SNDROME DE NAGER

Sndrome de Nager
Es una disostosis acrofacial preaxial, consistente en
malformaciones faciales asociadas a efectos radiales
(ausencia de eje radial o tibial primer metacarpiano y
primer ortejo).
La prevalencia es desconocida y se han reportado hasta
ahora 100 casos en la literatura.
Promedio de muerte neonatal del 20%
Retardo del crecimiento en un 10%
Inteligencia usualmente normal.

Caractersticas del sndrome de

Nager
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
Ausencia o falta de desarrollo de la hemimandbula inferior.
Malformaciones del odo medio y externo con canal auditivo atrtico o
estentico.
Hipoacusia conductiva bilateral
Hendidura del paladar duro o blando.
Pestaas ausentes o ms bajas.

Caractersticas del sndrome de

Nager
Pelo del cuero cabelludo extendindose a la mejilla.
Paladar alto
Falta de desarrollo o ausencia de los pulgares.
Ocasionalmente, ausencia de la porcin radial de la
extremidad.

Limitaciones de extensin del codo.

Agenesia de dedos del pie
Anomalas cardiovasculares como la tetraloga de Fallot
y/o defecto ventrculo septal

Habla, lenguaje y audicin

Problemas en la articulacin
debido a estructuras
supernumerarias.
Problemas del lenguaje
producto de trastornos en la
audicin.
Hipoacusia conductiva bilateral
producto de malformaciones
del pabelln auditivo.

Diagnstico del sndrome

Examen fsico y
radiolgico o en la
identificacin de
una mutacin en
el gen SF3B4.

El diagnstico
prenatal puede
realizarse
mediante
ecografa o a
travs de pruebas
moleculares del
gen SF3B4.

Caso clnico

Fernando de 6 aos 8 meses diagnosticado con el

sndrome de Nager llega a la consulta. En la anamnesis la
madre (27 a) refiri tres embarazos, la primera cesrea se
la hicieron seis aos antes, y se obtuvo un recin nacido
vivo, aparentemente sano. La segunda cesrea se le
practic un ao y medio antes y tambin se obtuvo un
recin nacido vivo, aparentemente sano. Durante el ltimo
embarazo llev control prenatal regular, tuvo amenaza de
parto a las 33 semanas de gestacin y lleg con embarazo
de 39 semanas donde se le aplic cesrea. Debi recibir
alimentacin asistida en un primer momento pues present
dificultades en la succin del pecho materno, realizndose
intervencin por fonoaudilogo para estimular esta funcin.

Caso clnico

Al examen fsico, se observa: fisuras palpebrales inclinadas

hacia abajo y hacia afuera, micrognatia severa, agenesia del
pabelln auricular en odo derecho, hendidura del paladar
duro, pestaas ausentes, ausencia de los pulgares en ambas
manos.

Se sugiere tratamiento ortodntico para

hipoplasia mandibular severa.

En el examen prequirurgico de los rganos fonoarticulatorios,

se observan estructuras supernumerarias en el maxilar
superior, adems de presentar paladar ojival. El desarrollo
del lenguaje ha cursado con marcada ininteligibilidad,
pareciera decir muchas palabras pero prcticamente solo se
aprecian sonidos voclicos y posteriores (/k/,/J/,/G/).

manejo de

Caso clnico

Las praxias bucolinguofaciales estn alteradas en alcance,

coordinacin y fuerza. Adems de presentar alteracin de
todas las funciones preorales. Dislalias orgnicas mltiples.

El lenguaje a la observacin clnica en el aspecto

comprensivo se observa adecuado y comprende rdenes
complejas pero no maneja un vocabulario amplio.

Fernando regresa a la consulta 1 ao despus de haber sido

sometido a una distraccin osteognica de la mandbula y ya
sin los aparatos protsicos, para tratar las alteraciones en el
habla.

Intervencin
Ortodntica
Distraccin mandibular y posterior manejo ortopdico funcional

Intervencin
Fonoaudiolgica
Tratamiento de las
funciones preorales
Desarrollar patrones
adecuados de succin,
masticacin y
deglucin.

Tratamiento de la
comunicacin y el
lenguaje
Posibilitar la
adquisicin de
patrones lingsticos
adecuados a los
diversos contextos
segn la edad
cronolgica del menor.

Bibliografa

Vizzuett R., Villalobos I. D.,Rodrguez D.

Disostosis craneofacial. Sndrome de Nager. Rev.
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Dr. Sorolla J. P. ANOMALAS
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Prado N. Y., Villanueva N., RincnII H. Distraccin
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Reporte de un caso. Revista Mexicana de
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