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Anomalias Cromosomicas

Numericas

Definicion
Cuando se altera el numero de
cromosomas. Los cariotipos
presentan un numero diferente de 46
cromosomas en las celulas somaticas
, y distinto de 23 en las celulas
germinales.

Una misma anomalia numerica


produce el mismo fenotipo en los
pacientes, en estos casos hablamos
de sindrome. Ej. Sindrome de down,
esta causado por la presencia de un
tercer cromosoma 21 de pequeo
tamao

Clasificacin
Euploidaes el estado celular en el
cual la clula tiene uno o ms juegos
completos decromosomasde su
especie.
Los individuos con euploida pueden
presentar o no un nmero anormal
de cromosomas diferente al habitual.

-La euploida puede ser de dos tipos:


- Monoploida: la que poseen los
organismos haploides (n); significa
que solo tienen un nico cromosoma
de cada tipo.
- Poliploida: la poseen individuos
con varios juegos completos de
cromosomas homlogos (triploidas
3n, tetraploidas 4n...).

Euploides: donde el numero de cromosomas


del individuo es multiplo de 23. se dice que
la persona presenta euploidia.
Por
Cariotipo Haploide: n 23 cromosomas
encima
de 2n se
Cariotipo diploide: 2n 46 cromosomas
habla de
cariotipo
Cariotipo Triploide: 3n 69 cromosomas
poliploide.
Estos
Cariotipo Tetraploide: 4n 92
casos no
son
cromosomas
compatibl
es con la
vida

aneuploida hace referencia al cambio en el


nmero cromosmico, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. Un aneuploide es un
individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del
tipo euploide en parte de su dotacin
cromosmica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una
deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.
La aneuploida se puede observar frecuentemente
en clulas cancerosas. En los animales slo son
viables las monosomas y las trisomas, ya que las
nulisomas son letales en individuos diploides.

Aneuploides: donde el numero de cromosomas


es distinto de 23 y 46, y ademas, el numero no
es multiplo de 23.
*Cariotipo nulosomico: 2n-2 44 cromosomas
*Cariotipo monosomico: 2n-1 45 cromosomas
(conocido como sindrome de turner unica
monosomia descubierta que es compatible con la
vida)
(no son anomalias corrientes porque no suelen
llegar los nios a termino ya que la falta de
genes suele ser letal.)

*Cariotipo Trisomico: 2n+1 47


cromosomas
En un par de homologos hay 3
cromosomas. Los grandes sindromes,
y los mas habituales suelen ser
trisomias: trisomia del 21 (sindrome de
down), trisomia del 18 ( sindrome de
Edwards)

Poliploidas: esta irregularidad


consiste en la existencia de ms de
dos juegos cromosmicos, creando
individuos u organismos poliploides

Las poliploidas pueden ser ,segn el


nmero de genomios completos que
posee el individuo, triploidas (con 3n
cromosomas), tetraploidas(con
4n),hexaploidas (con 6n), etc. Estas
anomalas causan un aumento de
tamao celular.