Sndrome de Rett

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Que es el
Sndrome
de Rett?
Trastorno del desarrollo
que se

caracteriza principalmente en una

regresin psicomotora, estereotipas,
conductas autsticas.

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Etiologa
La causa de este Sndrome al igual que la
del Autismo sigue siendo totalmente
desconocida, pero al igual que el autismo,
se considera que existe un factor gentico
importante.
Entre un 90 y un 95% de las nias con el
sndrome de Rett tiene una mutacin en el
gen MECP2, el cual se halla en el brazo
largo del cromosoma X

Esta protena acta especialmente en

Freecerebro.
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Page 3
el

Cantidad elevada de estos

materiales en el cuerpo comienza a
perjudicar el sistema nervioso y
causan los problemas del sndrome
de Rett.

Es importante enfatizar que

el diagnstico del
Sndrome de Rett sigue
siendo clnico y no est
basado
nicamente
en
Esto significa
que el Sndrome
de
puede ocurrir
con o sin
lasRett
mutaciones
de
mutaciones
MECP2. en MECP2 y que las
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Page 4
mutaciones
de Templates
MECP2 pueden

Sntomas
Presentacin del cuadro
Periodo
inicial del
desarrollo
aparentemen
te normal o
casi normal
hasta los 618 meses de
vida
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Page 5

Estancami
ento
evolutivo
Periodo de
regresin

Perdida de
habilidades
psicomotoras y
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comunicativas

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Page 7

A los 7
aos
aproximad
amente
presentan
un retraso
mental
severo
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Page 8

Formas
I.
clnicas

estadio
Inicio
de6a18
Enlentecimien
meses.
to del

desarrollo
psicomotor y
del
crecimiento
Disminucin
de
cabeza.
dellainters

por el
juego.

Sntomas
II.
estadio
Inicio de 1
a 3 aos.
Regresin
rpida con
deterioro del
comportamien
to.
Crisis

convulsiva
s.
Manifestaci

III.
estadio
Inicio de2
a 10
Retraso
aos.
mental
severo.de
Regresin

los rasgos
autistas.
Espasticidad,
ataxia,

Disfuncione
apraxia.
s
respiratoria
s.

ones
autistas y
prdida
Freedel
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lenguaje.

IV.
estadio
Inicio despus
de los10
aos.
Deterioro

motor
Prdida
tardo.de
la
capacidad
Escoliosis,
motora.
atrofia
muscular,

Retardo del
rigidez.
crecimiento y
ausencia del
Crisis
lenguaje.

convulsivas
menos
severas.
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Alteraciones

Diagnostico
- Evidencia
Permetro
craneal
normal al
nacer
Desaceleraci
n del
permetro
craneal entre
los 5 meses y
los 4 aos de
vida.
Anomalas en
laCriterios
deambulacin
necesario
o no

de un retraso
en el
Criterios de
crecimiento
soporte
intrauterino
- Anomalas
Organomegal
del ritmo
ia
respiratorio
- Retinopata
en vigilia.
o atrofia
- Apneas
peridicas en ptica
- Presencia
vigilia.
de un
Hiperventilac trastorno
Criterios de
Free
Powerpoint Templates metablico
Page 10o
in
exclusin

FENOTIPO
CONDUCTU
AL
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Page 11

Retras
o
mental
varia
entre
grave
a
severoDificult
ad en
los
proces
os
bsico
s

presen
tan
prefer
encia
por las
rutinas
Presenta .
n
hipersen
sibilidad
en el
Su
rostro atenci
n se
centra
Poseen
en
buena
determ
memor
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inados
ia

Cognitivo

Page 12

Regresin
motora y
retraso del
crecimient
o

Estereo
tipias
manual
es
Caminar
inestable
o
inexistent
e

Poseen
dificultad
para
masticar,
tragar.

Ataxia
y
Apraxia

Escolio
sis o
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cifosis.

Bajo
tono
muscul
ar
Page 13

Lenguaje
Retraso significativo en el
lenguaje oral
Deterioro a nivel expresivo
oral y mejor en el nivel
receptivo oral
La comprensin es mucho
mejor con apoyos visuales
Tienen una cierta
intencionalidad
comunicativa
Comunicacin no verbal es
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deficiente
sin apoyo.

Page 14

Comunicacin y Aprendizaje
Requieren de un
aprendizaje
individualizado.
Pueden
llegar a
aprender la
comunicacin no
verbal simple,
usando la
sealizacin con la
mirada, gestos y
Presentan
sonidos.
dificultades en el
uso funcional de las
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manos, unida
a una

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SENSORIAL
Alteracin de la
orientacin en
elPercepcin
espacio
alterada de la
profundidad y
de
la distancia
Alteracin
de la
imagen corporal
Parestesias
Alteracin de la
Free de
Powerpoint
percepcin
la Templates

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Interaccin social, emocional y

afectivo

Prefieren a
las
personas
frente a
los
objetos.
Existe una
necesidad
afectiva
por parte
de las

Inters en
el contacto
fsico por
medio de
caricias y
juegos
rudos.
Necesitan
de
ambientes
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tranquilos,

Dejan de
responder
y de
interactua
r
normalme
nte con
otros, a
pesar de
que antes
Page 17 a
sonrean

Hay otros problemas

asociados con el
Escoli
sndrome
de
Rett?
osis
Episod
ios
epilp Estrei
ticos miento y
reflujo
gastroes
ofagico

Clcu
los
biliar
Proble
es

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mas
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cardia

Tratamiento
Neur
logos

Enfer
meras

Kinesi
logos

Terap
euta
ocupa
cional
Fonoaud
Free ilogos
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Page 19

Abordaje
fonoaudiolgico

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Page 20

Conclusin

Es fundamental el abordaje trans

e interdisciplinario con la
coordinacin de objetivos y
recursos a trabajar.
Es de suma importancia el poyo
de la familia, para lograr los
objetivos de la terapia y la
evolucin positiva de la misma.
El apoyo permanente en su
desarrollo, tomando en cuenta las
necesidades
deTemplates
cada edad y de
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Pagesu
21
familia a travs del contacto

Muchas g
racias po
r
su atenci
n
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