Patronesdeherencia

Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles

localizacionesdeungen:
Herenciaautosmica:basadaenlavariacindegenessimples
encromosomasregularesoautosomas(Mendel).
Herencialigadaalsexo:basadaenlavariacindegenessimples
enloscromosomasdeterminantesdelsexo.
Herenciacitoplsmica:basadaenlavariacindegenessimples
encromosomasdeorganelas(herenciamaterna).

GenticaMendeliana
GregorioMendelproponepor1eravezelconceptodegenen1865
Exista el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente
caractersticassimilaresalasdeambosprogenitores.pero,ladescendencianosiempre
esunamezclaintermediaentrelascaractersticasdesusparentales.
Mendel propone la teora de la herencia particulada: los caracteres estn
determinados por unidades genticas discretas que se transmiten de forma intacta a
travsdelasgeneraciones.

Carcter:propiedadespecficadeunorganismo;caractersticaorasgo.
Modelodeestudio:plantadeguisantePisumsativumampliagamadevariedades
fcilesdeanalizar
puedeautopolinizarse

Las7diferenciasenun
carcterestudiadaspor
Mendel

Semillalisaorugosa

Semillaamarillaoverde
Vainainmaduraverdeoamarilla

Ptalosprpurasoblancos

Vainahinchadaohendida

Floracinaxialoterminal

Tallolargoocorto

Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter

particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin o
fecundacincruzada,dentrodelapoblacin,muestranelcarcterdelamismaforma.

Fenotipo:formasovariantesdeuncarcter.Deriv.griego:loquesemuestra
Ej:Carcter:colordelaflor,Fenotipo:prpuraoblanco
1erExto:

Cruzamientorecpocro
Generacinparental(P)

fenotipoAxfenotipoB
fenotipoBxfenotitpoA

1eraGeneracinfilial(F1)

Todasprpuras!!

ResultadosdetodosloscruzamientosdeMendelenlosquelosparentalesdifierenenunsolocarcter
(autofecundacindeF1)

RelacindecarcteresenF2siemprees3:1!!
El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su
formaoriginal)enlacuartapartedelasplantasF2difcildeexplicarpor
herenciamezclada.
Mendel:lacapacidadparaproducirtantoelfenotipoprpuracomoelblancose
mantieneytransmiteatravsdelasgeneracionessinmodificaciones.
EntoncesporqunoseexpresaelfenotipoblancoenlaF1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
lneaspuras.
Fenotipoprpuraesdominantesobreelblanco
Fenotipoblancoesrecesivosobreelprpura

Semillas

F1

ExtoautofecundacindeF2

Todas
Autofecundacin
3/4;1/4

F2
Autofecundacin
F3

(3:1)

3/4y;1/4

Todas(=alparentalverde)

(3:1,amarillas:verdes)

Entonces:deF2

1/3=alparentalamarillo
2/3=F1

F2

Proporciones

Proporciones

fenotpicas

genotpicas

3/4amarillos
1/4verdes

1/4amarillospuros
2/4amarillosimpuros
1/4verdespuros

Proporcinaparente3:1deF2es1:2:1

PostuladodeMendelparaexplicar
proporcin1:2:1
1Existendeterminantes
hereditariosdenaturaleza
particuladagenes.
2Cadaplantaadultatiene2genes,
unaparejagnica.Lasplantasde
laF1tienengenesdominantes(A)y
recesivos(a).
3Losmiembrosdecadapareja
gnicasedistribuyendemanera
igualitariaentrelasgametaso
clulassexuales.
4Cadagametaesportadoradeun
solomiembrodelaparejagnica.
5Launindeunagametadecada
parentalparaformarunnuevo
descendienteseproducealazar.

EsquemadelageneracionesP,F1yF2enelsistemadeMendel
que implica la diferencia en un carcter determinado por la
diferenciadeungen.

CorroboracindelmodeloporCruzamientoprueba(cruzamientoconunhomocigota
recesivo)

Obtiene:58amarillas(Yy)
52verdes(yy)

Se confirma la segregacin
igualitaria de Y e y en el
individuodelaF1

PrimeraLeydeMendel.Losdosmiembrosdeunaparejagnicasedistribuyen
separadamenteentrelasgametas(segregan),deformaquelamitaddelasgametas
llevanunmiembrodelaparejaylaotramitadllevaelotromiembrodelapareja
gnica.

Carcter

Fenotipos

Prpura
(dominante)

Genotipos

Alelos

CC(homocigota
dominante

C(dominante)

Cc(heterocigota)

Colordela
flor
Blanco
(recesivo)

cc(homocigota
recesivo)

Gen

Gendelcolor
delaflor
c(recesivo)

Individuosdeunalneapurasonhomocigotas.
Genotipo:constitucingentica(oallica)respectodeunoovarioscaracteresenestudio.
Alelos:distintasvariantesdeungen

Cruzamientodihbrido:laslneaspurasparentalesdifierenendosgenesquecontrolan
dosdiferenciasdecaracteresdistintos.

Lasproporcioneslisas:rugosasy
amarillas:verdessonambas3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La

segregacin de una pareja gnica
durantelaformacindelasgametasse
produce de manera independiente de
lasotrasparejasgnicas.

CuadradodePunnetparapredecirel
resultadodeuncruzamientodihbrido

PorlaprimeraLeydeMendel:
gametasY=gametasy=1/2
gametasR=gametasr=1/2
p(RY)=1/2x1/2=1/4
p(Ry)=1/2x1/2=1/4
p(rY)=1/2x1/2=1/4
p(ry)=1/2x1/2=1/4

Parejasgnicas

A a
Parejagnica

B b

A a

a
b

A a
A

Distribucinigualitaria

b B

Gametas

Gametas

Segregacinindependiente

Interfase

Profase

Teoracromosmicadelaherencia
(SuttonBoveri):elparalelismoentreel
comportamientodelosgenes(Mendel)y
loscromosomasllevapensarquelos
genesestnsituadosencromosomas.
(luegosecorroboraporherenciasexual)

MetafaseI

AnafaseI

Explicaladistribucin
igualitariaylasegregacin
independiente

TelofaseI

AnafaseII

TelofaseII

Meiosisdeunacluladiploidecon
genotipoA/a:B/b

Smbolosutilizadosen
anlisisdepedrigr
humanos

Anlisisdepedigrdedesrdenesautosmicosrecesivos
Generalmentelaenfermedadaparece
enlaprogeniedepadresnoafectados.
La progenie afectada incluye tanto
mujerescomohombres.

Pedigrilustrativodeunfenotiporecesivo
pococomn

Ej.Fenilcetonuria,fibrosis
qustica,albinismo

Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las

proporcionesdifcilmenteseobservan,yaqueelnes
muychico.

Anlisisdepedigrdedesrdenesautosmicosdominantes

El fenotipo tiende a aparecer

entodaslasgeneraciones.
Los progenitores afectados
transmitensufenotipoahijose
hijas.

Ej:Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia
Pedigrilustrativodeunfenotipodominantepococomn
Imp!Siempreesmascomnencontrarpersonasllevandounacopiadelaleloraro(A/a)quedos
copias(a/a).Comoconsecuenciaesmuycomnencontrarunaprogenie1:1depersonasafectadas
(A/a)ynoafectadas(a/a).

Anlisisdepedigrdedesrdenesautosmicospolimrficos
Polimorfismo: coexistencia de dos ms fenotipos comunes de un carcter en una
poblacin.

Dado que ambos son alelos

comunes en la poblacin, la
proporcin
de
individuos
portadoresdelalelorecesivo(ya
seaenhomooheterocigosis)es
mucho mayor que en los
desrdenes recesivos poco
comunes.

Pedigrilustrativodeundesrdenpolimrfico

Basesmolecularesdelagenticamendeliana
Alelos:variantesdeunmismogen.
Difierenensolounoounospocos
nucletidosentres.
Alelowildtype:formaenlaquecualquiergenparticulareshalladoenlanaturaleza.
Ej.Colordelptalodelaplantadeguisante.AleloAeswildtype
Genotipo
A/A
A/a
a/a

enzimaactiva
enzimaactiva
enzimainactiva

pigmentoprpura
pigmentoprpura
nohaypigmento

ptalosprpura
ptalosprpura
ptalosblancos

Imp!Elfenotipoblancopuededarseporlainactivacindecualquieradelosgenes
involucradosenlasntesisdelpigmento.

Alelonulo:aquelquelleva
a la ausencia del producto
gniconormal(ejm6)oala
desaparicinfenotpicadela
funcin normal (ej m2 y
m3).
Los alelos nuevos formados por mutacin pueden resultar en la
prdidatotaloparcialdelafuncin,odelagananciademsfuncin
oinclusoadquisicindeunanuevafuncinanivelproteico.

Alelismomltiple:existenciadevariosalelosconocidosdeungen.
Serieallica:conjuntodealelosdeungen.

Ej.PKU:enfermedadautosmicarecesivageneradaporelprocesamientoanormaldel
aafenilalaninaporpartedelaenzimafenilalaninahidroxilasa(PAH).
EstructuradelaPAH
ylasmutaciones
encontradas

AhoraporquelalelodefectuosodePAHesrecesivo?
ElgenPAHeshaplosuficiente:unasoladosisdelalelowildtypeessuficiente
paraproducirelfenotipowildtype.
TantoelgenotipoP/P(dosdosis),comoelP/p(unadosis)producenunacantidad
dePAHsuficienteparaelnormalfuncionamientodelaclula.Individuosp/pno
tienenactividadPAH.

La recesividad de un alelo mutante es generalmente el resultado de la

haplosuficienciadelalelowildtypedeese gen.Alcontrario, la dominancia
de un alelo mutante es normalmente el resultado de la haploinsuficiencia del
alelowildtypedeesegenparticular.

Recesividaddeunalelomutantedeungenhaplosuficiente

Basesmolecularesdelalbinismo(enfermedadautosmicarecesiva)

Extensionesdelanlisismendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse
fenotpicamentedelheterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.
Ej.PlantaDondiegodenoche
Pptalosrojosxptalosblancos
F1ptalosrosas

F2

1/4ptalosrojos
1/2ptalosrosas

1/4ptalosblancos

Ej.GrupossanguneoshumanosABO

Codominancia:el
heterocigotaexpresael
fenotipodeambos
homocigotasporigual.

AntgenoA

Glbulosrojosdeuna
personatipoA

AnticuerposAntiA

Aglutinacinde
gl.rojostipoA

AntgenoB
Nohayaglutinacinde
gl.rojostipoB
Glbulosrojosdeuna
personatipoB

Glbulosrojosdeuna
personatipoAB

AnticuerposAntiA

AnticuerposAntiA

Aglutinacinde
gl.rojostipoAB

BasebioqumicadelosgruposABO
Nacetilgalactosamina
adicionadaalprecursor

AntgenoA;
reaccionacon
anticuerposantiA

aleloA(IA)

aleloO(i)
AntgenoH;no
reaccionacon
anticuerposantiA
niantiB

Carbohidratoprecursor
aleloB(IB)

LosalelosAyB
producentransferasas
distintas(que
modificandedistinta
maneralagalactosa
terminaldel
compuestoprecursor)
yelaleloOno
produceninguna.

Galactosaadicionada
alprecursor

Nacetilglucosamina

Galactosa

AntgenoB;
reaccionacon
anticuerposantiB

Nacetilgalactosamina

Fucosa

Tiposanguneo

Genotipo

IAIAoIAi

IBIBoIBi

AB

IA IB

ii

GrupoOesdonanteuniversal(no
contieneantgenosniAniB).
GrupoABesreceptoruniversal
(noproduceanticuerposcontrael
antgenoAnielantgenoB).

Elaleloiesnulo,esincapazde
producircualquierformadel
antgeno.AlelosAyBson
dominantessobreelaleloi.Alelos
AyBsoncodominantesentres.

Ej.GruposanguneoMN(segnposeanantgenosensuperficiedeglblulosrojos)
Sonposibles3grupossanguneos:M,NyMN

Descendencia(proporciones)
Parentales

MN

MMxMM

Todos

MMxMN

MMxNN

Todos

MNxMN

MNxNN

NNxNN

todos

Ej.Anemiafalciformehumana
Origen
TipodeHb
presente

Genotipo

Fenotipo

SyA

HbSHbA

Portador

HbSHbS

Anemia
falciforme

HbAHbA

Normal

Migracin

HbAHbA:Normal.Losgl.rojosnosedeformannunca.
HbSHbS:Anemiagrave,amenudomortal.LaHbanormal
causaquelosgl.rojosadquieranformadehoz.
HbSHbA:Noseproduceanemia.Losgl.rojossedeforman
sloaconcentracionesdeO2anormalmentebajas.

Respectoalaanemia:alelo
HbAesdominante.
Respectoalaformadelos
glbulosrojos:existe
dominanciaincompletade
HbA
Respectoalasntesisde
Hb:haycodominancia.

Ojo!....Eltipodedominanciainferidadeunestudiodependeengranmedida
del nivel fenotpico en el cual el ensayo es realizado (organismo, celular,
molecular).

Alelosletales:alelosmutantesquepuedencausarlelamuerteaunorganismo.Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelosletalesrecesivos:enorganismosdiploidessemantienenenheterocigosis.
Ej.Alelo(A)delcolordelapieldelratnColornormal(marrn)eslneapura.

Pamarilloxwildtype
F1amarillos:normales1:1
amarilloxamarillo
2/3amarillo:1/3colornormal2:1

Ratonesamarillossonheterocigotasy
elamarilloesdominante

PAyAxAyA
F11/4AAwildtype

Elaleloamarilloesletalenhomocigosis

1/2AyAamarillo

Alelo amarillo es dominante segn el

color de pelo y adems letal recesivo
(muerenantesdenacer)

1/4AyAyletal

Genespleiotrpicos:genesdelosquesesabequetienenmsdeunefectofenotpicodistinto

Variosgenesafectanalmismocarcter
Ej.Colordelapieldelasvboras

camuflado

negro

naranja

albino
Albinoparecerosa
porelcolordelaHb
delasangre

Epstasis:tipodeinteraccingnicaenlacualungenenmascaralaexpresindeotro
yexpresasupropiofenotipo.Generalmenteambosgenesseencuentranenunamisma
rutametablica.

Ej.Colordepelodelratn
P
BBcc(albino)xbbCC
(marrn)
o
BBCC(negro)xbbcc(albino)
F1
F2

TodosBbCc(negro)

9BC(negro)
3bbC(marrn)
3Bcc(albino)
1bbcc(albino)

9
3
4

GenB.aleloB:negro
alelob:marrn
GenC.aleloC:color
aleloc:ausenciadecolor

Ej.Epstasisrecesivaenrutametablica

Complementacin:dosalelosdominanteswildtypeseunenparaproducirunfenotipo
especfico,revirtiendoelfenotipodadopordosalelosmutantesrecesivos.
Ej.Colordeptalos

Florwildtype:azul(pigmentoantocianina)
Lneamutante1:florblanca
Lneamutante2:florblanca
Lneablanca1xLneablanca2
AAbbxaaBB

F1todasAaBb(azules)
F2

9AB(azul)
3Abb(blanca)
3aaB(blanca)
1aabb(blanca)

9
7

Supresin:alelodeungenqueanulalaexpresindeotrogen.Elgensupresorpuede
llevar asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la
supresin(ejmaldivina).

Ej.Produccindemalvidina
enplantas

GenK:dominante,produccindemalvidina.
GenD:supresornoallicodominante

PKKdd(malvidina)xkkDD(nomalvidina)
F1todasKkDd(nomalvidina)
F2

9KD(nomalvidina)
3kkD(nomalvidina)
1kkdd(nomalvidina)
3Kdd(malvidina)

13
3

Genesduplicados:lapresenciadealmenosunalelodominantedecualquieradelos
dosgenesessuficienteparaqueseexpreseelmismofenotipodominante.

Ej.Formadelfrutoenla
plantabolsadelpastor

GenA1:dominante,frutosredondeados
GenA2:dominante,frutosredondeados

PA1A1A2A2(redondeados)xa1a1a2a2(estrechos)
F1todosA1a1A2a2(redondeados)
F2

9A1A2(redondeados)
3A1a2a2(redondeados)
3a1a1A2(redondeados)
1a1a1a2a2(estrechos)

15
1

Encomplementacin
(9:7)sonnecesarios
ambosgenes
dominantespara
producirelfenotipo

Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo

asociadoadichogenotipo.
Expresividad:gradoointensidadconlaqueseexpresaungenotipodeterminadoenun
individuo.Esunamedidadelaintensidaddelfenotipo.
Causas:
1 Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un
determinadoambientepuedeserigualaldeunorganismowildtype.
2Influenciadeotrosgenes.Ej.Genesmodificadores,epistticos,osupresoresdelresto
delgenomapuedeninfluenciarlaexpresindeotrogen,modificandosufenotipotpico.

Expresinfenotpica
(cadacrculorepresenta
unindividuo)

Penetranciavariable

Expresividadvariable

Penetranciayexpresividadvariables

Pedigrideunalelodominantequenoescompletamentepenetrante

El individuo Q no expresa el
fenotipo pero lo transmite a al
menosdosdesuprogenie.
Dado que el alelo no es
completamente penetrante, el
restodelaprogenie,ejR,puede
onollevarelalelodominante.

Imp!! La observacin de proporciones mendelianas alteradas revelan que un

carcterestdeterminadoporlainteraccincomplejadedistintosgenes.

HerenciaMaterna
Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeos cromosomas circulares que
codificanparaundefinidonmerodegenesdelgenomatotaldelaclula.
Lasorganelasnosongenticamenteindependientes,algunasfuncionesestnacargode
genesnucleares.
Cada organela est presente en varias copias por clula y cada una presenta una gran
cantidaddecopiasdesuscromosomas.
Losgenesdelasorganelasmuestran herenciauniparental:susgenessonheredados
exclusivamenteporunodelosprogenitoreslasorganelasresidenenelcitoplasma
yelvulocontribuyeconlamayoradelcitoplasma(ysusorganelas)alaclulacigota.

Patrndeherenciacitoplsmica:
Mutantexwildtypetodalaprogenieesmutante
Wildtypexmutantetodalaprogenieeswildtype

Excepcin:
Heteroplasmonte:clulaqueposee
dos tipos genticos de organelas
(normales y mutantes). En estas
clulas generalmente ocurre una
segregacin citoplsmica de cada
tipo de organela en las diferentes
clulashijas.
Ej.Mutacinenaleloquecontrolala
produccin de clorofila en los
cloroplastoshojasblancas

Ramatodablanca
Ramatodaverde

Talloprincipalvariegado

Clulahuevo
femenina(n)
Blanco

Clulapolen
masculina(n)
cualquier

Zigota(2n)
Ncleo

Cloroplasto
Blanco (noviable)

Verde

cualquier
Verde

Variegado

cualquier

Huevo
tipo1

Blanco

Huevo
tipo2

Verde

Huevo
tipo3
Variegado
Divisincelular

Segregacincitoplsmica

Mutacionescitoplsmicasenhumanos
Transmisindefenotiposrarossloatravsdemujeresynuncadehombres.
Ej1.EnfermedadcausadaporunamutacinsimpleenDNAmitocondrial.
MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fiber), enferemdad muscular con
desrdenesauditivosyvisuales.
Ej2.EnfermedadcausadaporunaprdidadepartedelDNAmitocondrial.Sndrome
de KearnsSayre, constelacin de sndromes afectando ojos, corazn, msculos y
cerebro. En algunos casos las clulas del paciente presentan una mezcla de
cromosomas normales y mutantes (provenientes de mitocondrias distintas) y las
proporciones de cada uno pasados a la progenie puede variar como resultado de la
segregacin citoplsmica. Incluso las proporciones de cromosomas mitocondriales
normalesymutantesenunmismoindividuoenfermopuedenvariarenlosdistintos
tejidosoconeltiempo.