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INTRODUCCIN
Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologas
OBJETIVO
Establecer los criterios
y especificaciones para
la prevencin,
diagnstico,
tratamiento y control
de los defectos al
nacimiento.
Encefalocele/ Mielomeningocele:
FACTORES DE RIESGO
Fertilizantes ,
plaguicidas,
Radiaciones
y
drogadiccin
Edadmaterna
menorde20
aosomayorde
35
Consanguinidad
Uso de
frmacos
nocivos
durante el
embarazo
Toxoplasmosis,
Rubola,
Citomegaloviru
s, Herpes
Antecedentes
familiaresde
defectoscongnitos
delsistemanervioso
central.
Relacionado
con la madre
Enfermedades
maternas
crnicas (renales,
cardiopatas,
diabetes mellitus,
lupus
eritematoso
sistmico o
Embarazo
epilepsia)
mltiple
Deficiencia
nutricional,
especialmente
cidoflico
Hipertermia
materna
Periodo
intergensico
menor de dos
aos
En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso central,
se proporcionar atencin en los niveles correspondientes
PATOLOGA
DIAGNSTICO
Anencefalia,
encefalocele,
mielomeningoc
ele
Exploracin fsica,
ultrasonido prenatal
y postnatal,
tomografa axial
computarizada,
cariotipo, rbol
genealgico
Espina bfida
Exploracin fsica,
ultrasonido prenatal
y postnatal,
tomografa axial
computarizada,
cariotipo, rbol
genealgico
COMPLICACIONES INTERVENCIN
TERAPUTICA
Muerte en caso de No proporcionar
anencefalia.
reanimacin
Alteraciones en la cardiopulmonar
sensibilidad de
neonatal en el
miembros
caso de
superiores e
anencefalia,
inferiores,
Valoracin de
dificultad para la cierre quirrgico,
deambulacin,
vigilancia y
falta de control de control de
esfnteres,
complicaciones
infecciones del
SNC
Alteraciones en la Valoracin de
sensibilidad de
cierre quirrgico,
miembros
Vigilancia y
superiores e
control de
inferiores,
complicaciones
dificultad para la
deambulacin,
falta de control de
esfnteres,
infecciones del
SEGUIMIENTO
Manejo mdico
multidisciplinar
io,
rehabilitacin y
apoyo
psicolgico
Manejo mdico
multidisciplinar
io,
rehabilitacin y
apoyo
psicolgico
PATOLOGA
Hidrocefalia
aislada
DIAGNSTICO
COMPLICACIONES
Exploracin fsica,
Hipertensin
examen serolgico intracraneana,
(toxoplasmaretraso
citomegalovirus)
psicomotriz
ultrasonido prenatal
y postnatal
(transfontanelar),
tomografa axial
computarizada,
cariotipo,
rbol genealgico,
Holoprosencefal Exploracin fsica,
Crisis
ia
datos de defectos de convulsivas,
lnea media,
Alteraciones
y otras
ultrasonido prenatal sensoriales
disgenesias
cerebrales
y postnatal
(visin, audicin),
(transfontanelar),
retraso
tomografa axial
psicomotor
computarizada,
cariotipo,
INTERVENCIN
TERAPUTICA
SEGUIMIENTO
Valoracin de
colocacin de
vlvula
ventrculoperitoneal
Rehabilitacin
y apoyo
psicolgico
Vigilancia y
control de
complicaciones
Rehabilitacin
y apoyo
psicolgico
RECOMENDACIONES
EN EDAD REPRODUCTIVA
CRANEOFACIALES
Microtia-atresia: Defecto congnito, que
involucra malformacin e hipoplasia del
pabelln auricular, de grado variable, con
presencia de esbozos auriculares y/o
disminucin del tamao del pabelln ntegro,
que con frecuencia incluye cierre total del
conducto auditivo externo.
Uso de frmacos
nocivos durante el
embarazo
(anticonvulsivos o
anticoagulantes).
Los anotados
anteriormente
FACTORES
DE RIESGO
Tabaquismo
CRANEOFACIALES
Para la elaboracin del DIAGNSTICO de defectos
craneofaciales y la atencin que cada caso requiere, es
necesario:
Revisar o, en su caso, elaborar historia clnica completa
materno fetal.
Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales
en etapa reproductiva
Establecer manejo de sostn, segn las condiciones del
neonato al momento del nacimiento.
En todas las parejas con hijos que presenten defectos
craneofaciales se debe establecer orientacin y asesora
sobre el riesgo de recurrencia de estas patologas.
CROMOSOMOPATAS:
Sndrome
de
Edwards:
enfermedad
caracterizad
a
por la
presencia
de
un
cromosoma
adicional en
el par 18
Sndrome de
Patau: Sndrome
congnito
polimalformativo
grave, con una
supervivencia que
raramente supera el
ao de vida,
causado por la
existencia de tres
copias del
cromosoma 13 en el
cariotipo
CROMOSOMOPATAS.
Edad paterna
mayor de 45
aos.
FACTORES DE
RIESGO
Madre
primigesta.
Prdidas
gestacionales
recurrentes
DIAGNOSTICO
a) Translucencia nucal mayor de 5
DIAGNOSTICO.
En los casos confirmados de cromosomopata, se
bsqueda intencionada
de complicaciones, como alteraciones metablicas
y/o cardiopatas congnitas,
o bien la necesidad de efectuar
intervenciones quirrgicas de urgencia.
En todos los neonatos con
cromosomopatas se debe indicar la
realizacin de estudio citogentico para
PARTICIPACIN DE
ENFERMERA
Orientacin y consejera sobre el acontecimiento.
Todo nio o nia con un defecto de nacimiento,
Estimulacin temprana
beb
Acunarlo desnudo
voltendolo para un
lado y luego para el otro
Platicarles; a la hora del
movimientos ligeros de
piernas y brazos
Trabajar su sentido
visual estimulando
primeramente la fijacin
de un objeto y
posteriormente el
seguimiento del mismo,
por ejemplo con mviles
Su sentido olfativo se
Su sentido auditivo se
estimula favoreciendo la
capacidad de atencin a
los sonidos.
BIBLIOGRAFA
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-