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Malformaciones

Congnitas
DEFECTOS DE NACIMIENTO
Y
CONDICIONES GENTICAS

Qu es la acondroplasia?

Es un trastorno gentico.
Proviene del griego y significa sin
formacin de cartlago.

Anemia Falciforme

Enfermedad hereditaria de los glbulos


rojos. Se caracteriza por episodios de
dolor, anemia (falta de glbulos rojos),
infecciones serias y dao en rganos
vitales.

PROBLEMAS MEDICOS
Infecciones
Episodios de dolor
Sndrome de manos y pies
Accidente cerebrovascular
Sndrome torcico agudo
Retraso en el crecimiento
Problemas de visin

Defectos Cardacos Congnitos

Tienen su origen al comienzo del


embarazo, cuando se est formando
el corazn.
Los defectos cardacos congnitos
pueden afectar a cualquiera de las
diversas partes o funciones del
corazn.

Cmo funciona el corazn?

Cmo afectan a un nio los defectos


del corazn?
Impiden que el corazn bombee sangre
adecuada a los pulmones o a otras partes
del cuerpo.

Defectos Septales

Los defectos septales son un tipo de problemas


cardiacos congnitos en los cuales existe un hoyo
en la pared que separa las cmaras del corazn.

Espina Bfida

Defectos congnitos conocidos como


defectos del tubo neural
El tubo neural es la parte del
embrin a partir de la cual se forman
el cerebro y la mdula espinal.

ANENCEFALIA

Dicha malformacin consiste en un


fracaso del cierre anterior del tubo
neural.

Exencefalia

Con cerebro incompleto y ectpico.


Una masa angiomatosa con restos de
tejido nervioso.

ENCEFALOCELE

Se produce un defecto en los futuros


huesos craneales, por los cuales se
herniar el contenido craneal.

INIENCEFALIA

Combina una retroflexin extrema de


la cabeza (que se dobla hacia atrs)
con defectos graves de la espina
dorsal

Fisura Oral y/o Facial

Fisura labial

Fisura Palatina

Fisura Labial

Presenta ausencia del cierre del labio


superior.

Puede ser unilateral o bilateral

Fisura Palatina

Ausencia de cierre de la fisura


palatina, en cavidad oral.

Comunicacin velofaringe

SNDROME DE MARFAN

Es una enfermedad del tejido conectivo,


producida por una mutacin en el gen de fibrilina
localizado en el cromosoma 15. Normalmente
este gen dominante es el encargado de la
produccin de fibrilina, componente esencial del
tejido conectivo
La mutacin del gen se puede heredar de dos
maneras: ya sea porque uno de los padres
tambin esta afectado por el sndrome o porque
la mutacin del gen responsable del sndrome se
produce en el espermatozoide o en el vulo.

Sndrome de Down

El sndrome de Down es un trastorno


cromosmico que incluye una
combinacin de defectos congnitos,
entre ellos, cierto grado de retraso
mental, facciones caractersticas y,
con frecuencia, defectos cardacos y
otros problemas de salud.

Cules son las causas del


sndrome de Down?

Es causado por la presencia de


material gentico extra del
cromosoma 21.
Los cromosomas son las estructuras
celulares que contienen los genes.

Qu problemas de salud pueden


tener los nios o adultos con
sndrome
de
Down?

Defectos cardacos.
Problemas de visin.
Defectos intestinales.
Prdida de la audicin.
Infecciones.
Prdida de la memoria.
Problemas de tiroides, leucemia y
convulsiones.