UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUEZ

CAP MEDICINA HUMANA

ICTIOSIS
PRESENTADO POR: IVONNE HUANCA PAUCAR

INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDAD

Se trata de un grupo muy heterogneo de
enfermedades que tienen en comn la presencia de
una piel escamosa, en ocasiones con grandes
escamas separadas por fisuras mientras que en
otras la piel es sumamente frgil y puede
desprenderse con slo tocarla
Esta piel especial provoca problemas importantes
con dificultad en los movimientos, agrietamiento
con formacin de fisuras, ectropion (prpados
evertidos) y eclabion (labios evertidos)

POR QU SE PRODUCE LA
ICTIOSIS?
Demasiadas clulas comienzan a madurar a la

vez y por tanto descamarn ms de lo normal

Las clulas que lo abandonan lo hacen mal y
de forma perezosa y por ello en la superficie
se retienen escamas adherentes
El resultado es muy semejante clnicamente:
Un estrato crneo anormal, con escamas e
hiperqueratosis

CONTINUACIN

En algunas de las enfermedades el fallo est

bien definido, por ejemplo, en la hiperqueratosis
epidermoltica existe una alteracin de las
queratinas 1 y 10. En la ictiosis lamelar existe
una mutacin del gen que codifica la
transglutaminasa 1

TIPOS DE ICTIOSIS
ICTIOSIS VULGAR
ICTIOSIS LIGADA A X
ICTIOSIS LAMINAR
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA
NO AMPOLLOSA
HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA O
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA
AMPOLLOSA
ICTIOSIS ADQUIRIDAS
ICTIOSIS MENOS FRECUENTES

ICTIOSIS VULGAR

Se caracteriza por una xerosis

generalizada leve con descamacin, ms

acusada en la parte inf. de las piernas, y
por hiperqueratosis perifolicular, a
menudo se asocia con atopia

ICTIOSIS VULGAR
EPIDEMIOLOGA:
Edad de inicio: De 3 a 12 meses
Sexo: M=V
Herencia autosomica semidominante
Incidencia frecuente(1 por 250)
PATOGENIA:
Mutacin en el gen que codifica la Profilagrina. La
filagrina es escasa o ausente. La epidermis prolifera
de manera normal, pero la quratina queda retenida,
lo que tiene por resultado un estrato corneo
engrosado

ICTIOSIS VULGAR

ICTIOSIS VULGAR

EXPLORACIN FISICA:

La queratosis pilar es una hiperqueratosis perifolicular con pequeas ppulas

foliculares hiperqueratsicas y espiculares de color de la piel normal ubicadas en
la extensin de las extremidades

ICTIOSIS VULGAR
ENFERMEDADES ASOCIADAS: Dermatitis
atpica, rara vez queratopata
DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
Xerosis/hiperqueratosis: Xerosis, ictiosis
adquirida, ictiosis inducida por frmacos y las
restantes ictiosis
PRUEBAS DE LABORATORIO:
Dermatopatologa: Hiperqueratosis compacta,
capa granuosa reducida, aplanamiento del
estrato germinativo.
ME: Grnulos de queratohialina pequeos y mal
formados

ICTIOSIS VULGAR
DIAGNSTICO:
Con datos clnicos, hallazgo de grnulos de
queratohialina en la M. electrnica
EVOLUCIN Y PRONSTICO:
Mejora en verano, climas humedos y edad adulta
TRATAMIENTO:
Hidratacin del estrato crneo
Queratolticos (propilenglicol, glicerina y ac.
Lctico)
Retinoides por va general (isotretinona y
acitretina)

ICTIOSIS LIGADA A X
Slo afecta a varones y se caracteriza por la
aparicin de escamas prominentes de color pardo
sucio en cuello, extremidades, tronco y nalgas,
poco despus del naciemiento
EPIDEMIOLOGA:
Edad de inicio: Al nacer o en la primera infancia.
Incidencia: 1:2000 a 1:6000

ICTIOSIS LIGADA A X
EXPLORACIN FSICA:
Lesiones cutneas

ICTIOSIS LIGADA A X
EXPLORACIN FISICA:
Lesiones oculares
Opacidades en forma de coma del estroma
corneales el 50% de los varones adultos.
Presentes en algunas mujeres portadoras.
Asintomticas
Anomala genitourinaria
Criptorquidia en el 20% de los casos

ICTIOSIS LIGADA A X

ICTIOSIS LIGADA A X
DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
Todas las formas de ictiosis, sndrome de genes
contiguos
PRUEBAS DE LABORATORIO:
Bioquimica: elevacin del nivel de sulfato de
colesterol. Aumento de la movilidad de las lipoprotenas en la electroforesis. Disminucin o
ausencia de la esteroide sulfatasa
Dermatopatologa: Hiperqueratosis, estrato
granular presente. Algunas veces, hipergranulosis

ICTIOSIS LIGADA A X
DIAGNSTICO:
Antecedentes familiares y hallazgos clnicos
Dx prenatal: Mediante amniocentesis y biopsia de
vellosidades corinicas, anlisis de esteroide
sulfatasa detectan el dficit enzimtico
EVOLUCIN Y PRONSTICO:
No mejora con la edad. Empeora en climas
templados y en invierno. Debido a la falta de
sulfatasa placentaria, el parto puede no iniciarse o
avanzar en las mujeres cuyo feto esta afectado

ICTIOSIS LIGADA A X
TRATAMIENTO:
TOPICO
Emolientes: Vaselina hidratada
Queratoltios: propilenglicol al 44 a 60% en agua
Otros: Ac. Saliclico, urea y -hidroxicidos
TX POR VA GENERAL
Acitretina 0,5 a 1 mg/kg VO

ICTIOSIS LAMINAR
Se presenta a menudo al nacer, y el nio aparece
envuelto por una membrana que recuerda el
colodin, esta membrana se desprende pronto y da
lugar a la formacin de grandes escamas bastas que
afectan a todo el cuerpo, incluidas reas de flexion
de extremidades. Durante la infancia y edad adulta,
la piel permanece encerrada en esta especie de
placa escamosa, lo que provoca desfiguracin

ICTIOSIS LAMINAR
EPIDELIOLOGA:
Edad de inicio: Al nacer
Sexo: M=V
Incidencia: 1:300 000
ETIOLOGA Y PATOGENIA:
Modo de transmisin hereditaria: Autosomica
recesiva, el algunas familias el locus gentico es
14q11. Mutacin en el gen que codifica la
transglutaminasa 1

ICTIOSIS LAMINAR
EXPLORACIN FSICA:
Pelo: Aplastado por las
escamas, las infecciones
frecuentes pueden causar
una alopecia cicatricial
Uas: Distrofia
secundaria a inflamacin
del pliegue ungueal
Mucosas: Por lo general
estn respetadas
Lesiones oculares:
Ectropin

ICTIOSIS LAMINAR

ICTIOSIS LAMINAR

ICTIOSIS LAMINAR
DX DIFERENCIAL:
Ictiosis ligada al cromosoma X, hiperqueratosis
epidermoltica, eritrodermia ictiosiforme congnita,
sndrome de Netherton, tricotiodistrofia
PRUEBAS DE LABORATORIO
Cultivos: Para descartar infeccin secundaria y
sepsis
Dermatopatologa: Hiperqueratosis, capa granulosa
presente, acantosis. Disminucin de
transglutaminada epidrmica

ICTIOSIS LAMINAR
EVOLUCIN Y PRONSTICO:
Los recien nacidos corren el riesgo de deshidratacin
hiponatrmica, infeccin secundaria y sepsis. La enf.
persiste toda la vida. Obstruccin de las gland.
sudoriparas ecrinas
TRATAMIENTO:
Recin nacido: Cmara hmeda, sust. emolientes,
vigilancia de la situacin hidroelectroltica
Nio/adulto: Emolientes, queratolticos
Sobrecalentamiento
Retinoides (acitretina e isotretinona 0,5 a 1mg/kg)

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME
CONGNITA NO AMPOLLOSA ( EICNA )
Evidente en el nacimiento; el recin nacido en
general se presenta con una membrana colodin
tensa y brillante. Despus del desprendimiento de
la membrana, la piel de los recin nacidos con
EICNA contina roja, en general con una
descamacin generalizada blanca y fina. En la parte
inferior de las piernas las escamas pueden ser de
mayor tamao y ms oscuras.

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME CONGNITA

NO AMPOLLOSA ( EICNA )
EPIDEMIOLOGA:
Edad de inicio: Desde el nacimiento
Sexo: M=V
Incidencia: 1/200.000 - 1/1.000.000 personas.
PATOGENIA:
Autosmico recesivo. Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes:
TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11.2q13. La mayora de las mutaciones se encuentran en el gen TGM1, que
codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la formacin de la
envoltura celular cornificada epidrmica. El gen ABCA12 codifica un
transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el
transporte de lpidos, y los genes ALOX12B, ALOXE3 y CYP4F22 codifican las
proteinas araquidonato 12 (R)-lipoxigenasa, araquidonato lipoxigenasa-3 y
citocromo P450, respectivamente, todas ellas implicadas en el metabolismo
lipdico. El gen NIPAL4 probablemente codifica un receptor de membrana.
No existe una correlacin genotipo-fenotipo clara

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME
CONGNITA NO AMPOLLOSA ( EICNA )
EXPLORACIN FSICA:
no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o bien
son leves. Como en la IL, hay una gran variacin
de la capacidad para sudar; los pacientes con
EICNA pueden tener una sudoracin mnima,
con grave intolerancia al calor. Las mucosas por
lo general estn respetadas y la afectacin de
las palmas y las plantas es variable. Las uas
pueden tener estras pero con frecuencia estn
respetadas

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME CONGNITA

NO AMPOLLOSA ( EICNA )

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME
CONGNITA NO AMPOLLOSA ( EICNA )
DIAFNSTICO DIFERENCIAL:
Otras causas de eritrodermia neonatal. Ms
adelante en la vida, incluye otras formas
sindrmicas de ictiosis, la ictiosis arlequn, la ictiosis
laminar, la eritrodermia ictiosiforme reticular
congnita y el sndrome de descamacin de la piel.

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME CONGNITA

NO AMPOLLOSA ( EICNA )
DIAGNSTICO:
El diagnstico se basa en la apariencia clnica de la piel. El
aspecto histolgico de la piel no es especfico. Aunque se
pueden determinar las pruebas moleculares, no estn
disponibles para la prctica clnica diaria. En algunos centros se
dispone de un panel inmunohistoqumico que incluyea los
anticuerpos dirigidos contra la TGasa 1 o la actividad
enzimtica de la TGasa1.
Diagnstico prenatal: Se basa en el anlisis del ADN extrado
del material obtenido en la amniocentesis y la biopsia de
vellosidades corinicas. La membrana colodin se puede
detectar con ecografas.

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME
CONGNITA NO AMPOLLOSA ( EICNA )
EVOLUCIN Y PRONSTICO:
Es variable, oscilando entre leve y grave
(especialmente durante el perodo neonatal por el
riesgo de sepsis). En algunos pacientes hay una
mejora significativa con el tiempo, pero a menudo
la enfermedad se mantiene estable durante toda la
vida con perodos de exacerbacin. La esperanza de
vida es normal. La enfermedad tiene un fuerte
impacto en la calidad de vida debido a la alteracin
de la apariencia fsica, los molestos sntomas y las
restricciones derivadas de la enfermedad y el
tratamiento.

ERITRIDERMIA ICTIOSIFORME
CONGNITA NO AMPOLLOSA ( EICNA )
TRATAMIENTO:
Emolientes.
Queratolticos, pero es frecuente que no se
toleren.
Retinoides orales en las formas graves de la
enfermedad, pero se toleran peor que en el caso
de ictiosis laminar

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
Se presenta en forma de vesculas en el
momento del nacimiento poco despus. Con el
tiempo la piel se vuelve queratotsicas incluso
verrugosa, en particular en zonas de flexin,
rodillas y codos
EPIDEMIOLOGA:
Edad de inicio: Al nacer o poco despus
Sexo: M=V
Incidencia: Muy rara

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
EXPLORACIN FSICA:
Pelo y uas: El pelo es normal,
pero la afectacin de las uas
puede producir lminas
unguealesanormales
Mucosas: estn respetadas

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
PRUEBAS DE LABORATORIO:
Dermatopatologa: Grnulos gigantes de
queratohialina irregular y vacuolizacin de la capa
granulosa, seguida de lisis celular y formacin de
vesculas subcorneales multiloculares.
Papilomatosis, acantosis e hiperqueratosis

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
EVOLUCIN Y PRONSTICO:
Las vesculas y la hiperqueratosi masiva se
sobreinfecta facilmente. La participacin palmar
puede comprometer la destreza manual
TRATAMIETO:
Aplicacin tpica de -hidroxicidos
Retinoides por va general

ICTIOSIS EN EL RECIEN NACIDO

DESCAMACIN LAMINAR DEL RN (BEBE DE
COLODIN)
El nio nace envuelto en una membrana
transparente, apergaminada, tensa, que puede
dificultar la respiracin y la succin. Adems el
nacimiento suele ser prematuro. Durante las dos
primeras semanas de vida la membrana se
rompe y descama, a menudo dejando fisuras
que debilitan la barrera a las infecciones y la
prdida de agua.

BEBE DE COLODIN)

ICTIOSIS EN EL RECIEN NACIDO

Si durante la descamacin las reas residuales de
membrana se dejan secar y endurecer en reas
como las extremidades, la membrana tensa puede
ocasionar constriccin e hinchazn.
TRATAMIETO:
Una incubadora humidificada, en la que el aire
est saturado con agua
Control minucioso de la temperatura y la
hidratacin junto con medidas que mantengan la
piel blanda y lubricada para facilitar su
descamacin
Tratamiento antibitico agresivo

ICTIOSIS EN EL RECIEN NACIDO

FETO ARLEQUIN
Infrecuente, impresionante, grave y en general
fatal. El nio con frecuencia es prematuro y nace
con grandes lminas brillantes de estrato crneo
separadas por fisuras rojas profundas que suelen
formar dibujos geomtricos. Las orejas estn poco
desarrolladas y hay ectropion y eclabio
pronunciado. Incluso la respiracin normal puede
estar limitada por la piel tensa
TRATAMIENTO
Vitamina A (isotretinoina o etretinato)
Retinoides

FETO ARLEQUIN

ICTIOSIS ADQUIRIDAS
El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser
una manifestacin de enfermedad sistmica; se la
ha descrito en asociacin con neoplasisas malignas,
frmacos, enfermedades endocrinas y metablicas,
infeccin por el virus de inmunodeficiencia humana
y enfermedades autoinmunes. Si bien la
enfermedad de Hodgkin es la neoplasia informada
con ms frecuencia con ictiosis adquirida, tambin
se han observado linfomas no Hodgkin y varias
otras neplasias malignas.

ICTIOSIS MENOS FRECUENTES

Sndrome de Netherton
Sndrome de Sjgren-Larsson
Enfermedad de Refsum
Sndrome IBIDS/Sndrome de
TAY/Tricotiodistrofia
Sndrome KID

Sndrome de Netherton
Entidad rara caracterizada por la asociacin de ictiois, una alteracin
estructural del tallo del pelo y dermatitis atpica.
La manifestacin cutnea habitual es la ictiosis lineal circunfleja, con
hiperqueratosis generalizada y placas eritematosas con una
descamacin con un doble borde caracterstico.
En el nacimiento puede presentarse como una eritrodermia
generalizada o un bebe colodin. Los recin nacidos y los nios
pueden tener dificultades para alimentarse; hay malabsorcin y falta
de crecimiento. Junto con la dermatitis atpica puede haber picor y
de forma secundaria aparecen placas ecmetatosas en zonas de
pliegues. En ocasiones, las lesiones cutneas de la atopia tambin se
asocian a asma. La alteracin del tallo piloso se denomina tricorrexis
invaginada. En esta entidad, el segmento distal del pelo est metido
dentro del segmento proximal, lo que ocasiona una deformacin
denominada "pelo en forma de bamb"

Sndrome de Sjgren-Larsson
En el momento del nacimiento no se visualizan
membranas de tipo colodin, slo eritema que mejora
de forma gradual alrededor del ao de vida. La ictiosis
en este caso es muy variable apareciendo escamas
finas, gruesas o bien un engrosamiento del estrato
crneo sin escamas. Las reas ms afectadas son el
cuello en su porcin lateral y posterior, la parte inferior
del abdomen y los pliegues. El pelo, las uas y la
sudoracin en general son normales. Durante los dos o
tres primeros aos se desarrollan manifestaciones
neurolgicas con parlisis de extremidades (diplejia,
tetraplejia espstica), retraso mental, alteraciones del
habla y convulsiones

Enfermedad de Refsum
Enfermedad degenerativa progresiva rara del
metabolismo de los grasas, debido a la incapacidad de
estos nios para degradar el cido fitnico de la dieta y
por ello se acumula en los tejidos. Las manifestaciones
asociadas son muy variables incluyendo alteraciones
neurolgicas, cardacas, seas
La ictiosis, de grado variable, se desarrolla en le vida
adulta con posterioridad al resto de manifestaciones. El
tratamiento de esta enfermedad consiste en la
restriccin de los alimentos que contienen esta
sustancia que no se puede metabolizar (cido fitnico) y
de esta manera se puede detener su progresin

Sndrome IBIDS/Sndrome de
TAY/Tricotiodistrofia
Los recin nacidos pueden presentarse con una
membrana colodin, seguida por una disminucin del
eritema durante las semanas siguientes y evolucin
hacia una ictiosis generalizada, en general sin eritema,
que vara entre una descamacin fina y translcida
hasta una hiperqueratosis extensa de color amarillopardo oscuro. Es posible que haya bajo peso al nacer,
falta de tejido graso (lo que les produce una cara
especial adelgazada), baja estatura y retraso en el
desarrollo psicomotor. Presentan una alteracin en el
desarrollo secual y un cabello ralo especial. Esta
alteracin del pelo es debido a un contenido de azufre
anormalmente bajo debido a una disminucin del
azufre

Sndrome KID
Es una enfermedad rara, caracterizada por
queratitis (afectacin de la crnea), ictiosis y
sordera (neurosensorial). Estos pacientes
presentan la peculiaridad de que el tratamiento
con retinoides orales ha sido en ellos poco
beneficiosos e incluso parece que ha exacerbado
la neovascularizacin (nuevos vasos sanguneos
de la crnea), empeorando la enfemedad ocular

Sndrome KID