrupciones, relativamente rpida, que para ser estudiada se suele dividir en
varias fases, que son la PROFASE, la METAFASE, la ANAFASE y la TELOFASE.
Animacin de la mitosis
3.1.- La mitosis
PROFASE
3.1.- La mitosis
METAFASE
Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte
media) de la clula, formando una figura muy caracterstica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras
colocarse aqu comienza la siguiente fase.
3.1.- La mitosis
ANAFASE
Las cromtidas se separan y se desplazan hacia los centrolos, al tiempo que van desapareciendo las
fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de
forma idntica en dos partes.
3.1.- La mitosis
TELOFASE
3.1.- La mitosis
DIVISIN CITOPLASMTICA (CITOCINESIS)
No es una fase de la mitosis. Es la divisin del citoplasma en dos partes, con la reparticin
aproximada de los orgnulos celulares. En las clulas animales se hace por estrangulacin,
desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular
desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la clula madre se ha transformado en dos
clulas hijas idnticas genticamente.
3.2.- La meiosis
Recuerda que ya hemos visto que:
Cuando la
divisin es por
meiosis, se
reduce a la mitad
el nmero de
cromosomas.
n
n haploides
n
n
MEIOSIS
2n
Clula madre
Clulas hijas
2n
2n
2n
Debe existir un
mecanismo por el cual se
reduzca a la mitad el
nmero de cromosomas
para formar vulos o
espermatozoides. Este
n
mecanismo es la
MEIOSIS (del griego
meios = mitad)
2n
3.2.- La meiosis
Tampoco es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin
nuclear que utiliza los mismos mecanismos que la mitosis, por lo que es
bastante parecida, aunque su significado biolgico es diferente ya que es
reducir a la mitad el nmero de cromosomas para que no se duplique el
nmero de la especie tras la fecundacin (= fusin de gametos). La meiosis
es en realidad una doble divisin (de las cuales la segunda es como una mitosis
normal) que se da exclusivamente en clulas diploides. El proceso comienza
igual que la mitosis, es decir, con una replicacin previa de todas las cadenas
de ADN al final de la interfase, de manera que al comenzar la divisin
tenemos doble nmero de cadenas; tras la duplicacin comienza la meiosis.
Clula madre
2n
n
n
Primera divisin
Segunda divisin
Animacin de la meiosis
3.2.- La meiosis
DIVISIN I
PROFASE I
3.2.- La meiosis
DIVISIN I
PROFASE I
Hasta aqu sucede como en una profase mittica normal. Las diferencias con la profase normal
se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que stos antes de unirse a las fibras del
huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales
(CROMOSOMAS HOMLOGOS) quedan formando pares unidos cromtida contra cromtida;
esta unin va a permitir que se lleve a cabo el proceso ms importante de la reproduccin
sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales,
es la RECOMBINACIN GENTICA, que consiste en que las cromtidas de los cromosomas
homlogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo
cromtidas nuevas que antes no existan, las cromtidas recombinadas, que darn lugar a la
aparicin de individuos adultos nuevos que tampoco existan anteriormente.
3.2.- La meiosis
DIVISIN I
METAFASE I
Los pares de cromosomas
homlogos se sitan en la parte
media de la clula formando la
placa ecuatorial (1).
ANAFASE I
Se produce la separacin y migracin de los cromosomas homlogos, por lo que a diferencia de lo que
suceda en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromtidas. Al final
de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la clula, uno
de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.
3.2.- La meiosis
DIVISIN I
TELOFASE I
Como en la telofase normal, se
puede regenerar nuevamente el
ncleo (1), inicindose
inmediatamente la Divisin II
CITOCINESIS I
La clula binucleada divide su citoplasma
en dos, quedando dos clulas hijas que
van a entrar en la segunda divisin
meitica.
Animacin de la divisin I
3.2.- La meiosis
DIVISIN II
Es como una mitosis normal que se da simultneamente en las dos clulas hijas; en
profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se
separan cromtidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro clulas hijas que
tendrn cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenan en la interfase; sern
por tanto clulas haploides cuya funcin ser la de intervenir en la fecundacin, es
decir, sern gametos. En las clulas vegetales la meiosis es similar pero con las
mismas diferencias que en la mitosis normal
Recuerda:
Clula madre
2n
n
n
Primera divisin
Segunda divisin
Animacin de la meiosis
LA MEIOSIS
Las clulas reproductoras se producen
mediante un proceso llamado meiosis
que reduce a la mitad el nmero de
cromosomas. En este proceso slo va a
cada clula reproductora uno de los
cromosomas de cada par de homlogos.
Esta es la razn por la que los gametos
son haploides en lugar de diploides.
La meiosis
La mitosis y la meiosis
Compara con estas animaciones las semejanzas y diferencias
entre mitosis y meiosis:
Partimos de una clula con 3 parejas de cromosomas
4 Cromosomas homlogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las clulas somticas del ser humano tienen 23
pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes
en posiciones anlogas (*), aunque no necesariamente con las misma informacin.
Esos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan
alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homlogos.
Cromosoma
procedente
de la madre
4 Cromosomas homlogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carcter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homlogos
Alelo A
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
del padre
Alelo a
procedente
de la madre
Cromosoma
procedente
de la madre
AA
aa
Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carcter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carcter
Genotipos
Homocigoto AA
Heterocigoto Aa
Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones
Ojos azules
Como A domina sobre a, slo tendrn fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
Tu salud depende
slo de los genes
que has heredado?
La obesidad de
este chico no
depende de sus
genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
caloras y no
practica el
suficiente ejercicio
fsico.
Madre
As son
las
clulas
madre
de los
gametos
MEIOSIS
Padre
MEIOSIS
Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas homlogos
As son
los
gametos
Si la madre es Aa, la mitad
de los vulos que produzca
sern A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
sern A y la otra mitad a
Madre
As son
las
clulas
madre
de los
gametos
As son
los
gametos
As son
los hijos
Padre
Aa
Aa
MEIOSIS
AA
Durante la meiosis se
separan los alelos
MEIOSIS
Aa
Aa
aa
Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
vulos de la
madre y los
espermatozoides
del padre
AA
Aa
Aa
Cuadro de
Punnett
aa
A > a
Se pone el signo matemtico mayor que, que aqu significa domina sobre
4.3.- Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carcter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o hbridos, portadores de ambos
alelos, tendrn caractersticas intermedias o manifestarn las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:
RR
rr
Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
[Esquema que muestra las etapas del Mtodo Cientfico como se le conoce hoy y
como fuera aplicado por Mendel en la realizacin de sus ensayos experimentales]
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.
(El conjunto de
estambres de una flor
constituye el Androceo)
(Gineceo)
Fruto
(tipo
legumbre)
Semillas
Se quitan las
anteras
AA
aa
Gametos
F1
Aa
P:
F1
Aa
Aa
Gametos
F2
A
AA
Aa
Aa
aa
Gametos
AABB
AB
ab
F1
aabb
AaBb
X
AaBb
AaBb
Gametos
AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Theodor Boveri
Se lleg a la TEORA
CROMOSMICA DE LA
HERENCIA
7 El cdigo gentico
Este es uno de los descubrimientos ms
importantes del siglo XX y de toda la
Historia de la Ciencia y de la Humanidad:
Un cdigo es el conjunto de rasgos que tiene el mensaje para que pueda ser
entendido por el emisor y el receptor. El cdigo que se ha usado en este texto,
por ejemplo, es la lengua espaola o el castellano.
El mensaje contenido en los genes es entendido por la clula, traducindose al
lenguaje de las protenas. Esto es estudiado por la GENTICA MOLECULAR.
7 El cdigo gentico
Veamos qu significa esto
Estos son los nombres de estos procesos. Veamos cmo son
Esto significa
que el ADN es
capaz de sacar
copias idnticas
de s mismo
Esto significa
que el mensaje
de los genes, en
forma de ARN,
sirve para
formar protenas
El ADN es capaz de
sacar copias
idnticas de s
mismo
Esto ocurre antes
de que la clula se
divida. Esto es
lgico, puesto que
las clulas hijas
deben llevar toda la
informacin
gentica.
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto:
C
A
T
De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE para crea
Estos son algunos de los dibujos de la replicacin o duplicacin del ADN que
pueden encontrarse en Internet:
GGCGCCUAAAUUUG
Las cadenas de ARN son ms cortas
que las de ADN y estn formadas por
una cadena simple (no doble como
ocurra con el ADN)
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
Cuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto:
Gen que va a transcribirse
ADN
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAG
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT
ATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
La doble cadena de ADN NO se
terminar abriendo del todo. Slo
se transcribe a ARN la informacin
de algunos genes.
ARN
Finalmente, el
ARN sale
fuera del
ncleo.
Citoplasma
ARN
Gracias a los
ribosomas, en el
citoplasma, la
informacin que
lleva el ARN es
leda por los
ribosomas para
formar protenas
en el proceso
llamado
TRADUCCIN o
SNTESIS DE
PROTENAS
ribosomas
GGCGCCUAAAUUUAUGGCACCAUGCCAUG