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Herencia ligada al

sexo

La especie humana posee 46cromosomas


dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22
son
somticos
oautosomas(heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados tambin
heterocromosomas
ogonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como
XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo
llevan los genes que determinan el sexo, sino
que tambin llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales


primarios
(rganos
genitales,
gnadas)
o
secundarios (barba del hombre, pechos de las
mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o
si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho
ms frecuentes.
A estos caracteres se les denominacaracteres
ligados al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana


se deben a la presencia dealgn gen defectuoso en
algn cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en
un cromosoma sexual, las enfermedades a que de
lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello,
todos los genes situados en l se manifestarn, sean
dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un
gen recesivo no se manifestar si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese
caso se dice que la mujer es portadora, y la
probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho
carcter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular
y
la
hemofilia
son
enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por
tanto, se heredan ligadas al sexo.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosomaX, es
una anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo
y verde.
Elgen responsablede la enfermedad esrecesivoy su presencia
origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es
portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es
necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomasX
(homocigota), lo cual es bastante poco frecuente.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las
mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno
solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene
Recordemos
que el
dominantees
alelo
quenormal en
mayores posibilidades
de tener
gen dominante el
para
la visin
uno de los cromosomas
X).y se designa con mayscula.
se expresa

Recordemos, adems, que el alelo


recesivoslo se expresa cuando no est
presente el dominante y se designa con
minscula.

Si caracterizamos con una letraN mayscula(normal) la


condicin del cromosoma que lleva el el gendominanteque
caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro caso),
y con unad minsculala tenencia delcromosoma con el
el gen recesivopara el daltonismo, las posibles
combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemosque el cromosoma Y es ms corto que el
X y por ende es vaco en la parte donde se halla el gen
que determina
la visin
1. Madre normal
(X normal).
X ) y padre normal (X Y):
N

XN
Y

XN
XNXN
XNY

XN
XNXN
X NY

Ninguno de sus hijos (hombres y


mujeres) ser daltnico ni portador.

2. Madre normal (XNXN) y padre


daltnico (XdY):

Xd
Y

XN
XdXN
XNY

XN
XdXN
XNY

Todas las hijas portadoras (100 por


ciento) y todos los hijos hijos
normales (100 por ciento).

La combinacin descrita se grafica en la imagen


siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con laequis en rojo (X):

3. Madre portadora y padre normal:

XN
Y

Xd
XNXd
XdY

XN
XNXN
XNY

El 50 por ciento de sus hijas


seran portadoras y el 50 por
ciento de sus hijos seran
daltnicos.

La combinacin descrita se grafica en la


imagen siguiente, donde el gen recesivo
del daltonismo se identifica con
laequis en rojo (X):

Madre portadora y padre daltnico:


5. Madre daltnica y padre norma

Xd
Y

Xd
XdXd
XdY

XN
XdXN
X NY

XN
Y

El 50 por ciento de hijas


portadoras, 50 por ciento
hijas daltnicas, 50 por
ciento hijos daltnicos, 50
por ciento hijos normales.

Xd
XNXd
XdY

Xd
XNXd
XdY

Todas las hijas portadoras y


todos los hijos daltnicos.

6. Madre daltnica y padre daltnico:

Xd
Y

Xd
XdXd
Xd Y

Xd
XdXd
XdY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.


Estadsticamente, lo ms habitual es la madre
portadora con un padre normal.

GENEALOGIAS

SIMBOLOGA

Herencia autosmica
dominante
Se presenta en todas las generaciones.
Ambos sexos se presentan afectados en

la misma proporcin.
Cada individuo afectado desciende de a
lo menos un progenitor afectado.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.

Herencia autosmica
recesiva
No est presente en todas las

generaciones.
Ambos sexos se ven afectados en la
misma proporcin.
Dos progenitores afectados tiene
descendencia 100% afectada.

Herencia dominante
ligada al X
La frecuencia de mujeres afectadas es

mayor que de hombres afectados.


Padres afectados transmiten el carcter
slo a sus hijas.

Herencia recesiva
ligada al X.
La incidencia de los hombres afectados

es mayor que en mujeres.


Los hombres afectados no transmiten el
carcter a sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.

Herencia ligada al Y
(holndrica)
Aparece en los descendientes varones.
El rasgo se transmite en forma continua.

Herencia extracromosmica
(mitocondrial).
Si la madre posee el rasgo, toda la

descendencia lo presentar.
El gen se encuentra en las mitocondrias
heredadas por la madre en la
fecundacin.

Cmo se hereda esta caracterstica?

Cmo se hereda esta caracterstica?

Cmo se hereda esta caracterstica?

Cmo se hereda esta caracterstica?

Ejercicios resueltos
de gentica

Los resultados de cruzas entre plantas de flores rojas


(B) y flores blancas (b) se indican en la siguiente tabla.
De esos datos, seale cul es el alelo dominante y cual
el recesivo. Adems, proporcione el genotipo de los
progenitores de cada una de las cruzas.

Suponga que en la especie humana el albinismo se hereda como


un carcter recesivo simple (p), mientras que la condicin normal
se produce por su alelo domnate (P). Determine los genotipos de
los padres y de los descendientes de los matrimonios que se
enlistan a continuacin. Tambin aada la proporcin genotpica y
fenotpica de los mismos.
Datos: P= normal; p=albino.
a) Dos padres normales tienen cuatro hijos tres
normales y uno albino.

b) Un varn normal y una mujer albina tienen seis hijos


todos normales.

En un cruce entre una cobaya negra (N) y un macho


blanco (n), todos los individuos de la generacin F1
fueron
negros.
La
generacin
F2
present
aproximadamente, de cobayos negros y de blancos.
Esquematice los genotipos de los progenitores y el
genotipo resultante.
Datos: N= negro; n= blanco.

b) Si se cruzan dos cobayos blancos de la F2


a quin se parecern los descendientes?
R= sern cobayos blancos como el padre

Determine si existe segregacin


independiente de este carcter,
mediante una prueba de chi cuadrada en
una cruza donde se obtuvieron 125
cobayos negros y 39 blancos.

Problema 1

La lana negra de los borregos se debe a un alelo


recesivo, n, y la lana blanca a su alelo dominante, N.
Al cruzar un carnero blanco con una oveja negra, en
la descendencia apareci un borrego negro.
a) Cules eran los genotipos de los parentales?
b) Cules sern las frecuencias fenotpicas si
realizamos un cruzamiento prueba con un borrego
blanco de la descendencia?

a) Cules eran los genotipos de los parentales?


Carnero blanco x Oveja negra

n
n
Borrego negro

n
n

Al ser el negro el carcter recesivo, todos los individuos que lo


manifiesten sern homocigotos recesivos (nn), ya que si tuviesen el
alelo dominante N mostraran el fenotipo dominante.

a) Cules eran los genotipos de los parentales?


Carnero blanco x Oveja negra

Nn

n
n
Borrego negro

n
n

El borrego negro ha recibido un alelo n de cada uno de sus


progenitores. Por tanto, el carnero blanco debe tenerlo en su genotipo y
ser heterocigoto.

b) Cules sern las frecuencias fenotpicas si


realizamos un cruzamiento prueba con un borrego
blanco de la descendencia?
Carnero blanco x Oveja negra

Nn
GAMETOS

DESCENDENCIA (F1)

Nn

nn
n
nn

Borrego blanco

Como puedes ver, los borregos blancos de la descendencia son


hbridos.

b) Cules sern las frecuencias fenotpicas si


realizamos un cruzamiento prueba con un borrego
blanco de la descendencia?
Carnero blanco x Oveja negra

Nn
GAMETOS

DESCENDENCIA (F1)

Nn

nn
n
nn

Borrego blanco
Al cruzarlos con un individuo que manifieste el carcter recesivo y que
sea, por lo tanto, nn (cruce prueba), realizaremos el cruce: Nn x nn,
semejante al ilustrado arriba, del que obtendremos las frecuencias
fenotpicas siguientes:

b) Cules sern las frecuencias fenotpicas si


realizamos un cruzamiento prueba con un borrego
blanco de la descendencia?
Carnero blanco x Oveja negra

Nn
GAMETOS

DESCENDENCIA (F1)

N
Nn

nn
n
nn

Borregos blancos
Borregos negros

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Problema 2

En el hombre, el albinismo (falta de pigmentacin) es


el resultado de dos alelos recesivos, a, y la
pigmentacin, carcter normal, viene determinada por
el alelo dominante A. Si dos individuos con
pigmentacin normal tienen un hijo albino:
a) Cules pueden ser sus genotipos?
b) Cul es la probabilidad de que en su
descendencia tengan un hijo albino?

a) Cules pueden ser sus genotipos?


pigmentacin normal x

pigmentacin normal

Albino

a
a
Como indica el enunciado, el albinismo se debe a la presencia de dos
alelos recesivos a, por tanto el hijo albino tiene un genotipo aa y ha
recibido un alelo a de cada uno de sus progenitores.

a) Cules pueden ser sus genotipos?


pigmentacin normal x

Aa

pigmentacin normal

A
a
Albino

a
a
Al tener pigmentacin normal, los padres deben tener tambin presente
el alelo A y, por consiguiente, son heterocigotos (Aa).

b) Cul es la probabilidad de que en su


descendencia tengan un hijo albino?
pigmentacin normal x

Aa
GAMETOS

A
AA

a
Aa

pigmentacin normal

A
Aa a
Aa

aa
1 albino

De cada cuatro descendientes


La probabilidad de tener un hijo albino es, en este caso, de (25%).

Volver al ndice

Problema 3

La talasemia es un tipo de anemia que se da en el


hombre. Presenta dos formas, denominadas menor y
mayor. Los individuos gravemente afectados son
homocigotos recesivos (TMTM) para un gen. Las
personas poco afectadas son heterocigotos para
dicho gen. Los individuos normales son homocigotos
dominantes para el gen (TNTN). Si todos los individuos
con talasemia mayor mueren antes de alcanzar la
madurez sexual:
a) Qu proporcin de los hijos de un matrimonio
entre un hombre normal y una mujer afectada con
talasemia menor llegarn a adultos?
b) Cul ser la proporcin si el matrimonio es entre
dos personas afectadas por la talasemia menor?

a) Qu proporcin de los hijos de un matrimonio


entre un hombre normal y una mujer afectada con
talasemia menor llegarn a adultos?
con talasemia menor

T T
M

normal
x

TNTN

La mujer, afectada de talasemia menor, es heterocigota (TMTN).

En cambio el hombre es homocigoto TNTN, ya que no padece la


enfermedad en ninguna de sus formas.

a) Qu proporcin de los hijos de un matrimonio


entre un hombre normal y una mujer afectada con
talasemia menor llegarn a adultos?
con talasemia menor

T T
M

GAMETOS

DESCENDENCIA (F1)

TM

TN

TMTN
Talasemia menor

El 100% de los descendientes llegar a adulto.

normal
x

TNTN
TN
TNTN

Normal

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