RECIN NACIDO

ICTRICO, PATOLOGA
INFECCIOSA Y
DEFECTOS
CONGNITOS
Pediatra I
Equipo 4
Garca Melendrez, Jess Roberto
Gonzlez Mercado, J. De Jess
Palomares Hernndez, Ulises R.

ICTERICIA NEONATAL

Maligna
(Patolgica)

Benigna
(Fisiolgica)

Fisiolgica

Concepto
La ictericia puede
definirse como la
pigmentacin
amarilla de la piel,
mucosas (conjuntiva
del ojo y la boca) y
fluidos corporales
por aumento de la
bilirrubina.

Epidemiologa

60 % de los nios
a trmino la
presentan.

80% de los
prematuros la
presentan.

Fisiopatologas
Se cree que es dada
por el aumento de
bilirrubina
causado por
destruccin de
hemates fetales y
la limitacin
transitoria de su
conjugacin en el
hgado.

Manifestaciones
clnicas
Ictericia en direccin
cefalocaudal de
coloracin amarilla o
anaranjada que
aparece alrededor de
24 horas
postnacimiento y
desaparecera entre
10 a 14 das despus.

Diagnstico

Cantidad de
bilirrubinas
Bh
TAC o US
Frotis sanguneo

Cordn

Menor a 1.8 mg/dl

24 H

Prematuro 1 - 6 mg/dl
A trmino 2 6 mg/dl

48 H

Prematuro 6 - 8 mg/dl
A trmino 6 7 mg/dl

35d

Prematuro 10 - 12 mg/dl
A trmino 4 12 mg/dl

Diagnsticos
diferenciales

Ictericia infecciosa
Ictericia de
lactancia materna
Hemorragia interna
Eritroblastosis fetal
Sndrome de
Crigler-Najjar

Sale Fe

Oxidacin

cido
glucorinico

Estercobilina

Glucuronil
transferasa

Biliverdina

Re
du
cci
n

Hem

Bilirrubina

Patolgica

Concepto
Es toda aquella
ictericia que sale de
los criterios de
duracin, tiempo de
aparicin y patrn
de la fisiolgica.

Riesgos
El principal riesgo el
kernicterus, o
encefalopata
bilirrubnica
Muchos de los
neonatos que sufren
esta enfermedad
sufren de sordera
permanente

Epidemiologa
En autopsias se ha demostrado que 2 a
16% de estas muertes son por esta
patologa.

Anatoma patolgica
En el corte presentan una
tincin amarilla por la
bilirrubina, sobre todo el
ncleo subtalmico, el
hipocampo y las reas
olfatorias adyacentes, los
cuerpos estriados, el
tlamo, el globo plido, el
putamen, el clivus inferior,
los n cleos cerebelosos
y los ncleos de los pares
craneales.

Manifestaciones clnicas

Ictericia color amarillo

verdosa de aparicin
en nios a trmino de
2 a 5 das post
nacimiento y en
prematuros en 7 das
Letargo
Prdida de reflejo
moro

Sntomas moderados

Dificultad
respiratoria
Disminucin de
reflejos
osteotendinosos
Contracturas
faciales y de
extremidades
Llanto agudo

Sntomas
neurolgicos graves
Espasmos
Convulsiones
Postura de
brazos
extendidos, rgidos,
en rotacin y con
manos en puo

Tratamiento
Fototerapia
El nio se expone a
una luz intensa y
directa esta
disminuir la
ictericia y la
bilirrubina libre.

Se debe tener en
cuenta que el
nio puede
presentar
erupciones
maculares,
deshidratacin y
sndrome del
nio bronceado.

Inmunoglobulina
intravenosa
Se utiliza en
enfermedad
hemoltica
autoinmune
disminuye la
hemlisis.

Metaloporfirinas
El mecanismo de accin es una inhibicin
enzimtica competitiva de la conversin de
hemoprotena a biliverdina (un metabolito
intermedio de la produccin de bilirrubina no
conjugada) mediante la hemooxigenasa,

Exanguineotransfusin
Se usara en presentacin de
signos de alarma.

acidosis metablica
trastornos electrolticos
Hipoglucemia
Hipocalcemia,
Trombocitopenia
Sobrecarga de volumen
Arritmias
Infeccin,
Enfermedad injerto contra
husped
Muerte

Pronstico
El pronstico es bueno si no
existen sntomas
neurolgicos.
Si existen tienen un
pronstico muy malo 75 %
de los nios mueren.
80 % de los supervivientes
presenta coreoatetosis
bilateral y espasmos
involuntarios.

PATOLOGA
INFECCIOSA

INFECCIONES

Es el resultado de una invasin de

microorganismos en el cuerpo,
incluyendo bacterias, virus u hongos

Calor
Enrojecimiento
Hinchazn
Supuracin
Mal olor
Dolor al tacto
Fiebre
Escalofrios

Infeccin activa

Es el efecto de una lucha en la cual

el organismo infectante trata de
utilizar los recursos del husped
para multiplicarse, a costa del
mismo.

Casi todo organismo en las

condiciones adecuadas puede
convertirse en patgeno.
En cambio si esta en zonas bien
protegidas por el sistema inmune es
difcil que logre una infeccin.

Infeccin focal

Afectacin de una pequea rea del

cuerpo que puede dar lugar a
infecciones posteriores o sntomas en
otra parte del cuerpo ya sea debido a la
propagacin del propio agente o toxinas
producidas.

Neumona

Artritis
Sptica

Infeccin local

Afectacin producida por bacterias en

un punto del organismo, en la que los
grmenes permanecen y se multiplican
hasta que son eliminados.

Onfalitis

Piodermitis

Conjuntivitis

Infeccin sistmica

El patgeno esta distribuido en todo el

organismo, en lugar de concentrarse en
una zona

Sepsis neonatal

Infeccin en la sangre

En un beb de menos
de 90 das

Aparicin temprana: primera semana de

vida
Aparicin tarda: del 8 al 89 da.

TORCH

Grupo de infecciones agrupadas bajo estas

iniciales.
Toxoplasmosis/otros/rubola/ citomegalovirus/
herpes
Pueden producir hallazgos clnicos y de
laboratorio similares en los recin nacidos
infectados intra tero.

VIH

Recin nacidos en riesgo

VIH

El sndrome de la inmunodeficiencia
adquirida es un proceso inmunitario que
origina el desarrollo de diversas
enfermedades que sobrevienen como
resultado de la infeccin del virus de la
inmunodeficiencia humana y de la
disminucin de defensas que este
organismo causa ocasionando
infecciones oportunistas, neoplasias
malignas y alteraciones neurolgicas

Factores de riesgo
Madre con
infeccin del
virus

Contacto con
secreciones
maternas en
el parto
Ausencia de
control
prenatal o
deteccin

Estado de la
enfermedad

Maniobras
traumticas
durante el
parto

Falta de
profilaxis y
tratamiento
oportuno

Diagnstico

-Western Blot, mide y detecta anticuerpos

contra protenas virales especficas, como
antgeno deP24, de envoltura, centrales y
polimerasa. Es positiva en el periodo inicial de
la enfermedad. La deteccin de P24 es
positiva despus de los 2 meses de contagio,
es decir en el periodo de latencia.
-Medicin de linfocitos T4 O HELPER por
debajo de 400/mmm3, disminucin de
coeficiente T4/T8, anemia, leucopenia,
trombocitopenia o linfopenia.

Tratamiento y profilaxis

ZIDOVUDINE -Durante el embarazo: desde las 14 semanas y hasta el parto,

100 mg, 5 veces al dia, va oral.
-Durante el parto: impregnacin: 2 mg/Kg por 1 Hr ev; mantencin: 1
mg/Kg ev hasta el parto
-Al recin nacido: 2 mg/Kg/dosis c/6 horas comenzando 8-12 horas post
parto y continuando por 6 semanas
Profilaxis EO: Cuando CD4 <200 clulas por mm3.
Pneumocistis carinii:
Trimetropin/Sulfametoxazole: 160/800 mg/da (a permanencia)
Toxoplasma gondii: (ttulos positivos IgG)
Trimetropin/Sulfametoxazole: 160/800 mg/da (a permanencia)
Mycobacterium tuberculosis: (PPD >5 mm)
Isoniazida 300 mg/da + Piridoxina HCl 50 mg/da (a permanencia)
Herpes simplex y virus varicela zoster:
Aciclovir 200 mg c/4 hr por 3 a 10 das.
Candidiasis: Fluconazol 150 mg/da, oral de 1 a 28 das
Citomegalovirus (retinitis): ganciclovir 5mg/Kg ev.

DEFECTOS
CONGNITOS MS
COMUNES

Asesoramiento Gentico
Proceso no dirigido de
comunicacin y educacin que
se ocupa de las cuestiones
planteadas por una persona en
relacin al desarrollo o
transmisin de una patologa
de origen gentico.

Etapas del asesoramiento gentico

1)
2)
3)
4)
5)

Realizar un diagnstico correcto

Estimar el riesgo de recurrencia
Comunicar la informacin a la
familia
Discutir opciones disponibles
Seguimiento a largo plazo

Definiciones

Malformacin: defecto morfolgico de un rgano o parte de

un rgano, que resulta de un proceso de desarrollo
intrnsecamente anormal
Disrupcin: alteracin morfolgica de un rgano, parte de
un rgano y ms a menudo, de una regin extensa como
consecuencia de un fallo extrnseco en un proceso del
desarrollo originalmente normal
Deformidad: forma, configuracin o posicin anormal, de
una parte del cuerpo originada por factores mecnicos
endgenos o exgenos
Displasia: organizacin anormal celular en un determinado
tejido con los trastornos morfolgicos consiguientes
Sndrome:
anomalas
mltiples
con
relaciones
patogenticas entre s, con etiopatogenia idioptica o
conocida

Epidemiologia

Uno de cada 40 recin

nacidos
o
un
2.5%
presenta una o varias
malformaciones visibles
En la mitad de los casos
existe una malformacin
nica
Un 40% de admisiones en
ciruga son pacientes con
malformaciones congnitas
El
20-30%
de
los
fallecimientos de neonatos
y el 30-50% de las muertes
despus
del
perodo
neonatal se deben a
malformaciones congnitas

Clasificacin

Embriofenopatia:
Totalidad de la patologa prenatal. Toda
alteracin congnita, morfolgica,
biolgica o conductual, inducida en
cualquier momento de la gestacin y
detectada en el momento del nacimiento
o ms tardamente.

Gametopatias: la noxa patgena

acta en los gametos, por lo que
se
trata
de
patologa
preconcepcional. Se subdivide en
Cromosomopatas y Genopatas
Blastopatias:
cuadros
patolgicos surgidos en el
perodo de blstula o primeros
18-21 das del desarrollo.
Embriopatas: corresponden a la
patologa del embrin y estn
caracterizadas por desviaciones
del desarrollo de los rganos
Fetopatas: enfermedades del
periodo fetal, que comienzan al
final de la 12 semana y termina
con el nacimiento

Diagnstico Prenatal
Conjunto de procedimientos que permiten conocer el estado
de salud del feto en distintos momentos de su desarrollo
Ecografa (fijar la edad gestacional,
determinar la vitalidad fetal,
morfologa fetal)
Amniocentesis
Biopsia de las vellosidades coriales
Funiculocentesis
Obtencin de clulas fetales en
sangre materna
Fetoscopia
Screening o cribado
Cariotipo

Defectos Congnitos Ms
Comunes
Cromosomopatas
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13

Malformaciones
Luxacin congnita de cadera
Anomalas craneofaciales
Extrofia vesical
Defectos del tubo neural

Trisomia 21 o
Sndrome de Down

Pronstico:
Vida media de 45 aos al nacer
Tratamiento:
Fisioterapia y psicoterapia
Prevencin de las patologas
ms habituales

Diagnstico:
Cariotipo
Cribado del primer trimestre:
GCH-, PAPP-A, Ecografa y
Edad materna

Diagnstico:
Se confirma por el cariotipo
Pronostico y Tratamiento:
La supervivencia es corta, por el
conjunto de malformaciones viscerales
graves (75% fallecen antes de los 3
meses)
No hay tratamiento actual

Trisomia 18 o
Sndrome de
Edwards

Trisomia 13 o
Sndrome de
Patau
Sintomatologa:
rea craneofacial:

Microcefalia

Aplasia cutis

Microftalmia, anoftalmia, colobomas y cataratas

Hipoplasia del hueso nasal, cebocefalia

Fisuras labiales y del paladar (hocico de liebre)

Extremidades:

Polidactilia postaxial y sindactilias

Mano en puo y pulgar en retroflexin

Puede existir el pie en mecedora

Malformaciones asociadas

Aplasia o hipoplasia del cuerpo calloso y el

lbulo olfatorio

Defectos septales, persistencia del ductus,

estenosis aortica y pulmonar

Mal posiciones intestinales, anomalas renales,

bazos supernumerarios

Hipoplasia de la tercera falange, displasia de

cadera y ausencia o hipoplasia de costillas

Diagnstico:
Cariotipo
Niveles altos de hemoglobina F
Aumento de segmentaciones de los
polinucleares
Pronostico y Tratamiento:
La supervivencia es corta, por el
conjunto de malformaciones viscerales
graves (50% fallecen antes de los 2
meses)
No hay tratamiento actual

Luxacin Congnita de
Cadera

Mayor frecuencia en sexo femenino, se da en 1 a 1.5 por mil de RN vivos.

Los factores de riesgo: exceso de peso al nacer, antecedentes familiares,
deformidades ortopdicas y parto de nalgas
Correcta exploracin con la maniobra de Barlow y maniobra de Ortolani
Tipos:
1: cadera inestable con Barlow +
2: cadera luxada reducible con Ortolani +
3: cadera luxada irreductible
Otras sospechas: asimetra en la abduccin de las caderas, presencia de
unos pliegues del muslo asimtricos o asimetra del relieve de la parte
inferior de la nalga

Luxacin Congnita de
Cadera
Exploracin fsica, ecografa selectiva, radiogrfica (6-8 semanas de
nacimiento)
Tratamiento:
Cadera inestable: triple paal puede estabilizarla (23 semanas), mantener caderas en abduccin
cercana a los 90, el paal debe alcanzar de rodilla
a rodilla con los mulos flexionados. Arns de Pavlik
en caso de que no funcione el paal
Cadera luxada reductible: un arns de Pavlik
(mantiene las caderas en posicin de reduccin,
flexin de mas de 90 y abduccin de 60). Sino
mejora pasar a un arns de Denis-Browne
Cadera irreductible: arns de Pavlik hasta 2-3
semanas; sino pasar a una traccin continua, en
abduccin progresiva y, una vez descendida la
cabeza femoral a nivel del cotilo, proceder a una
reduccin manual, bajo anestesia general, y vendaje
de yeso en posicin de rana.
Reduccin quirrgica

Anomalas
Craneofaciales

Son anomalas menores

Alrededor del 15% de recin
nacidos presentan una
anomala menor

Extrofia Vesical

Incidencia de 1 de cada 35000 a 40000 nacimientos

Puede ir acompaada de otras malformaciones de

la pared abdominal, renales, genitales, pelvis, recto
y ano

Ausencia de vejiga en US prenatal es signo

patognomico

Existe un dficit de la pared abdominal desde el

ombligo desde donde se expone al exterior la pared
posterior de la vejiga, incluyendo el cuello vesical y
la uretra. El pene o cltoris son espispdicos

El tratamiento de la extrofia vesical se realiza por

etapas: el cierre de la vejiga y del pubis en poca
neonatal, seguido del cierre del cuello vesical
asociado con una tcnica antirreflujo y, finalmente,
la correccin del epispadias.

Defectos del Tubo

Neural

Anencefalia

Ausencia de hemisferios cerebrales

y de sus recubrimientos
menngeo, seo y cutneo

Incompatible con la vida;

mayora son mortinatos

Malformacin de
Arnold-Chiari

Elongacin y desplazamiento del

cerebelo y medula oblongada hacia
el canal espinal cervical, a travs del
agujero occipital
Tipo 1: herniacin y meningocele
Tipo 2: mieloneningocele
lumbosacro, distorsin de tejido
cerebral, medular y el IV ventrculo,
hidrocefalia
Tipo 3: encefalocele occipital o
espina bfida cervical con
hidrocefalia
Tipo 4: hipoplasia aislada del
cerebelo
Diagnstico: TAC o RM
Tratamiento: Quirrgico

Espina bfida oculta

Meningocele

Defecto de los cuerpos

vertebrales en la lnea
media sin protrusin de
la mdula espinal ni las
meninges
Diagnstico: Rx y RM

Las meninges se hernian a

travs de un defecto de los
arcos vertebrales
posteriores
Clnica: masa fluctuante en
la lnea media a lo largo de
la columna vertebral con
Mielomeningocele
transiluminacion positiva
Diagnstico:
Rx, RM y US
La mdula espinal y las meninges protruyen a travs
de un
defecto de los huesos de la columna
La exploracin del lactante muestra una parlisis flccida de
las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendinosos
profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y una
elevada incidencia de deformidades de las extremidades
inferiores (incluyendo pies zambos y subluxacin de
caderas). Puede observarse goteo urinario constante y la
presencia de un esfnter anal relajado

Defectos
Del Tubo
Neural

Defectos del Tubo Neural

Encefalocele

Ocurre en 1 de 6500 RN
Una porcin del encfalo se evagina a travs de un orificio
craneal, generalmente situado en la lnea media; esta cubierto de
tejido cutneo y puede adoptar un aspecto pediculado o ssil
Tipos:
Crneo bfido oculto (no se acompaa de salida de tejidos
intracraneales)
Meningocele craneal (contenido del saco evaginado es
nicamente menngeo con LCR)
Encefalomeningocele: tejido cerebral o cerebelo tambin
Hidrancefalocele: si se comunica con el sistema ventricular
Tratamiento quirrgico: en meningoceles y encefalomeningoceles

GRACIAS