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cromosomatic
os
Ma. Guadalupe Saldaa
Guerrero
Lizuly Odhette Reyes Gmez
Ma. Fernanda Acosta
Martnez
Lorena Palafox
Errores cromosomaticos
Son
alteraciones en el nmero o
en la estructura de los
cromosomas.
Estas alteraciones pueden ser
observadas durante la metafase
del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas de las cadenas
de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.
Anomalas numricas
Estas
El
Monosomas,
es cuando en lugar
de dos cromosomas slo hay
uno.
Trisomas,
cuando en lugar de
dos hay tres cromosomas.
Anomalas cromosmicas
autosmicas numricas
Son
alteraciones en el nmero de
copias de alguno de los cromosomas
no sexuales.
En humanos, no todas las
aneuploidas numricas son viables,
y las que s lo son producen
alteraciones en el fenotipo.
Trisoma
del cromosoma 21 ms
conocida como Sndrome de Down.
Trisoma del cromosoma 18 ms
conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms
conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se
han descrito casos de mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se
han descrito casos de mosaicismo).
Sndrome de Down
Tratamiento
No
Sndrome de Edwards
Es
El
Sndrome de Patau
Caractersticas
- Cabeza de tamao muy pequeo
- Anormalidades en los ojos, usualmente
son pequeos; pero en los peores casos
el beb nace sin un ojo o las retinas se
desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebs
afectados por el Sndrome de Patau
poseen labio leporino y/o paladar
leporino.
La
alteraciones en el
nmero de copias de alguno
de los dos cromosomas
sexuales humanos. Las
aneuploidas en este caso
suelen ser viables.
Entre
Sndrome
Sndrome de Klinefelter
Se
Caractersticas:
Talla elevada en relacin con el padre o hermanos
Mayor acumulacin de grasas
Rasgos de la cara ligeramente deformes
Alteraciones en el crecimiento de los dientes
Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico o
micropene
Esterilidad por azoospermia
Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de
los pechos
Poco vello en el pubis
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de la libido
Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin
Apata
Trastornos emocionales como depresin o ansiedad
Falta de autoestima
Sndrome de Turner
Es
Tratamiento
Las
Sndrome de la sper
hembra
El
Anomalas estructurales
Las
anomalas estructurales o no
numricas son aquellas que se
producen por alteracin de la
secuencia normal de los fragmentos
gnicos que componen un
cromosoma.
Otros elementos causantes de las
mutaciones estructurales son los
transposones.
Transposones
Son
desequilibradas:
Suelen estar causadas por
delecciones, duplicaciones y en
algunos casos, ambas. La deleccin
de parte de un cromosoma origina
monosoma parcial, mientras que la
duplicacin origina trisoma parcial.
Reordenaciones
Anomalas cromosmicas
autosmicas estructurales
Son
Delecin
de brazos.
Sndrome
Sndrome de Prader-Willi
Este
Sndrome de Angelman
Es
Sndrome de Phelan-McDermid
La delecin del extremo distal del cromosoma 22 se
asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y
a retraso mental.
La casi totalidad de los nios afectados de delecin
22q13 desarrollan el lenguaje con un retraso severo, o
nunca
Presentan dimorfismos faciales menores, tales como
uas de los pies delgadas y quebradizas, manos
grandes y carnudas; grandes pies; orejas prominentes
y no muy bien formadas; y otras caractersticas que no
son evidentes al examen visual; crecimiento normal o
acelerado; gran tolerancia al dolor; convulsiones;
estrabismo; anomalas de la mdula espinal; visin
central pobre.
Translocacin
de brazos.
Sndrome
de Down familiar.
Cromosoma Filadelfia (productor de
la Leucemia mieloide crnica (LMC).
No
Son