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Sndrome de Ehlers-Danlostipo III

Fabin Camilo Galeano B.

Sndrome de Ehlers Danlos (SED)


1.

Definicin

2.

Tipos

3.

Manifestaciones Clnicas SED tipo III

4.

Diagnstico

5.

Tratamiento

Qu es el SED?

Grupo heterogneo de Enfermedades Hereditarias del


Tejido Conectivo (EHTC), caracterizadas por:

Hiperlaxitud articular

Hiperextensibilidad de la piel

Fragilidad de los tejidos.

La mayora de las alteraciones genticas se relacionan con enzimas encargadas


de la sntesis del colgeno.

Tipos

SED tipo III - Sndrome de Hiperlaxitud


Articular (SHA)?

Tipo menos severo de SED

Se caracteriza por:

Alteraciones de la piel,
artralgias,
mialgias,

crujido de las articulaciones,

subluxaciones,

tendinitis recurrentes y

dolor de espalda.

Es tal vez el tipo ms comn de SED (1/5.000-20.000)

Principales complicaciones: Musculoesquelticas

Tambin afecta sistema digestivo y cardiovascular.

Genes involucrados: En pocos pacientes mutacin en el gen TNXB, que codifica para la Tenascina X.

Fenotipo de mutacin en TNXB: Hiperlaxitud articular. NO compromiso de piel ni tejidos blandos.

Manifestaciones clnicas
Piel:

Fina, suave, aterciopelada.

Elasticidad normal o ligeramente elevada

Mayor frecuencia de queratosis plantar.

Equimosis frecuentes. (Enfermedad Von Willebrand o maltrato)

Puede deberse a fragilidad capilar.

Manifestaciones clnicas
Aparato musculoesqueltico:

Hipermovilidad e inestabilidad articular.

Todas las articulaciones pueden estar afectadas. (e.g. extremidades, columna vertebral, temporomandibular, etc.)

Mujeres y jvenes ms laxos que hombres y adultos.

Subluxaciones y luxaciones frecuentes:

Reduccin espontnea o realizada por paciente.

Esguince de tobillo y fallos de las rodillas.

Sndrome de la cintilla ilotibial o de la cadera en resorte.

Disfuncin temporomandibular: puede terminar en artrosis.

Mano en vuelo de pjaro

Historia de tendinitis, bursitis, fascitis y lesiones deportivas.

Crujidos articulares.

Osteoartritis: Se presenta con mayor frecuencia y a una menor edad.

Artralgias por ms de 3 meses.

Malformaciones congnitas asociadas:

Pie plano

Escoliosis en la infancia

Hallux valgus

Pectus excavatum o carinatum

Displasia de cadera

Dolor:

Disminucin umbral de dolor.

Mala respuesta a los analgsicos locales.

Dolor agudo asociado a dislocaciones

Dolor articular o muscular crnico (> 3 meses). Fsica y psicolgicamente invalidante.

Es variable (ALICIA)
Se diagnostica en personas con fibromialgia, fatiga crnica ansiedad, o se les dice que son
simuladores, hipocondriacos o que se lesionan intencionalmente.

Si es muy severo, puede generar trastornos del sueo.

Tipos de dolor:

Muscular: Alrededor de articulaciones. Fuerte y rgido. Pueden identificarse espasmos


palpables con puntos sensibles (fibromialgia), en especial en musculatura paravertebral.

Neuroptico: Descrito como urente, elctrico, punzante, hormigueo. Puede deberse a


pinzamiento.

Aparato cardiovascular

Disfuncin autonmica

Sndrome de Raynaud y acrocianosis.

Dilatacin de la raz artica. En grado leve, no incrementa el riesgo de diseccin


artica.

Gastrointestinal
Son frecuentes e infrarreconocidos (50% de pacientes afectados).

Reflujo gastroesofgico y gastritis.

Sndrome de colon irritable: Diarrea y/o estreimiento, calambres abdominales.

Ojos

Miopa

Estrabismo

Esclera celestes

Embarazo

Ruptura prematura de membranas

Hemorragias en parto

Desgarros vaginales

Psiquiatra

Problemas psicolgicos y emocionales frecuentes.

Desesperacin, depresin, ansiedad.

Los problemas psicolgicos empeoran el dolor.

Miedo al dolor o inestabilidad articular lleva a conducta de evitacin y discapacidad.

Pacientes pueden sentirse incomprendidos y no credas.

Diagnstico

Se basa por completo en el examen fsico e historia familiar.

Criterios de Beighton et al (1998)

Criterios de Brighton

Tratamiento

No hay cura. Tratamiento es SINTOMTICO.

Medidas preventivas:

Evitar sobreextensin articulaciones

Ejercicios de estiramiento

Practicar yoga, pilates y natacin.

Evitar deportes de alto impacto en articulaciones.

Utilizar rtesis

Tratamiento fase aguda

Reposo de articulacin afectada.

Consumir AINES o acetaminofem.

Infiltraciones en bursitis y tendinitis.

Tratamiento fase crnica

Remitir a reumatologa

Medicamentos

Glucosamina o condroitn sulfato

. flico

Magnesio

Vitamina C.

Tratamiento de la disautonoma

Tomar 2-3 litros lquido/da

Incrementar consumo sal

Evitar la inactividad

Medias elsticas hasta rodillas