GENES Y CROMOSOMAS

GENES Y CROMOSOMAS
Contenido:
1.
2.
3.
4.

Organizacin del
DNA.
Estructura de los
genes en eucariotes.
Estructura y
organizacin del
Genoma humano.
Los cromosomas.

OBJETIVO
Reconocer como se organiza la
informacin gentica en los organismos.

1. Organizacin del ADN

1. Organizacin del ADN en procariotas.

En procariotas el ADN se llama

gonforo, nucleoide o cromosoma
procaritico. Es una molcula de
ADN desnudo aunque puede tener
algunas protenas asociadas.
En procariotes pueden existir
tambin molculas pequeas de
DNA circular llamados plsmidos.
El cromosoma procaritico tpico
es una molcula circular cerrada,
aunque en algunas bacterias es
lineal.
Micrografa electrnica ADN procariote

Organizacin del ADN en procariotas

Los procariotas que se

reproducen
asexualmente y son
haploides, tienen una
solo copia de su
genoma por clula.

Dominios super enrollados en procariotes.

ADN superenrollado de virus y bacterias

El DNA circular puede presentar diversos grados de super

enrrollamiento estable, debido a su asociacin con protenas
estructurales,
estructurales como en el caso del cromosoma de E. coli .

Organizacin del ADN en eucariotas.

Genoma humano
El genoma nuclear contiene aproximadamente 3,
200 000 000 nucletidos de ADN compactados en
los 24 cromosomas (22 autosomas, X y Y).
1.5 % del total de ADN son secuencias
codificantes, entre 20,500 a 30 000 genes.

El tamao de los genes

oscila entre 500 y 3

millones de pb.
Entre diferentes etnias existe 0.1 de diferencia.
El 99.9 es semejante al genoma de gorila.

Organizacin del ADN en eucariotas.

Cromatina
El material gentico en los eucariotas se
organiza en un complejo de nucleoprotenas y
ADN llamado cromatina.

Organizacin del ADN en eucariotas.

Cromatina. Es el ADN condensado, asociado con protenas. Es una
estructura molecular ordenada y empaquetada, mantiene el ADN dentro del
ncleo.
Eucromatina. es de menor densidad, de coloracin ms clara y est
situada en regiones donde abundan los genes. Se transcribe.
Heterocromatina. es de mayor densidad, est ms condensada y
generalmente est situada en regiones sin genes (centrmeros,
telmeros).

Organizacin del ADN en eucariotas.

Las protenas que participan en el empaquetamiento del
ADN, en la replicacin y transcripcin de los genes son
las histonas, altamente bsicas, su secuencia de
aminocidos se ha conservado a travs de la evolucin en
todas las especies estudiadas.
Las histonas son: H2A, H2B, H3, H4 y H1.

Histonas, tipos y propiedades.

Las histonas son protenas bsicas con residuos
de arginina y lisina, de cargas positivas que se unen con
los residuos de fosfato, de la cadena de ADN.

Los tamaos de las histonas varan de una especie a

otra. Los nmeros que aqu se muestran corresponden
a histonas de bovino.

Nucleosomas, enrollamiento del ADN

Los nucleosomas forman una especie de "collar de
cuentas".

Nucleosoma
Ncleo de protenas rodeado por DNA
El ADN gira dos vueltas y
media
aprox.
sobre
el
octmero de histonas.
La histona H1 estabiliza la
estructura del nucleosoma.
El ADN que forma el octmero
tiene aproximadamente 200
pb.

El nucleosoma es un octmero que contiene dos

copias de cada una de las histonas: H2A, H2B, H3 y H4

Nucleosoma

Fibra de cromatina
de 30nm

DNA espaciador
(DNA libre) de
15 a 55pb

Niveles de empaquetamiento
del DNA
2 nm

10-11nm
(relacin de empaquetamiento de 6-7)
genes activos o potencialmente activos

30nm
(relacin de empaquetamiento de 40)
genes inactivos

300nm

(bucles o asas)

700nm
mximo condensamiento
cromosoma en metafase
(relacin de empaquetamiento: 1.2 x 10

4)

De la doble hlice al
cromosoma

Resumen de la estructura de la cromatina.

Cada cromosoma eucariota es una estructura lineal
compuesta de una molcula de ADN inmensamente
larga que est enrollada alrededor de octmeros de
histona aproximadamente cada 200 pb, formando
cordones de nucleosomas.
Los nucleosomas se pliegan para formar una fibra de
cromatina de 30nm, la cual est adherida a un armazn
de protena flexible a intervalos de millones de pares de
bases, lo que produce largos bucles de cromatina.
Adems existe un conjunto complejo de protenas
reguladoras poco abundantes que se asocian con
secuencias especficas del ADN.

Relacin entre un nucleosoma y un gen.

Un gen contiene en trmino medio una docena
de nucleosomas

Un nico nucleosoma producira una protena

muy pequea

Un nucleosoma (200 pb) corresponde a una

cadena de 67 aminocidos aproximadamente.

2. Estructura de los genes en eucariotes.

Genes
Gen es la secuencia de bases del
ADN necesaria para la sntesis de
un producto gnico funcional
(protena o RNA).
El DNA codifica para la sntesis de todos
los tipos de ARN. (Genes de ARN)

Genes

Estructura de los genes en eucariontes

Los genes de la mayora de los eucariontes contienen

secuencias codificantes(exones) y secuencias no codificantes
(intrones).
Tanto los exones como los intrones se transcriben y forman una
molcula primaria de mRNA (pre-mRNA).
Los intrones se remueven posteriormente por medio de un
proceso de escisin, denominado splicing.

Intrones y exones
Estn presentes en los genes de la mayora de los eucariotes
Intrones: Son parte del mRNA primario que no codifica y que es
eliminado durante el proceso de maduracin de dicho mRNA.
Se le conoce tambin como secuencia de intervencin.
Exones: Son la secuencias codificantes, es la parte del mRNA
maduro que ser traducido a protena.

Intrones y exones
Todos los organismos eucariontes poseen genes que estn
divididos en exones e intrones excepto los genes mitocondriales
y algunos genes del ncleo.
El significado biolgico no se conoce claramente.
Durante la expresin gnica tanto los exones como los intrones
son transcritos para formar el pre-ARNm.
El proceso de splicing del ARN elimina los intrones y produce
una molcula de ARNm madura que codifica para un polipptido.
Algunos exones localizados en los extremos 3 y 5 del ARNm
pueden no ser traducidos a protenas.

Intrones y exones
Todos los organismos eucariontes poseen genes que estn
divididos en exones e intrones excepto los genes mitocondriales
y algunos genes del ncleo.
El significado biolgico no se conoce claramente.
Durante la expresin gnica tanto los exones como los intrones
son transcritos para formar el pre-ARNm.
El proceso de splicing del ARN elimina los intrones y produce
una molcula de ARNm madura que codifica para un polipptido.
Algunos exones localizados en los extremos 3 y 5 del ARNm
pueden no ser traducidos a protenas.

Regiones de control de un gen

eucarionte tpico

Promotor
Secuencias reguladoras

3. Estructura y organizacin del genoma

humano

Organizacin del genoma humano

Genoma
DNA NUCLEAR
99.99%

DNA
MITOCONDRIAL

GENOMA HUMANO

GENOMA MITOCONDRIAL

GENOMA NUCLEAR
Genes y secuencias
relacionadas
20-30%

DNA codificante
5-10%

DNA extragnico
70-80%

Seudogenes

Genes duplicados

Fragmentos
gnicos

Familias de genes
que codifican para
protenas con:
funciones similares
componentes de

Intrones

una misma va
metablica
protenas que se
unen entre s.
Ejemplo: Histonas, RNAt, RNAr

22 genes de RNAt
13 genes polipptidos

DNA no codificante
90-95%

Genes nicos
* la mayor parte

2 genes de RNAr

Secuencias de modera a
altamente repetitivas
70-80%

Secuencias altamente
repetidas, en tandem
(una enseguida de la
otra) 60%
Caractersticas de
centrmeros y telmeros.
Secuencias satlite y
microsatlites

Copia nica o bajo

nmero de copias
20-30%

Secuencias moderadamente
repetidas, dispersas en el genoma
40%

SINE: elementos nucleares

dispersos cortos.
LINE: elementos nucleares
dispersos largos.

Familias de genes y pseudogenes

Familia de genes : genes presentes en mltiples
copias en el genoma de una especie.
Pseudogenes: genes que alguna vez fueron
funcionales pero que debido a la acumulacin de
mutaciones han perdido la habilidad de producir
un producto gnico funcional.

Familias de genes
Las protenas que codifican son idnticas o casi idnticas

Ejemplo de genes repetidos que codifican histonas (mosca de la fruta).

Huella gentica (DNA Fingerprinting):

microsatlites
Los microsatlites (VNTR), son secuencias no codificantes repetidas en tandem
poco polimrficos, se utilizan en estudios de paternidad e identificacin de
individuos. Se pueden amplificar por PCR para detectar variantes allicas (que
dependen el # de repeticiones de la secuencia) .
Estos polimorfismos forman la base de las huellas del ADN