HISTORIA CLNICA

PEDITRICA
C AT E D R AT I C O : D R . O C TAV I O M A RT N E Z P R E Z .
ALU MN O:
E N R I Q U E Q U I N TA N A F LO R E S

HISTORIA CLINICA.

FICHA DE IDENTIFICACIN.

Nombre: X. V. L.
Nmero de expediente: 161265-13/h1
Fecha de nacimiento: 19/03/2014
Fecha de ingreso: 08/02/2015
Edad: 10 meses
Originario y residente: Chihuahua, Chihuahua
Religin: Catlica.
Alergias: negadas.
Informante: Abuela materna, Rosa Elba
Miranda Medrano, 58 aos de edad.
Hemotipo: O +

AHF.
Abuelo materno: vivo, padece Hipertensin arterial
sistmica.
Madre: Cinthia Armandina Lpez Miranda, 24 aos edad.
Escolaridad: Licenciatura en administracin completa,
actualmente ama de casa; Padece enfermedad de
Hirschprung, tratada quirrgicamente con evolucin favorable.
Niega otros antecedentes patolgicos. Toxicomanas, etilismo y
tabaquismo negados. Tipo y Rh: O+
Padre: Daniel Villa, aproximadamente 30 aos de edad,
empleado, se refiere sano. Etilismo ocasional, tabaquismo y
toxicomanas negadas.
Refiere dos tos maternos con antecedente de enfermedad
de Hirschprung.

APNP
Prenatales: Madre G1 P0 C1 A0. Producto de primera gesta. Se refiere
control prenatal adecuado durante el embarazo, acudiendo a 10 consultas
en total. Tom cido flico y hierro. Se refiere embarazo normo-evolutivo,
sin presentar alguna complicacin.
Perinatales: Se obtiene producto a trmino por va abdominal, indicada
en por antecedente patolgico y quirrgico, (enfermedad de Hirschprung).
Niega eventos traumticos al nacimiento o alguna complicacin.
Apgar: de 8-9
Peso al nacer: 3150 gr,
Talla: 52 cm,
Capurro: 40 semanas de gestacin.
Postnatales: Pasa a alojamiento conjunto, iniciando lactancia materna,
reportndose posteriormente con succin dbil y vmito posprandial, as
como ausencia de evacuaciones y de canalizacin de gases. Ingresndose
a servicio de Pediatra para su estudio y manejo.

APNP
Paciente originario y residente de Chihuahua,
Chihuahua. Reside en casa propia con padre y
madre. Casa de paredes de ladrillo, techo de losa y
piso de cermica. Cuenta con luz elctrica, agua
potable distribuida por tubera y drenaje. Niega
exposicin a humo de lea o a otros humos de
biomasa. Alimentacin habitual a base de frutas y
verduras carne roja o blanca picadas, huevo, as
como frmula. No tiene mascotas, poco contacto
con animales. Esquema de vacunacin al
corriente, (sin cartilla).

 Desarrollo:
Dos meses eleva los hombros y es capaz de
sostener su cabeza, Presenta sonrisa social;
Posteriormente inicia sedestacin y se inclina
para tomar objetos con movimiento de pinza.
Sedestacin a los nueve meses de edad.
Actualmente, deambula con ayuda, manipula
adecuadamente objetos y pronuncia
adecuadamente palabras bislabas.

APP
Paciente con antecedente de internamiento
en periodo neonatal, diagnosticndose
enfermedad de Hirschprung con
compromiso desde recto y hasta la segunda
mitad de colon transverso, por lo cual se inicia
abordaje teraputico, realizando ileostoma y
reseccin de porciones afectadas.
Egresndose por mejora para esperar
adecuado crecimiento, con el fin de completar
su manejo.

PA
Paciente con antecedente de enfermedad de
hirsprung, que ingresa con orden de
internamiento por parte del servicio de ciruga
peditrica, para su valoracin y para completar
tratamiento quirrgico.
Actualmente, la paciente se encuentra en buenas
condiciones generales, se refiere con ileostoma
funcional y completamente asintomtica.

EF.
FC: 144/MIN FR: 32/MIN TEMP: 36.5 C.
PESO: 7.680 KG TALLA: 85CM.
Inspeccin general:
Femenino de edad aparente igual a la cronolgica,
de tez blanca, en buen estado de higiene, con buen
estado de hidratacin mucotegumentario.
Consciente, activa, reactiva y sin fascies
caracterstica.

EF.
Cabeza y cuello:
Relacin craneofacial adecuada. No hay macro, microcefalia, exostosis ni
endostosis. Ojos implantados adecuadamente, boca, nariz y orejas
ntegros, de adecuada implantacin, con todos los orificios permeables y
sin presencias de fstulas o alguna otra alteracin. Cuello simtrico con
arcos de movimientos normales. No hay aumentos de volumen ni edema,
sin adenomegalias palpables, trquea central y desplazable, tiroides no
palpable, hay pulsos carotideos presentes, rtmicos y de adecuada
intensidad.
Trax:
Anatmicamente ntegro. Sin datos de dificultad respiratoria. Movimientos
de amplexin y amplexacin simtricos, de buena amplitud. Al
auscultacin, murmullo vesicular bilateral, sin fenmenos acsticos
agregados. Claro pulmonar en todos los campos a la percusin. Ruidos
cardiacos con ritmo y buena intensidad, sin fenmenos acsticos
agregados.

EF.
Abdomen:
Se observa ileostoma en cuadrante inferior derecho,
limpia, sin sangrado, protrusin o algn otro dato de alarma,
gastando directamente hacia paal, materia fecal de
caractersticas normales. Ruidos peristlticos normoactivos.
Abdomen plano, blando, depresible, sin cambios de coloracin,
visceromegalias o algn otro aumento de volumen o alteracin,
sin dolor a la palpacin superficial o profunda.
Extremidades:
Extremidades ntegras, con trofismo simtrico y tono adecuado.
Se perciben pulsos braquiales y femorales rtmicos y de buena
intensidad, llenado capilar adecuado. Extremidades en posicin
libremente elegida, con fuerza de 5/5, sensbilidad conservada.

LABORATORIOS.
Laboratorios: 23/01/15:
Hemotipo: O+
Biometra hemtica: LEU 26.2 NEU 37.8% LINF 50% MON
7.1% EOS 4.7% BASO 0.4% HB 13.3 HTO 40.1 VCM 89.1
HBCM 29.6 PLAQ 491.
Tiempos de coagulacin: TP 12.0 INR 0.98 TTP 33
ES: CL 115 K 5.0 NA 146
QS: AC UR 3.5 BUN 13 CREAT 0.4 GLUC 104 UREA 27.82
HIV NO REACTIVO

IDX.
Lactante menor eutrfico + ileostoma +
Enfermedad de Hirschprung.

ENFERMEDAD DE
HIRSCHPRUNG.
M A RC O T E R I C O.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos y est causada
por una falla de las clulas ganglionares para migrar en
direccin cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4 y la
12 SDG, provocando la ausencia de dichas clulas, en una
parte o la totalidad del colon.

 Existen porciones de diferente longitud del colon

distal que no pueden relajarse, causando
obstruccin funcional del colon.
El segmento aganglionar suele comenzar en el
ano y extenderse en sentido proximal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Lo ms comn es la enfermedad de segmento corto la que,
en general, se localiza en la regin rectosigmoidea.
La enfermedad de segmento largo se extiende ms all de
esa regin y puede afectar a todo el colon. En casos raros,
tambin puede estar afectado el intestino delgado.
Con un tratamiento apropiado, la mayora de los pacientes
lleva una vida normal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Epidemiologa
La causa es multifactorial, pudiendo ser familiar o
espontnea.
Es ms comn en los varones que en las
mujeres.
La presente investigacin se ha centrado en el
protooncogen RET o cromosoma 10q11. La EH
asociada con este gen ha sido relacionada con la
neoplasia endocrina de tipo IIA (por ej., carcinoma
medular del tiroides y tumores suprarrenales).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Manifestaciones Clnicas
Lactantes
Vmitos biliosos
Diarrea asociada a enterocolitis
Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24
horas de vida
Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes,
movimientos intestinales difciles
Ictericia
Mala alimentacin
Distensin abdominal progresiva
Esfnter anal contrado con recto vaco

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.

Manifestaciones Clnicas
Nios mayores
Ausencia de evacuacin o incontinencia
Constipacin progresiva crnica, usualmente de comienzo
en la infancia
Detencin del crecimiento
Impactacin fecal
Desnutricin
Distensin abdominal progresiva

El 80% de los pacientes presenta los sntomas en los

primeros meses de vida, con alteracin de los movimientos
abdominales, mala alimentacin y distensin abdominal
progresiva.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.

Diagnostico...
Es til el diagnstico por imgenes.
La rx simple de abdomen puede mostrar la
dilatacin del intestino delgado y del colon
proximal.
El colon por enema suele ser normal durante
los 3 primeros meses de vida.
Despus que comienza el proceso de
dilatacin, la porcin afectada del colon
tiene aspecto normal mientras que el colon
proximal puede estar dilatado.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Diagnostico
Las enemas contrastadas deben evitarse en los
pacientes con EH y enterocolitis por el riesgo de
perforacin.
La manaometra anal demuestra la ausencia de
relajacin del esfnter anal durante la distensin
del recto.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.
Diagnostico
El diagnstico puede
confirmarse con una
biopsia aspirativa rectal, la
cual puede mostrar la
ausencia de clulas
ganglionares y la presencia
de hipertrofia de los
nervios troncales.
El sitio de la biopsia debe
estar a no menos de 1,5
cm por encima de la lnea
dentada debido a que el
recto distal no suele tener
clulas ganglionares.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.

Tratamiento
Indicacin de ciruga.
En los nios que son sanos, no presentan distensin
colnica y son portadores de la EH de segmento corto
se realiza una anastomosis ileoanal definitiva.
Si el nio sufre una EH asociada con enterocolitis o una
dilatacin colnica importante se puede hacer un
procedimiento de recuperacin previo a la colostoma
(4-6 meses).
Existen varias tcnicas de recuperacin, con tasas de
complicacin entre 4 y 16%. La operacin de Swenson
incluye la reseccin del recto y la unin del colon sano
con el ano.

REVISIN
BIBLIOGRFICA

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
(EH)

D E S C R I TA P O R P R I M E R A V E Z

EN 1888 EN DOS
L A C TA N T E S P O R E L P E D I AT R A D E C O P E N H A G U E
H A RA L D H I R S C H S P R U N G .

E S T R E I M I E N T O G R A V E A C O M PA A D O D E U N A
D I L ATA C I N E H I P E RT R O F I A D E L C O L O N , S I N
OBSTRUCCIN MECNICA.

INTRODUCCION
Falla de las clulas
ganglionares para
migrar en direccin
cefalocaudal por la
cresta neural, entre la
4 y la 12 SDG,
provocando la ausencia
de dichas clulas, en
una parte o la totalidad
del colon.

 Ausencia congnita de clulas ganglionares,

en el plexo mientrico de Auerbach y en el
submucoso de Meissner, de la pared del recto y
otros tramos del colon en sentido ascendente.

Tambin se observ que el tubo digestivo

aganglinico conservaba su calibre normal.

 Hiperplasia de fibras nerviosas colinrgicas

en la capa muscular circular, muscularis mucosae y
mucosa, con una actividad alta de la
acetilcolinesterasa, al mismo nivel que la zona
aganglionar.

EPIDEMIOLOGIA
Se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos.
80% de los casos el trastorno est slo en el recto y
aproximadamente una dcima parte sera un
aganglionismo ultracorto.
10% ocupara el recto y el sigmoides.
10% restante afectara tambin el colon.
Contados casos adems del colon estara daado el
intestino delgado.

 Antecedentes
familiares en un
7%.
20% si se trata
de una EH de
segmento largo.

GENTICA
Modelo complejo de una malformacin
multifactorial, polignica, autosmica
dominante pero de penetracin incompleta
dependiendo del sexo.
Alteraciones en los cromosomas 2, 10 y 13.

Nueve genes que pueden estar relacionados con la

enfermedad:
RET (50% de los casos familiares 20% de los
espordicos), GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1,
S0X10, SMADIP1 y el ZFHX1B.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Estreimiento de aparicin temprana en un recin
nacido a trmino.
Obstruccin intestinal.
Distensin abdominal.
Vmitos biliosos.
Nota: A veces el cuadro que aparece, y ms en
neonatos, es de una enterocolitis.
Responsable de la existencia de un 30% de
mortalidad

DIAGNOSTICO
Placas de Rayos X del abdomen en ambos planos
pueden mostrar una distribucin anormal del aire
intestinal, el recto vaco y a veces signos de
obstruccin.
Despus que comienza el proceso de dilatacin, la
porcin afectada del colon tiene aspecto normal
mientras que el colon proximal puede estar
dilatado.

 El colon por enema suele ser

normal durante los 3 primeros
meses de vida.

Manometra ano-recto:
Se provocar una distensin rectal insuflando un
baln de ltex a una presin controlada.
En la EH la presin del esfnter interno no
desciende e incluso puede aumentar o, lo que es
lo mismo, el esfnter se contrae.
Precisin del 90%.

Biopsia:
Se toman dos o tres muestras generalmente por
aspiracin a 2 3 centmetros del margen anal.
La ausencia de clulas ganglionares teidas con
hematoxilina-eosina confirma el diagnstico de EH.
Un hallazgo que ayuda al diagnstico es la presencia
de una hipertrofia de fibras nerviosas en la
submucosa que son prolongaciones de los nervios
extrnsecos.

 Se recomienda hacer la tincin de

acetilcolinesterasa.

TRATAMIENTO
Quirugico:
En los nios que son sanos, no presentan
distensin colnica y son portadores de la
EH de segmento corto se realiza una
anastomosis ileoanal definitiva.
Si el nio sufre una EH asociada con
enterocolitis o una dilatacin colnica
importante se puede hacer un
procedimiento de recuperacin previo a la
colostoma (4-6 meses).

 Existen varias tcnicas de recuperacin, con

tasas de complicacin entre 4 y 16%.
La operacin de Swenson incluye la reseccin del
recto y la unin del colon sano con el ano.

COMPLICACIONES
Tempranas por orden de frecuencia, nos
encontraramos con:

Excoriaciones perianales.
Ileo prolongado.
Dehiscencias.
Obstruccin intestinal.
Infecciones.

Tardas.
Enterocolitis, que puede darse hasta en un 25%
de los casos y que es responsable de la
mortalidad.

Nota: Se consigue que casi todos los

pacientes tengan de adultos una buena
continencia.

GRACIAS