autismo

autismo
RELACIONE
S
SOCIALES

COMUNICACI
N

RELACIONE
S
AFECTIVAS

epilepsia

Trastorno
de espectro

Algo de historia
segn sus races griegas propio, uno mismo,

Eugene bleuler

Dr. Hans Asperger

Dr. Hans Asperger

El trastorno autista se caracteriza, de acuerdo con el DSM-IV1, por

alteraciones en la interaccin social, en la comunicacin y por
comportamientos e intereses estereotipados, limitados y repetitivos (DSM-IV,

Etiologa multifactorial

CROMOSOMAS IMPLICADOS
EN EL DESARROLLO DEL AUTISMO
MTODOS DE DETECCIN
EN EL GENOMA ENTERO

1
3

1
5

1
6

1
7

GENES HOX
GENES "HOMEOCAJA" O "HOMEOBOX"

DA 20 Y EL 24 DESPUS
DE LA CONCEPCIN

controlan el crecimiento y el
desarrollo
muy temprano en la vida

10 al 40% de las personas con autismo

portan una mutacin especfica en la
secuencia del gen HOXA1

1
3

REGIN AUTS1
AFECTACIN DEL HABLA Y DEL
LENGUAJE

35% de las familias examinadas

mostraron que tenan comprometido
el cromosoma 13.

1
5

REGIN 15q11-q13
sndrome de Angelman y el sndrome de
Prader-Willi

MAYOR INCIDENCIA DE:

EPILEPSIA
HIPOTONA MUSCULAR
PROBLEMAS EN LA COORDINACIN MOTORA,
HIPERACTIVIDAD
RETRASO MENTAL Y DEL LENGUAJE.

GENES GABRB3 Y GABRG3,

DEL EXTREMO 5 DEL GEN
UBE3A (D15S122) Y DEL
GEN ATP10A

sndrome de
RETT
80% de los casos de RTT se deben a una
mutacin del gen MECP2 y se ha demostrado
que la deficiencia de MECP2 reduce la
expresin de UBE3A y GABRB3 en el cerebro
de pacientes con sndrome de RTT

1
7

GALACTOSEMIA
estudio reciente de un grupo de ms de
500 familias con miembros diagnosticados
con autismo
RETRASO
MENTAL

GEN PARA EL TRANSPORTADOR DE LA

SEROTONINA
TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO (OCD), EL CUAL ES CARACTERIZADO
POR PENSAMIENTOS NO DESEADOS Y RECURRENTES (OBSESIONES)
O COMPORTAMIENTOS REPETITIVOS (COMPULSIONES).

sndrome del cromosoma

X frgil y el sndrome de
Rett
El hecho de que hay ms varones que
mujeres con autismo apoya la idea de que
el trastorno involucra a los genes en el
cromosoma X.

Es Posible Que Las Mujeres Puedan Utilizar El

Otro Cromosoma X Para Funcionar
Normalmente, Mientras Que Los Hombres, Al
No Tener Este Cromosoma "De Repuesto",
Muestran Sntomas Del Trastorno.

PRONSTICO Y
TRATAMIENTO
1. Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus
emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.
2. Capacitacin para los padres con el fin de ensearles tcnicas que
pueden usarse en casa.
3. Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas
motoras y los problemas sensoriales.
4. Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensea
en un grupo.
5. Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la
conversacin cotidiana.
6. Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la
recaptacin de la serotonina (ISRS), los antipsicticos y los
estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad,
depresin y agresin. Con tratamiento, muchos nios y sus familias
pueden aprender a enfrentar los problemas.