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Enfermedad

mixta del tejido


conectivo
NATALIA RINCN OSORIO

Epidemiologa

Afecta sobre todo a las mujeres (80%) con una edad


media de inicio de la enfermedad a los 12 aos.

El fenotipo HLA-DR4 es frecuente en estos pacientes y


se han descrito casos de asociacin familiar.

Patologa rara.

EE.UU: Centros reumatolgicos peditricos 5 y 15 casos


activos.

NO distribucin tnica especfica

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Definicin

Combinacin de manifestaciones de
LES, esclerodermia y polimiositis,
Artritis reumatoide .
Presencia de autoanticuerpos a
antgenos nucleares particulares
antiU1-snRNA

Pacientes no satisfacen criterios Dx


para una enfermedad especifica.
Etapa inicial de una enfermedad.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Etiologia
Es posible que en ocasiones el factor
inicial causante de la aparicin de los
autoanticuerpos sea una neoplasia o una
infeccin.

Hay asociacin entre la EMTC y la


infeccin por retrovirus.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Historia natural inmunolgica


Expansin, diseminacin o propagacin de la reactividad
inmunolgica frente a diversos eptopos. (Polipptidos
de la fraccin U1snRNP del spliceosoma).

Posterior contraccin del fenmeno inmunolgico.


Incluso desaparicin de autoanticuerpos (Contraccin
del eptopo).

Hay un inicio, curso y agotamiento de la respuesta


inmune; probablemente mediada por clulas T (CD4).

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Predisposicin genetica

Lupus
HLA DR2 HLA DR3

Dermato
miositis
HLA DR3

Artritis
reumatoide

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

HLA
DR4

Esclerosis
Sistmica

HLA
DR5

MANIFESTACIONES CLINICAS

Las manifestaciones clnicas son:


fenmeno de Raynaud (85%), artritis o
artralgia, edema de las manos,
hipomotilidad esofgica (80%),
disminucin de la capacidad de difusin
pulmonar (80%) y signos de miopata
inflamatoria.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Manifestaciones mucocutaneas

El fenmeno de Raynaud es el
sntoma ms precoz hasta el
mas grave.

Esclerodactilia, con
tumefaccin de los dedos
(dedos "en salchicha")e
hinchazn del dorso de las
manos.

Erosiones dolorosas de las


puntas de los dedos (lesiones
"en mordedura de rata") y
cambios en la piel de la cara
similares a la esclerosis
Jaime
Rafael
sistmica.

Gutirrez Prez

Calcinosiscutis
Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Manifestaciones musculo
esquelticas

La aparicin de artralgias y artritis


es muy frecuente (80%-90%)

Simtricas y afectan sobre todo


las articulaciones interfalngicas
proximales, las
metacarpofalngicas, las muecas
y rodillas. Pueden ser erosivas y
deformantes.

Miositis, con alteraciones


anatomo-patolgicas similares a
las encontradas en los pacientes
con polimiositis.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Manifestaciones Pulmonares
Manifestaciones
pulmonares
Los

pulmones se afectan en
alrededor del 80% de los
pacientes.
Capacidad de difusin de O2
alterada
pleuritis

hipertensin
pulmonar
Jaime Rafael
Gutirrez Prez

alveolitis
fibrosis
pulmonar
difusa

endarteritis
pulmonar
proliferativa.

Manifestaciones Cardiacas
Alrededor del 20% de los pacientes
desarrollan

pericarditis

miocarditis

insuficienci
a cardiaca
congestiva
Jaime Rafael
Gutirrez Prez

El Derrame Pericardico
Clnicamente es raro

La alteracin de la
conduccin cardiaca,
Miocarditis y ICC. Mal
pronostico causa de
muerte en muchos pc con
esta enfermedad

Manifestaciones digestivas
Las alteraciones en el tracto
digestivo son similares a las
de la ES. Las ms habituales
son intestinal.

Prdida del peristaltismo esofgico, dilatacin de la


segunda y tercera porcin duodenales, mala absorcin
por afectacin del leon, diverticulosis colnica y
neumatosis qustica intestinal.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Manifestaciones renales

Glomerulonefritis por depsito


de inmunocomplejos que curse
sin manifestaciones clnicas.
Tipo mesangial, membranosa o
proliferativa, al igual que
sucede en el LES.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Manifestaciones neuropsiquitricas
55% de los pacientes presenta anomalas
neuropsiquitricas.
La meningitis
asptica
la neuralgia del
trigmino

Alteraciones
neurolgicas ms
frecuentes.

Neuropata pereiferica, Mielitis transversa, sndrome


de la "cola de caballo", convulsiones, ataxia
cerebelosa, psicosis e hipoacusia neurosensorial.
Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Pruebas de Laboratorio
MARCADORES
SEROLOGICOS

VSG elevada en algn


estadio

Hipergammaglobulinemi
a intensa

Hemograma: 75%
anemia; leucopenia
(Afeccin SNC)

Enzimas musculares
elevadas (CPK): Miositis

Acs. anti-U1RNP

Acs. antinucleares
(ANA)

FR 25%
Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Spliceosoma

Splicing del ARN

Tiene 5 snRNP

Cada una con 10


prot + mol. de ARN
rica en Uracilo
Jaime Rafael
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CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Criterios de
Sharp (1972)

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

El diagnstico
definitivo requiere 4
criterios mayores con
anti-U1 RNP positivos
y anti-Sm negativos.

El diagnstico
probable requiere 3
criterios mayores y 2
menores mas la
positividad de antiU1-RNP.

El diagnstico
posible requiere 3
criterios mayores sin
evidencia serolgica
de enfermedad.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Estudios imagenolgicos
ESTUDIOS INICIALES

Radiografa de trax.

Serie esfago -gstrica: Evaluar motilidad esofgica.

Ecocardiografa: Evaluar la funcin valvular y


miocrdica, estimado de la presin arterial
pulmonar.

OTROS

CT o RM: Fibrosis pulmonar o trastornos a nivel


cerebral respectivamente.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Tratamiento

IMPORTANTE
Evaluacin clnica y de laboratorio frecuente, para
descubrir nuevas manifestaciones de la enfermedad.
Evaluacin por lo menos anual.

Manifestaciones
inflamatorias

Miositis, artritis,
serositis,
tumefaccin de las
manos.

Prednisolona: 0.5
mg/Kg da

Artritis

AINES o
prednisolona (No >
10mg/da)

Metotrexato: Dosis
semanal, 7.5 a 25
mg

Fenmeno de
Raynaud

Vasodilatadores:
Calcioantagonistas:
Nifedipino,
diltiazem

OJO: Alteracin
esofgica
importante. >
Atona, > RGE

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Anemia
Hemoltica y
trombocitopenia

Refractarias,
resistentes a
glucocorticoides

Danazol (200 - 600


mg/da),
Inmunoglobulina
(2gr/kg/da IV)

Compromiso
Pulmonar
intersticial

Alveolitis:
Ciclofosfamida
(750mg - 1gr/mt. de
SC)

Bronquiolitis
obliterante:
Prednisolona
(1mg/kg/da por 6
meses). Vigilar rion.

Hipertensin
Pulmonar

Nifedipino de
liberacin sostenida.
Prostaciclina IV.
Sindenafil.

Antagonista del Recep


de Endotelina: 62.5
mg/2 veces al da VO
por 4 semanas.
Hepatotoxidad.

Jaime Rafael
Gutirrez Prez

Alteraciones
gastrointestinales

Disfuncin Esofgica

Metoclopramida
permanente

Compromiso
Renal o
neurolgico
graves

Ciclofosfamida (Bolos
intravenosos)

Metotrexato (7.5 - 25
mg)

Antimalaricos

Previene
ateroesclerosis:
Efecto
antiinflamatorio,
antitrombtico,
normolipemiante

Compromiso
tegumentario fotosensibilidad

Jaime Rafael
Gutirrez Prez